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一种检测纤维蛋白原SNP的试剂盒及其方法: 本发明提供一种检测纤维蛋白原SNP的试剂盒，包括2.500μl的10×DNA聚合酶缓冲液，2.000μl的dNTP混合物，0.125μl的DNA聚合酶，1.000μl的上游引物，1.000μl的下游引物，1.0ug的基因...; 李积凤王辰王军杨媛华翟振国梁燕张云霞; 文献传递

特发性肺纤维化并发肺动脉高压芯片数据差异表达基因分析被引量：1: 2017年; 目的分析特发性肺纤维化（IPF）并发肺动脉高压（PH）芯片数据差异表达基因。方法检索基因表达谱汇编数据库（GEO）中的GSE15197数据。用Bonferroni算法得到可将IPF－PH、特发性肺动脉高压（IPAH）和正常对照3类肺组织样本区分开的差异表达基因。用主成分分析方法提取可区分3类样本的主成分，获取区分性的显著差异表达基因，用基因注释分析和基因间关联分析方法分析显著差异基因的功能和相关信号通路。结果IPF－PH、IPAH和正常对照3组肺组织比较分析得到160个显著差异表达基因（P〈0.05），累计贡献率〉0.85的主成分有9个，在主成分1上荷载系数〉80%的显著性差异表达基因有44个。主要涉及纤毛、γ－谷氨酰胺转移酶、磷脂酶等生物学术语。差异表达基因主要涉及白三烯的生物合成以及γ－谷氨酰胺转移酶的生物活性相关信号通路。结论差异表达基因及其功能注释可为IPF－PH致病基因提供重要线索，并为探寻潜在生物标志物和药物靶点提供理论基础。; 缪冉冷冬王颖李积凤龚娟妮梁燕杨媛华; 关键词：肺纤维化肺性基因表达

抑制Notch3通过降低库容性钙内流抑制低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞增殖: 目的:利用低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞(HPASMCs)模型,观察NotCh3信号对细胞增殖和钙离子通道的影响,探讨Notch3在低氧HPASMCs增殖中的作用及机制.方法:采用P3-P8代HPASMCs的培养细胞,饥饿...; 梁燕王辰缪冉王望王颖黄骁舾冷冬刘杰贾艳军王军; 关键词：增殖反应

长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用被引量：1: 2001年; 血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.; 刘敬忠梁燕肖白周艳管怡; 关键词：基因诊断

利用孕妇血浆DNA检测胎儿性别的研究被引量：15: 2004年; 本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062～0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/38),假阴性率2.86%(1/35),特异度85.71%(30/35),假阳性率13.16%(5/38),总符合率91.78%(67/73)。采用孕妇血浆胎儿DNA和巢式PCR技术可以快速简便的进行无创性产前性别诊断,诊断结果的准确率为91.8%,对性连锁遗传病的预防具有重要意义。; 陈振斌闫梅雷箴肖白梁燕朱章菱黄莉嘉刘敬忠; 关键词：巢式PCR 血浆DNA 性别鉴定

孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联被引量：8: 2022年; 目的研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果在7682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/mL或uE3中位数倍数值每升高1,发生不良妊娠结局的可能性均可下降一半。结论孕中期唐氏综合征筛查高风险对胎儿畸形、染色体异常、胎停育等不良妊娠有提示作用;AFP高水平和uE3低水平可增加不良妊娠结局的发生。; 王战勇徐静梁燕岳育红; 关键词：AFP UE3

抑制Notch3通过降低库容性钙内流抑制低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞增殖: 目的利用低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞(humanpulmonary arterial smooth muscle cells,HPASMCs)模型,观察Notch3信号对细胞增殖和钙离子通道的影响,探讨Notch3在低氧...; 梁燕缪冉王望王颖黄骁舾王军王辰

胎儿甲型血友病的基因诊断: 2008年; 目的探讨胎儿甲型血友病的产前基因诊断方法的临床应用价值。方法2002年1月至2006年12月对北京朝阳医院妇产科19个甲型血友病家系进行基因携带者检测，应用长距离PCR（LD-PCR）技术检测其凝血因子Ⅷ（FⅧ）内含子22倒位情况，出现倒位者直接行脐静脉穿刺抽取脐带血进行胎儿血友病基因的产前诊断；非倒位者则联合应用多位点基因连锁分析技术先对携带者进行筛查，而后进行胎儿血友病基因的产前诊断。同时进行胎儿脐带血FⅧ水平的检测。结果（1）对19例孕妇的22次妊娠的胎儿进行了产前诊断，平均脐静脉穿刺孕周为23周（17～34周），所有穿刺均获成功，无穿刺导致的胎儿丢失。（2）19个甲型血友病家系中，有14个家系检测出内含子22倒位，对其16次妊娠胎儿行产前甲型血友病基因诊断，其中10例胎儿诊断为甲型血友病；6例诊断为正常胎儿。（3）多位点基因连锁分析技术产前诊断甲型血友病胎儿6例，其中包括1例孕妇先后2次妊娠甲型血友病胎儿。（4）22例胎儿中有16例进行了FⅧ水平检测（未行检测的6例为孕周低于20周或因经济原因患者家属拒绝），FⅧ水平在0～198％之间，有11例胎儿FⅧ水平〈10％，其中除1例FⅧ水平为2％，诊断为正常胎儿并随访1年FⅧ水平正常外，其余10例胎儿均诊断为甲型血友病。结论应用LD．PCR和多位点基因连锁分析技术可以快速有效地进行甲型血友病携带者的确认；胎儿脐带血FⅧ水平的检测有助于初步诊断，但确诊胎儿是否患病仍须有基因诊断结果。; 赵耘梁燕王战勇肖白; 关键词：血友病A 产前诊断杂合子检测聚合酶链反应

β-肌球蛋白重链基因与肥厚型心肌病临床表型关系的研究被引量：4: 2011年; 目的研究肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重链基因（beta—myosin heavy chain gene，MYH7）的突变位点，探寻基因型与表型的关系。方法扩增3个HCM家系成员的MYH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外显子序列，进行直接测序分析，应用软件与标准序列比对，确定可能的突变位点。结果发现其中1个家系MYH7基因第14外显子存在Thr441Met突变，正常对照组相同位置未见异常。3个家系均发现多个同义突变位点。结论在中国汉族人群中发现MYH2基因Thr441Met突变，该突变位于β-肌球蛋白重链头部肌动蛋白结合位点，可能是HCM的致病突变。HCM具有遗传异质性，多种因素可能参与其发生和发展过程。; 范新萍杨忠伟冯秀丽杨福辉肖白梁燕; 关键词：肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链基因突变

SYBR-GreenⅠ实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用被引量：2: 2008年; 目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-α3.7,-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断。同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果22个家系中6个家系检出有--SEA或-α3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例。2例为胎儿产前诊断。其中1例为Bart′s水肿胎儿(--SEA/--SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)。用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。结论SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值。; 闫梅梁燕王立荣王战勇肖白刘敬忠; 关键词：实时荧光聚合酶链反应基因诊断产前诊断

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梁燕

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