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宁阳

作品数：5 被引量：14H指数：2
供职机构：北京协和医院更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 5篇血友病
  • 5篇基因
  • 5篇基因诊断
  • 5篇甲型
  • 5篇甲型血友病
  • 2篇产前
  • 2篇产前基因诊断
  • 2篇RFLPS
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇多态性研究
  • 1篇中国人
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因连锁分析
  • 1篇基因内
  • 1篇合酶
  • 1篇PCR技术
  • 1篇TAQ

机构

  • 5篇广西医学院
  • 5篇北京协和医院
  • 5篇中国医学科学...

作者

  • 5篇龙桂芳
  • 5篇刘敬忠
  • 5篇吴冠芸
  • 5篇孙念怙
  • 5篇宁阳
  • 5篇吴玉珍
  • 5篇王凤云
  • 5篇沈岩
  • 5篇金琪
  • 4篇梁荣
  • 3篇苏承武
  • 3篇唐智宁
  • 3篇李琪
  • 3篇林伟雄

传媒

  • 3篇中国医学科学...
  • 1篇中国科学（B...
  • 1篇Journa...

年份

  • 2篇1991
  • 1篇1990
  • 2篇1989
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
1990年
本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。
沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳
关键词：甲型血友病基因诊断多态性
PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：1
1991年
甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.
冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪
关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应
甲型血友病产前基因诊断被引量：4
1991年
本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。
吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄
关键词：血友病基因诊断产前诊断
中国人Bcll/St14 RFLPs研究与甲型血友病基因诊断被引量：2
1989年
本文报道了St14(DXS52)上的一组BclI限制酶片段长度多态性(RFLPs)。该RFLPs由4.0kb,3.3kb,3.0kb和2.3kb DNA片段组成。在中国人中这组多态性片段出现的频率分别为0.09,0.12,0.44和0.35,提供的多态性信息量为0.66。甲型血友病家系基因连锁分析结果表明,这组RFLPs的DNA杂交图谱较目前国际上广泛使用的TaqI/St14 RFLPs更易于分析,在甲型血友病基因连锁分析中具有较高的应用价值。
沈岩吴冠芸王申五刘敬忠冯继宁刘毅姜先华孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄M. Goossens
关键词：甲型血友病基因
中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用被引量：8
1989年
St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。
沈岩吴冠芸王申五高庆生姜先华刘敬忠刘毅孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄
关键词：RFLPS甲型血友病基因诊断
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