曾君
- 作品数：6 被引量：19H指数：3
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究被引量：1
- 2009年
- 目的了解一完全性心内膜垫缺陷（endocardial cushion defects，ECD）和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化（copy number variations，CNVs），探讨微阵列比较基因组杂交（array—based comparative genomic hybridization，array—CGH）在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿及其父母进行常规G显带核型分析，运用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描和分析，实时定量PCR对array—CGH结果进行验证。结果常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常。array—CGH结果显示8p23．1嗅觉受体／防卫素重复（ORDRs）之间存在大约1．43Mb的重复（位于10245882～11676699bp）。实时定量PCR证明array—CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比，array—CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点。
- 张艳亮戴勇涂植光李启运王林纤张丽曾君林秀华刘士龙
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断
- 21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量：5
- 2016年
- 目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(>35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
- 袁红任景慧朱琳肖伟伟林秀华曾君戴勇朱鹏
- 关键词：21-三体综合征唐氏筛查产前超声诊断
- 智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
- 郭辉刘富华欧明林林琳华任景慧曾君李启运林秀华梁灼健戴勇
- 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20例。结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系，需在临床实践中引起高度重视。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：产前诊断畸形
- 新生复杂染色体重排一例
- 2009年
- 患者女，39岁，汉族，孕4产0，此次孕16周，因唐氏筛查显示高危值[21三体：1／132（参考值〈1／270），18三体：1／60（〈参考值1／350）]而要求做细胞遗传学核型分析。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。超声检查未见胎儿异常。对培养的羊水细胞进行常规G显带分析，发现胎儿的核型为至少涉及3条染色体（4、5和15）的复杂重排。由于重排的复杂性和难以提供准确的遗传咨询，我们进行了进一步的核型分析。
- 张艳亮戴勇涂植光李启运曾君林绣华张丽刘士龙欧阳志斌
- 关键词：染色体重排家族遗传病史核型分析胎儿异常G显带分析孕16周
- 1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其中数目异常60例，染色体结构异常8例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺，进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法，对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 林秀华郭辉肖伟伟曾君欧阳志斌梁灼健李启运戴勇
- 关键词：脐带血产前诊断染色体
