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26例脂质沉积性肌病的临床特点被引量：8: 2014年; 目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.; 余姗姗卜碧涛; 关键词：脂质沉积性肌病

慢病毒介导的TNF-α-SiRNA在C型Niemann-Pick病小鼠脑部的表达及功能被引量：1: 2009年; 目的探讨TNF-α(tumor necrosis factorα,肿瘤坏死因子α)在C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠脑部的表达及功能。方法对4周龄NPC小鼠侧脑室注射包装成功的慢病毒,观察4周,分为未干预组(n=4)、对照病毒组(n=6)和TNF-α-SiRNA(n=6)组,观察慢病毒在脑部的表达并采用免疫组化、实时定量PCR检测其下调目的基因的效果。结果慢病毒可以长期、稳定的表达在NPC小鼠脑部;免疫组化以及realtime-PCR结果显示,与未干预组及对照病毒组相比,TNF-α-SiRNA组目的基因明显下调。结论在体研究显示TNF-α-siRNA能明显下调TNF-α的表达,为研究和治疗神经变性疾病以及TNF-α相关疾病提供了有力的工具。; 王雪贞唐荣华马丽丽余姗姗张旻卜碧涛; 关键词：慢病毒 TNF-Α 神经系统变性疾病

基于器官系统的精简模块化教学在急诊科住院医师规范化培训中的应用: 2024年; 目的探索基于器官系统的精简模块化教学在急诊科住院医师规范化培训中的运用效果。方法纳入2020年7月至2021年7月间参与华中科技大学同济医学院第二临床学院住培的医师,采用随机化1∶1的比例为分常规组(25人)和模块化组(25人),常规组采用传统标准化教学,模块化组在常规组基础上采用基于器官系统的精简模块化教学。培训完成后通过问卷考查并比较两组学员的学习成绩、教学相关指标,同时考查带教教师对教学方法的满意度。数据分析采用SPSS 21.0软件进行t检验和卡方检验。结果模块化组学员的出科总成绩优于常规组[(93.52±0.49)vs.(84.44±0.57);t=12.02,P<0.001]。通过对出科成绩内具体项目评分进行分析,模块化组学员在急诊理论、病史询问与书写、体格检查与操作、检查结果判读、治疗处理方面也均优于常规组,差异具有统计学意义(t=3.62、4.29、4.22、10.09、7.56,均P<0.001)。模块化组在教学相关指标方面均优于常规组,具有统计学意义(P<0.05)。所有参与教学的教师均对该教学满意。结论基于器官系统的精简模块化教学有益于住培医师在急诊科住院规范化培训,值得推广。; 方瑜余姗姗张倩楠邓刚; 关键词：器官系统住院医师规范化培训模块化教学

Balb/C乳鼠小脑Purkinje细胞原代培养方法: 2010年; 目的建立一种简单、有效的Balb/C乳鼠小脑Purkinje细胞原代培养方法,并初步研究其细胞电生理特性。方法钝性分离生后24h内的乳鼠小脑,采用低浓度胰蛋白酶加机械吹打法获得单细胞悬液,然后用含10%胎牛血清的DMEM/F12培养,24h候更换为1%N2+1%T3+1%谷氨酰胺的DMEM/F12维持培养,3-5d天后进行细胞免疫荧光染色,7-9d天后用全细胞膜片钳单通道法记录钙电流。结果该方法培养的神经元形态典型,细胞学鉴定阳性率高(>70%),并能记录到钙通道电流。结论该方法取材容易,操作简便,且培养出的原代Purkinje细胞生长状态较好,神经元的活性较高,可用于电生理研究。; 余姗姗马丽丽徐善全陈博卜碧涛; 关键词：原代培养小脑

强直性肌营养不良临床特点分析被引量：3: 2014年; 目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。; 来小音陈博余姗姗唐娜徐莉陈琛汪道文卜碧涛; 关键词：强直性肌营养不良肌强直肌电图肌活检

以晕厥为首发症状的鹦鹉热衣原体重症肺炎一例报道并文献复习被引量：1: 2023年; 目的:报道1例以晕厥为首发症状的鹦鹉热衣原体重症肺炎的临床特点、诊治过程及预后。方法:对患者的临床表现、辅助检查、诊断及治疗进行分析。结果:本患者以反复晕厥为首发症状,迅速进展为重症肺炎和呼吸衰竭,并很快接受有创机械通气治疗。经验性抗感染治疗无效,宏基因组学二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)鉴定出鹦鹉热衣原体后对因治疗,患者临床转归良好。搜索既往报道的鹦鹉热衣原体重症肺炎162例,常见的临床表现为发热寒战,乏力,呼吸困难,肌痛,也可出现急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克及多器官功能衰竭。肺部CT表现为斑片样渗出影,可累及多个肺叶。结论:鹦鹉热衣原体重症肺炎临床表现异质性大,mNGS有助于该病的早期诊断。尽早确诊和规范的抗感染治疗可显著改善患者的预后。; 余姗姗方瑜解翠红; 关键词：鹦鹉热鹦鹉热衣原体重症肺炎

视神经脊髓炎合并系统性红斑狼疮及干燥综合征1例报告被引量：4: 2015年; 神经精神性狼疮（neuropsychiatric systemic lupus erythematosus,NPSLE）是系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）常见的并发症之一,有报道称其发生率高达14%～81%,并可作为SLE的首发症状。典型的SLE中枢神经系统受累包括癫痫、抑郁、多发性单神经炎,但也可出现横贯性脊髓炎、脱髓鞘或颅神经受累等少见临床表现。以中枢神经系统损害为首发症状的SLE容易被误诊、延误治疗。视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）、SLE及干燥综合征共病目前在国内外报道少见，现报告1例。; 余姗姗陈博吴茜卜碧涛; 关键词：视神经脊髓炎系统性红斑狼疮干燥综合征

钙调蛋白在C型Niemann-Pick病小鼠Purkinje细胞的表达被引量：2: 2010年; 目的:探讨钙调蛋白在C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠Purkinje细胞的表达。方法:采用免疫组织化学和Westen Blot技术检测3种钙调蛋白Calbindin D28k、IP3R1、SERCA2b在4、6、8周龄NPC小鼠小脑部的表达,以同周龄WT(野生型)小鼠作为对照组。结果:CalbindinD28k和IP3R1在6、8周龄时表达较WT小鼠显著下降,在4周龄时无明显减少,SERCA2b在8周龄时表达较WT小鼠显著下降。结论:3种钙调蛋白表达的下降可能导致钙失衡,参与神经元变性。; 马丽丽余姗姗王雪贞卜碧涛

C型Niemann-Pick病小鼠小脑Purkinje细胞的电生理特性研究: 2012年; 目的:比较C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠与野生型小鼠小脑Purkinje细胞膜电生理特性和钙电流的差异。方法:制备新鲜小鼠小脑脑片,利用组织膜片钳全细胞记录法记录出生后20～24d(P20～24)、出生后5周(P5w)小鼠Purkinje细胞膜的电生理特性、钙通道的I-V曲线和钙电流密度。结果:不同年龄段的NPC小鼠与野生型小鼠相比,Purkinje细胞膜的电生理特性及钙电流变化无统计学差异。结论:NPC小鼠脂质代谢异常并未影响小脑Purkinje细胞的电生理特性,推测Purkinje细胞电生理特性改变在NPC小鼠Purkinje细胞变性机制中起次要作用。; 曾莉余姗姗卜碧涛; 关键词：C型NIEMANN-PICK病钙电流

31例儿童视神经炎的临床特点和转归分析被引量：6: 2014年; 目的：总结儿童视神经炎（ON）的临床特点和预后。方法：回顾性分析2007年1月至2013年1月我院确诊为 ON 的患儿共31例（52眼）的临床资料及随访结果，比较不同临床特征对 ON 转化为多发性硬化（MS）或视神经脊髓炎（NMO）的影响。结果：10例（32.3%）病前1-3周有上呼吸道感染史，21例（67.7%）双眼起病，初诊视力下降至≤0.1共29眼（55.8%），13例（41.9%）出现视乳头炎；治疗后视力恢复至逸1.0者共21眼（40.4%）。平均随访时间为43.6月（12~84月），9例（29.0%）在随访期间转化为 MS 或 NMO，其中6例诊断为 MS，3例诊断为 NMO。2组复发比例差异有统计学意义（P=0.015）。结论：儿童 ON 双眼起病多见，视力下降严重，治疗后恢复良好。; 余姗姗吴茜陈博卜碧涛; 关键词：视神经炎多发性硬化视神经脊髓炎临床转归儿童

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余姗姗

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