林秀华
- 作品数：8 被引量：29H指数：4
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- 外源性sHLA-G体外干预对滋养细胞侵袭功能的研究
- 2011年
- 目的通过观察外源性sHLA-G体外干预对滋养细胞侵袭功能的变化,确定sHLA-G治疗特发性复发性流产患者的有效性及可行性进行研究。方法取早孕人工流产绒毛滋养细胞进行体外培养,sHLA-G进行干预,分别以生理盐水及5%丙种球蛋白干预为对照,流式细胞仪检测CD146黏附分子浓度,观察sHLA-G对体外培养滋养细胞亲润功能的变化。结果分别以0.2μg/mL、0.5μg/mL、1μg/mL不同浓度干预绒毛外滋养细胞EVCT,CD146阳性率分别为18.6%、27.1%、62.3%;绒毛滋养细胞VCT检测CD146阳性率分别为6.1%、7.6%、39.1%。生理盐水干预的EVCT检测CD146阳性率为9.3%;VCT检测CD146阳性率为13.0%。5%丙种球蛋白分别以3 mg/mL、6 mg/mL不同浓度干预EVCT,检测CD146阳性率分别为56.9%、61.7%;VCT检测CD146阳性率分别为15.8%、30.9%。结论外源性sHLA-G主动免疫治疗特发性复发性流产患者胎盘绒毛滋养细胞具有效性和优越性,可作为丈夫淋巴细胞细胞主动免疫治疗无效及丙种球蛋白特异性抗体效价不高治疗无效时的2线治疗措施。
- 陈德珩王英兰方爱平周雅莹林秀华
- 关键词：HLA-G滋养细胞主动免疫治疗
- 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20例。结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系，需在临床实践中引起高度重视。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：产前诊断畸形
- 华南汉族健康人群纤维蛋白原基因β链G455A多态性分布
- 2015年
- 目的观察纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)β链基因G455A多态性在华南汉族健康人群中的分布。方法提取华南汉族138名正常健康者外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的β-Fbg G455A基因型。结果华南汉族人群β-Fbg基因G455A具3种基因型(GG,GA,AA),其中GG基因型104人,占75.4%,GA基因型32人,占23.2%,AA基因型2人,占1.4%。β-Fbg等位基因G455A G、A基因频率在人群中分别为87.0%、13.0%。结论华南汉族健康人群β-Fbg基因G455A多态具3种基因型(GG,GA,AA),G等位基因携带频率明显高于A等位基因。
- 张胜男黄志军易朝晖柏承文展亭朱莹林秀华
- 关键词：纤维蛋白原基因多态性
- 微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究被引量：1
- 2009年
- 目的了解一完全性心内膜垫缺陷（endocardial cushion defects，ECD）和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化（copy number variations，CNVs），探讨微阵列比较基因组杂交（array—based comparative genomic hybridization，array—CGH）在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿及其父母进行常规G显带核型分析，运用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描和分析，实时定量PCR对array—CGH结果进行验证。结果常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常。array—CGH结果显示8p23．1嗅觉受体／防卫素重复（ORDRs）之间存在大约1．43Mb的重复（位于10245882～11676699bp）。实时定量PCR证明array—CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比，array—CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点。
- 张艳亮戴勇涂植光李启运王林纤张丽曾君林秀华刘士龙
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断
- 21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量：5
- 2016年
- 目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(>35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
- 袁红任景慧朱琳肖伟伟林秀华曾君戴勇朱鹏
- 关键词：21-三体综合征唐氏筛查产前超声诊断
- 无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
- 2017年
- 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。
- 郭辉林琳华任景慧李启运林秀华姚秋璇王莹
- 关键词：产前筛查染色体异常
- 1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其中数目异常60例，染色体结构异常8例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺，进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法，对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：脐带血产前诊断染色体
- 智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
- 郭辉刘富华欧明林林琳华任景慧曾君李启运林秀华梁灼健戴勇
