周致帆
- 作品数：6 被引量：5H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划湖南省自然科学杰出青年基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系临床特点，定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析，采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记，采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析；普通PCR方法扩增候选基凶SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列，进行测序及家系共分离检测。结果该家系3代12人，共5例患者。连锁分析提示当重组率（θ）为0．0时在D16S3396和D16S3057处取得最大两点LOD值1．47，支持连锁。所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离。ITGAL、SCNNIG测序共发现8个序列变异，但均为已报道的单核苷酸多态（SNP），未发现家系共分离的致病性突变。结论该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁，进一步证明其为PKD的重要遗传位点；基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因，其致病基因有待进一步探索。
- 周致帆李楠王俊岭胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：染色体图系谱突变
- 106例胼胝体发育不良患者临床及影像学特征分析
- 胼胝体发育不良(agenesis and dysgenesis of the corpus callosum,ADCC)是一种少见的神经系统疾病,包括胼胝体完全缺如或部分缺如、胼胝体变薄、胼胝体畸形等,常合并有其他脑发育...
- 杜鹃沈璐王俊岭廖书胜王银光周致帆陈娟唐北沙
- 文献传递
- 通过纯合子定位和目标区域捕获技术确定罕见神经系统遗传疾病的分子诊断
- 目的遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)和遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是两类具有高度临床及遗传异质性的罕见神经系统退行性疾病。相对于...
- 周致帆周路王俊岭唐北沙沈璐
- 文献传递
- 一个神经纤维瘤病合并先天性胫骨假关节家系的致病基因克隆
- 目的Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,成人外显率为100%。临床表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡牛奶斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经胶质瘤、...
- 周致帆黎飞刘晓燕沈璐林涨源
- 文献传递
- 一个发作性运动诱发性运动障碍家系的定位与突变分析
- 背景:发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种反复发作，以突然运动诱发的发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常，但不伴有意识障碍为特征的疾病。遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR），其中以常染色体显...
- 周致帆
- 关键词：突变分析致病机制
- 文献传递
