杨娟
- 作品数：16 被引量：65H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省杰出青年科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 食管鳞癌组织及周围正常食管黏膜组织差异表达基因的筛选被引量：2
- 2011年
- 目的:研究食管鳞癌组织及周围正常食管黏膜组织的差异表达基因,为寻找食管鳞癌早期诊断高敏感性,高特异性的分子指标提供理论依据.方法:分别抽提人食管鳞癌组织及周围正常食管黏膜组织总mRNA,逆转录成cDNA,用单标法以Cy3-dUTP为标记制成探针,与基因芯片进行杂交,筛选出差异表达的基因,并用生物信息学方法做进一步分析.结果:在45051个人类全基因组芯片中依Ratio实验组(癌组织)/对照组(正常食管组织)>4.0或<0.25的数据项,共发现1113条差异表达基因,其中464条上调,649条下调.经生物信息学分析,表明包含多种功能基因.RT-PCR验证其中3条基因,表达方向与芯片检测结果一致,符合预期结果.结论:在食管鳞癌的发生、发展中存在着大量异常表达基因;基因芯片是一高效筛选食管癌相关基因的方法.
- 赵路杨娟于婧张红高冬玲陈奎生
- 关键词：基因芯片食管鳞癌差异表达基因
- 非综合征性唇腭裂胎儿的影响因素分析被引量：4
- 2018年
- 目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史)进行问卷调查;采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T基因型;对上述因素进行Logsitic回归分析。结果单因素分析:观察组孕早期不良接触史、感染史、用药史、叶酸服用、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性方面与对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.05);多因素分析:孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性是非综合征型唇腭裂发生的危险因素(均P<0.05);孕早期感染、叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因突变的人群归因危险度依次为39.0%、50.5%、46.4%、40.7%。结论孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史、MTHFR基因突变是非综合征性唇腭裂发生的危险因素。
- 杨娟郭煜
- 关键词：非综合征性唇腭裂胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- SNP-array技术应用于超声检查异常胎儿产前诊断的研究被引量：22
- 2018年
- 目的 分析单核苷酸多态性芯片（SNP-array）技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值。 方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例。904例胎儿均接受SNP-array技术检测，其中434例（48.0%，434/904）同时行染色体核型分析。904例胎儿根据异常的超声检查结果类型分为5组：单结构畸形组280例（31.0%），多结构畸形组31例（3.4%），单软指标异常组331例（36.6%），多软指标异常组107例（11.8%），结构畸形合并软指标异常组155例（17.2%），比较5组超声检查异常胎儿的染色体异常率。 结果 （1）总体SNP-array结果：904例胎儿中，SNP-array技术检出染色体异常率18.9%（171/904），发现致病性拷贝数变异（pCNV）27例（3.0%，27/904），临床意义不明确的拷贝数变异（VOUS）71例（7.9%，71/904）。对27例携带VOUS的胎儿进行父母验证，发现7例（26.0%，7/27）为新发突变。（2）5组超声检查异常胎儿的SNP-array结果：单结构畸形组检出染色体异常率为19.3%（54/280）、多结构畸形组为25.8%（8/31）、单软指标异常组为13.9%（46/331）、多软指标异常组为19.6%（21/107）、结构畸形合并软指标异常组为27.1%（42/155），5组比较，差异有统计学意义（P=0.010）；在单软指标异常组胎儿中，脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉和肾盂增宽者均未检出染色体异常。（3）超声检查异常胎儿检出染色体非整倍体异常率随孕妇年龄增加而升高，但其随孕周的增加而降低（P均〈0.05）；而超声检查异常胎儿pCNV和VOUS的检出率，不随孕妇年龄及孕周的改变而变化（P均〉0.05）。（4）SNP-array与染色体核型分析结果的比较：904例胎儿中，434例胎儿同时接受了染色体核型分析和SNP-array检测，染色体核型分析检出胎儿染色体异常率10.3%（43/419），SNP-array 检
- 郭依琳王莉薛淑文屈素真杨娟徐慧白周现刘宁孔祥东
- 关键词：先天畸形染色体畸变单核苷酸核型分析超声检查
- 静脉导管缺失胎儿的临床特征及围产期预后:84例分析
- 2024年
- 目的总结静脉导管缺失(absence of ductus venosus,ADV)胎儿的超声特征、遗传学病因及围产期预后。方法回顾性纳入2017年6月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行产前超声检查并诊断为胎儿ADV的孕妇84例(均为单胎妊娠)。根据产前胎儿超声异常情况,分为孤立性ADV组(37例)、ADV合并超声软指标组(9例)以及ADV合并明确超声异常组(38例)。按ADV初次诊断的孕周分为早孕期组(11~13周+6)17例、中孕期组(14~27周+6)45例和晚孕期组(≥28周)22例。根据脐静脉腹内段血流走向,分为脐静脉直接进门静脉窦组(75例)、肝内脐静脉异常分流组(4例)和脐静脉肝外分流组(5例)。总结并比较各组的临床特点,采用χ^(2)检验、趋势χ^(2)检验、Fisher精确概率法和Bonferroni校正进行统计学分析。结果84例ADV胎儿常见的明确超声异常依次为心脏异常(27.4%,23/84)、水囊瘤(10.7%,9/84)、胎儿水肿(9.5%,8/84)和体腔积液(8.3%,7/84)等。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组合并明确超声异常的比例分别为16/17、44.4%(20/45)和9.1%(2/22),检出ADV孕周越早,合并明确超声异常的比例越高(χ^(2)趋势=27.25,P<0.001)。其中21例行染色体核型分析和/或染色体拷贝数变异测序,或扩展性无创产前检测,检出5例异常,分别为45,X、13-三体、22-三体嵌合,7-三体嵌合及22q12.3q13.3314 Mb重复。早、中和晚孕期检出胎儿ADV组新生儿期(生后28 d)存活率逐渐升高,分别为1/17、43.9%(18/41)和90.5%(19/21)(χ^(2)趋势=27.04,P<0.001)。孤立性ADV、合并超声软指标组的新生儿期存活率均高于合并明确超声异常组[93.9%(31/33)和6/9与2.7%(1/37),Bonferroni校正,P值均<0.001]。脐静脉直接进门静脉窦组、肝内脐静脉异常分流组和脐静脉肝外分流组的新生儿期存活率分别为50.0%(35/70)、0/4和1/5,差异无统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.105)。结论胎儿ADV检出时间越早,越可能合并明确超声异常,新生儿期�
- 姚光辉杨娟魏振玲任淑敏吴庆华
- 关键词：产前诊断染色体疾病
- Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习被引量：4
- 2019年
- 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。
- 刘宁魏振玲杨娟郭煜王莉冯银徐慧孔祥东
- 关键词：胎儿产前诊断综合征文献复习胎儿生长发育产前超声筛查
- 经颅脑超声对多系统萎缩及帕金森病的临床研究被引量：3
- 2017年
- 目的通过经颅脑超声对多系统萎缩(MSA)及帕金森病(PD)的超声表现,探讨颅脑超声对MSA及PD诊断的应用价值。方法以经确诊的MSA及PD患者为病例组,另设对照组,对其经颅脑超声结果进行对比分析研究。结果 PD组黑质强回声的比例高于对照组及MSA组,差异具有统计学意义;PD组黑质强回声面积高于对照组及MSA组,差异具有统计学意义;MSA-P型患者豆状核异常高回声比例高于MSA-C组、PD组及对照组,差异具有统计学意义。结论经颅超声可为PD及MSA等帕金森综合征患者的鉴别提供帮助,豆状核异常强回声的引入,增大了经颅超声对于鉴别PD患者及帕金森综合征的临床意义。
- 杨娟魏振玲
- 关键词：多系统萎缩帕金森病
- 两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析
- 2024年
- 目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。
- 杨娟姚光辉魏振玲吴庆华
- 关键词：ALAGILLE综合征产前诊断
- 超声在胎盘植入介入治疗前后的诊断价值
- 目的 研究和探讨产后胎盘植入的超声表现，并评估介入治疗的临床效果。方法 用回顾性分析的方法，分析胎盘植入介入治疗前后的超声表现。选取2014 年1 月～2016年1月我院收治的经胎盘病理诊断证实的产后胎盘植入患者80例，...
- 杨娟魏振玲郭煜
- 关键词：超声胎盘植入介入治疗
- TSC2反义寡核苷酸对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡的影响
- 2011年
- 目的:探讨抑癌基因TSC2反义寡核苷酸对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡的影响.方法:运用阳离子脂质体介导TSC2的反义寡聚核苷酸(ASODN)转染食管癌Ec9706细胞,并分5μmol/L、10μmol/L、15μmol/L3组作为实验组.以终浓度为15μmol/L正义寡核苷酸(SODN)/无关寡核苷酸(N-ODN)及未转染组分别作为无关对照组、细胞对照组.分别在转染后连续培养24 h、48 h、72 h这3个不同时间点,用MTT检测细胞的增殖情况;免疫细胞化学检测TSC2蛋白表达:RT-PCR检测tsc2mRNA表达.用TUNEL检测转染后48 h细胞的凋亡情况.结果:同一时间点,不同浓度的TSC2反义寡核苷酸对食管癌EC9706细胞增殖有不同的促进作用,实验组与正义组、无关组及正常对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),以浓度为15μmol/L作用最强:实验组各组凋亡指数均低于对照组,且与对照组相比,差异具有统计学意义(13.11±0.13,9.31±0.29,4_38±0.43vs 16.46±0.43,16.63±0.34,16.23±0.45,均P<0.05).同一浓度的TSC2反义寡核苷酸,在不同时间点对食管癌EC9706细胞增殖的促进作用,随时间的增加而增强,以72 h作用最强.同一时间,不同浓度的TSC2反义寡核苷酸对食管癌EC9706细胞TSC2基因的表达有不同程度的抑制作用,实验组与正义、无关及正常对照组相比,差异有统计学意义(F蛋白=50.60、330.69及1221.28,均P<0.05;FmRNA=260.23、572.22及1004.35,均P<0.05),以浓度为15μmol/L作用最强;同一浓度的TSC2反义寡核苷酸,在不同时间内对食管癌EC9706细胞TSC2基因的表达的抑制作用,随时间的增加而增强,以72 h作用最强.结论:抑癌基因TSC2反义寡核苷酸可促进食管癌EC9706细胞增殖、抑制其凋亡.
- 冯付明杨娟杨娟赵路张红李晟磊赵路
- 关键词：反义寡核苷酸EC9706细胞增殖凋亡
- 经颅多普勒超声对诊断基底动脉狭窄作用的研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨经颅多普勒超声(TCD)对诊断基底动脉狭窄的作用。方法选择郑州大学第一附属医院2014-01—2016-12进行TCD检测发现基底动脉狭窄的患者213例,均经过数字减影血管造影(DSA)证实,记录患者基底动脉的收缩期峰值流速(PSV)和平均流速(MFV)。同时以DSA检查结果作为诊断基底动脉狭窄的金标准。结果 TCD诊断基底动脉狭窄诊断的最佳血流动力学参数:轻度狭窄为120 cm/s≤PSV≤145 cm/s或60 cm/s≤MFV≤85 cm/s。中度狭窄为145 cm/s220 cm/s或MFV>130 cm/s。结论 TCD评估基底动脉狭窄可选择MFV及PSV血流值评估基底动脉狭窄程度。
- 杨娟魏振玲
- 关键词：经颅多普勒超声基底动脉狭窄脑卒中血流动力学
