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沈璐: 作品数：163 被引量：405H指数：10; 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学生物学政治法律更多>>

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中国汉族人群阿尔茨海默病TREM2基因突变分析及其功能研究: 目的近年来,运用全基因组外显子测序技术(WES)发现了3个罕见多态与阿尔茨海默病(AD)发病极其相关,包括:TREM2(p.R47H)、PLD3(p.V232M)和UNC5C(p.T835M)。其中,TREM2的R47H...; 唐旻沈璐刘晓燕周琳周亚芳焦彬张薇薇唐北沙; 文献传递

Sumoylation 与神经退行性疾病: 小泛素相关修饰物（SUMO）是近10余年来发现的一类重要的蛋白质翻译后修饰因子。本文论述了sumoylation(SUMO修饰其底物)与多聚谷氨酰胺疾病、帕金森病（PD）以及阿尔茨海默病（AD）等神经退行性疾病发生的关联...; 廖书胜沈璐; 关键词：神经退行性疾病帕金森病阿尔茨海默病; 文献传递

中国汉族晚发型阿尔茨海默病与易感基因的相关性研究: 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease AD)风险基因研究一直是散发AD发病机制研究的热点之一.迄今为止,唯一明确的AD风险基因为APOE-ε4等位基因,携带APOE-ε4可增加晚发阿尔茨海默病(LOAD)...; 沈璐刘晓燕焦彬侯丽华唐北沙; 关键词：病理机制易感基因多态位点汉族; 文献传递

中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究被引量：4: 2005年; 目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果　在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。; 江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光沈璐; 关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因突变研究错义突变无义突变功能域

遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.; 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐; 关键词：突变蛋白质类

早老素与阿尔茨海默病:钙信号通路机制被引量：3: 2021年; 早老素(presenilin,PS)基因是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的主要致病基因。PS基因突变可以促使淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)加工成有毒形式的β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ),在AD发病机制中发挥重要作用。然而,目前针对Aβ的靶向治疗对AD尚未能产生良好的效果,这表明可能存在其他的致病机制。近年来,钙稳态异常及其在AD中的病理作用引起了人们的关注。钙信号通路受PS的调节,PS基因突变的神经元中钙调节受损,导致其处理氧化应激的能力降低,从而导致细胞死亡促进AD的发生。PS基因突变引起内质网钙含量的部分耗尽也会导致自噬功能受损。此外,最近的研究表明PS基因突变导致的Ca2+稳态失衡会引起线粒体代谢受损及大脑网络活动缺陷。本文以钙信号通路为中心,从自噬受损、内质网应激、线粒体功能障碍、细胞凋亡及大脑网络活动缺陷等方面综述PS通过调节钙信号参与AD的致病机制,为AD的病因学研究及药物靶点的发现提供思路。; 郝晓丽刘慧沈璐焦彬; 关键词：阿尔茨海默病早老素钙信号内质网应激线粒体功能障碍

认知障碍疾病的基因诊断策略与检测报告解读: 认知障碍是一种以认知功能损害和精神行为异常为主要表现的综合征。遗传学在认知障碍发病中发挥重要作用,与遗传相关的认知障碍疾病包括阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、额颞叶痴呆(Frontotemp...; 沈璐

Shy-Drager综合征30例临床分析被引量：3: 2005年; 目的：分析Shy-Drager综合征的临床特征，降低误诊率。方法：对30例Shy-Drager综合征患者的临床特征、辅助检查、治疗及误诊情况进行回顾性分析。结果：30例患者均有直立性低血压的临床表现，以发作性头晕为首发症状者多见，病程中73．3％的患者有发作性头晕，23．3％的患者发生晕厥，50％有排尿障碍，46．7％的患者出汗异常，56％的男性病人伴有阳痿，平均2年后，部分患者出现锥体外系、小脑、脑干等损害症状。6．7％的患者ECG示窦性心动过缓，26．7％的患者头颅MRI检查示小脑萎缩，10％的患者脑干听觉诱发电位中枢段检查异常。12例排尿障碍的病人被误诊为前列腺肥大，误诊率为40％，2例患者被误诊为帕金森病，误诊率为6．7％，30例患者均辅以中药治疗，症状有所缓解。结论：30例Shy-Drager综合征患者均表现为不同程度的自主神经受损，中药治疗提供了一条新的治疗途径。因该病临床症状多变以及临床医生对该病的认识不足而易误诊，所以加强对本病的认识，早期诊治具有重要意义。; 杨茜唐北沙沈璐; 关键词：SHY-DRAGER综合征脑干听觉诱发电位头颅MRI检查发作性头晕直立性低血压首发症状

APOE、TOMM40基因多态性对AD患者脑功能MRI成像的影响研究: 静息态脑功能磁共振(fMRI)是近年来神经影像学的热点,可用来探查大脑的自发活动,主要分析方法包括局部一致性(ReHo)、低频振幅(ALFF)和全脑功能连接。ReHo体现脑区内神经元活动的同步性,ALFF反映脑区内各个体...; 卫婧雅沈璐肖婷婷廖伟华王小宜唐北沙; 文献传递