刘邺
- 作品数：12 被引量：86H指数：4
- 供职机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目更多>>
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- 1899例羊水细胞遗传学分析
- 1997年
- 本文报道１８９９例羊水细胞遗传学检查中，异常染色体核型２１例，总异常率１．１１％，并经过分析认为，掌握羊水检查的适应证、在妊娠中期进行ｄｏｗｎ’ｓ综合征筛查，可有助于提高异常染色体核型检出率。
- 邵振堂刘邺陈春华林运珊易广才
- 关键词：羊水细胞遗传学分析染色体异常检出率产前诊断
- 脆性X综合征的筛查及基因诊断
- 2001年
- 目的 :建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR - 1突变的方法。方法 :采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR - 1CGG重复序列进行扩增 ,通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型。结果 :共筛查 5 2 0 0例新生儿和婴幼儿 ,查出 1例男婴患者 ,其母亲是携带者。结论 :套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者 ,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值。
- 易广才阮滨刘邺邵振堂单祥年鲁晓萱
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因基因诊断
- 应用FQ-PCR方法快速产前诊断Down综合征被引量：3
- 2006年
- 目的为探讨FQ-PCR方法快速、准确的应用于产前诊断Down综合征。方法分别提取46例外周血(包括16例确诊为Down综合征患儿和30例正常对照)和40例唐氏筛查高风险羊水细胞基因组DNA,FQ-PCR方法扩增基因D21S11、S100β(位于21号染色体)及基因UFD1L(位于22号染色体)。结果正常人羊水基因定量R1(D21S11/UFD1L)=1.095±0.213,R2(S100β/UFD1L)=1.087±0.146,Down综合征R1、R2分别为1.597±0.156、1.604±0.235,经t检验两组差异都有统计学意义。结论该方法无须细胞培养、操作简单,是一种快速准确产前诊断Down综合征的良好方法。
- 季修庆易广才邵振堂林远珊陈春华刘邺
- 关键词：DOWN综合征产前诊断
- 69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断被引量：7
- 2007年
- 目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。
- 周静林远珊曹荔刘邺许争峰
- 关键词：血清筛查超声筛查染色体畸变产前诊断
- 荧光定量PCR检测南京地区孕晚期妇女生殖道B族链球菌的带菌情况被引量：55
- 2014年
- 目的：了解南京地区孕晚期妇女生殖道中B族链球菌（GBS）的带菌情况。方法取本地区9073例妊娠34～37周孕妇生殖道分泌物，选取500名孕中期（20周～24周）的健康孕妇为对照组，采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测 GBS，并对检测结果进行分析。结果南京地区孕晚期妇女生殖道 GBS 总带菌率为4．17％，孕中期妇女总带菌率为5．20％，两组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。孕晚期中30～34岁组妊娠妇女带菌率最高（4．77％），与≤24岁组和≥40岁组比较，差异有统计学意义（P＜0．05），但与其他各年龄组比较差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论南京地区晚孕期妇女GBS带菌率尚在健康人群带菌率的范围内，但也应加强检测；孕周对孕妇GBS带菌率的影响不大。
- 季修庆陆根生胡平成建刘邺林颖
- 关键词：B族链球菌孕晚期带菌率
- 男性染色体异常对生育的影响
- 2001年
- 阮滨林远珊陈春华刘邺易广才
- 关键词：反复流产不育症染色体异常
- 南京地区妇女宫颈人乳头瘤病毒感染和亚型分布情况被引量：8
- 2013年
- 目的:了解南京地区妇女宫颈人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染及亚型分布情况。方法:用核酸分子芯片快速杂交法对7 531名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果:南京地区妇女宫颈部位HPV感染率为33.0%(年龄标准化率为37.3%);在2 485例HPV感染者中,≤24岁年龄组妇女感染率最高,为43.3%,各年龄组间HPV感染率有显著性差异;≤24岁年龄组妇女多重亚型感染率最高,为40.0%,各年龄组间的多重亚型感染率有显著性差异;在所检测出来的21种亚型中,HPV16、58、52是最常见的高危亚型,感染率分别为8.6%、7.6%、5.2%。结论:南京地区≤24岁妇女宫颈部位HPV感染率较高,应作为宫颈疾病预防的重点人群。HPV16、HPV58、HPV52是该地区妇女宫颈部位最常见的感染亚型。
- 刘邺成建
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型
- 应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变被引量：3
- 2015年
- 目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。
- 成建马定远刘邺张菁菁罗春玉乔凤昌许争峰
- 关键词：ION马凡综合征FBN1基因
- 1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测
- 2013年
- 1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样，表犁与基因型之间的对应关系难以确定。
- 周静胡平惠伟戎林颖刘邺刘安成建李璃许争峰
- 关键词：三体综合征体长平衡易位1号染色体
- 脆性X综合征的筛查及基因诊断
- 易广才邵振堂阮滨刘邺单祥年
- 本研究用套式PCR技术对新生儿及婴儿的足根血X染色体上基因FMR-1CGG重复序列进行扩增，通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型。采用该方法扩增两个阳性家系的患者和携带者母亲的PstI的长度分别为7.3和6.4kb，PCR扩...
- 关键词：
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因套式PCR
