邓捷
- 作品数：10 被引量：33H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断被引量：16
- 2005年
- 目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫———SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD。结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72)。对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34)。经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎。移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用单细胞荧光PCR技术可对ɑ地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。
- 邓捷彭文林刘颖周灿权李洁方丛林雯青庄广伦曾艳红童大跃
- 关键词：Α地中海贫血聚合酶链反应植入前诊断植入前遗传学诊断荧光聚合酶链反应荧光PCR技术
- 携带α-地中海贫血基因人胚胎干细胞系的建立被引量：2
- 2009年
- 【目的】建立携带α-地中海贫血纯合子基因人胚胎干细胞系。【方法】收集经胚胎种植前遗传学诊断技术诊断为携带α-地中海贫血纯合子基因的囊胚,机械法分离内细胞团,用无血清培养基进行人胚胎干细胞培养,建立携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞系。对所得人胚胎干细胞进行α-地中海贫血基因的DNA序列分析与全能性鉴定。【结果】本研究共收集44枚PGD筛查后囊胚,分离12个囊胚内细胞团,建立两株人胚胎干细胞系。两株人胚胎干细胞系均携带α-地中海贫血纯合子基因。两株胚胎干细胞系均有正常的染色体核型、OCT-4基因与细胞表面抗原SSEA-3、SSEA-4、TRA-1-60与TRA-1-80的表达,能够向三胚层细胞分化。【结论】携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞具有向三胚层细胞分化的全能性,携带致病基因的胚胎可用于建立携带遗传疾病基因的人胚胎干细胞系。
- 麦庆云邓捷彭文林庄广伦周灿权
- 关键词：人类胚胎干细胞Α-地中海贫血多能性
- 应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血基因被引量：7
- 2004年
- 【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性。【方法】获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因。【结果】160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增,β地贫基因的平均扩增效率为92.5%,等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增,β地贫基因的扩增效率为91.7%,ADO率为15.8%。两种方法的扩增效率没有统计学差异,但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P<0.05)。【结论】本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率,可显著降低ADO发生率,可望用于β地贫的临床植入前诊断。
- 邓捷庄广伦彭文林周灿权梁晓燕詹前胜孙宏钰陈勇曾艳红
- 关键词：荧光PCR技术单细胞Β地中海贫血胚胎植入遗传学诊断
- 多重巢式PCR在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用
- 目的:应用多重巢式PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并对夫妇双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)。方法:获取β地贫...
- 邓捷庄广伦彭文林周灿权李洁梁晓燕孙宏钰曾艳红
- 文献传递
- 携带α-地中海贫血基因人胚胎干细胞系的建立
- 目的:建立携带α-地中海贫血纯合子基因人胚胎干细胞系.方法:收集经胚胎种植前遗传学诊断技术诊断为携带α-地中海贫血纯合子基因的囊胚,机械法分离内细胞团.用无血清培养基进行人胚胎干细胞培养,建立携带α-地中海贫血纯合子基因...
- 麦庆云周灿权邓捷李涛彭文林庄广伦
- 关键词：人胚胎干细胞系Α-地中海贫血
- 文献传递
- 紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用(英文)被引量：2
- 2005年
- 目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)中的作用。方法对4例已出生重型β地贫患儿的、双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行了6个周期的PGD治疗,应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及HumTH01基因,选择健康的胚胎移植入子宫。结果6个周期共活检44个胚胎,获得44个卵裂球,其中41个卵裂球扩增成功,35个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了14个胚胎,获得1例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生一正常女婴。单个卵裂球平均扩增效率为89.7%,等位基因脱扣(alleledropout,ADO)率为14.4%。HumTH01基因可以帮助检测出ADO及污染的发生。结论本研究为国内首次报道应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及HumTH01基因对β地贫进行植入前遗传学诊断并成功获得临床妊娠。在PGD中同时检测与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点可以降低PGD中由于ADO及污染造成的误诊的风险。
- 邓捷庄广伦彭文林周灿权李洁方丛李穗萍陈勇童大跃
- 关键词：基因多态性Β地中海贫血
- 应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断被引量：1
- 2005年
- 邓捷彭文林李洁梁晓燕李俐琳曾艳红周灿权庄广伦孙宏钰
- 关键词：植入前遗传学诊断Β地中海贫血荧光PCR技术聚合酶链反应技术地中海贫血基因基因类型
- 多重巢式聚合酶链反应在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用被引量：12
- 2005年
- 目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTHO1基因,并对4例已出生的重型β地贫患儿及双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞多重巢式PCR,可以同时检测中国人常见的16种β地贫突变类型,单个淋巴细胞平均扩增效率为91·3%,平均等位基因脱扣(ADO)率为17·0%。对4对夫妇进行4个周期PGD,共活检33个胚胎,获得33个卵裂球,其中30个卵裂球扩增成功,扩增效率为90·9%,ADO率为13·3%。26个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了8个胚胎,获得1例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生1名正常女婴。结论应用单细胞多重巢式PCR技术可对β地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。
- 邓捷庄广伦彭文林周灿权李洁梁晓燕邓明芬曾艳红孙宏钰
- 关键词：Β地中海贫血聚合酶链反应植入前诊断
- 应用多重荧光PCR对HbH病进行植入前遗传学诊断
- 目的:探讨应用多重荧光 PCR 技术在血红蛋白 H 病(HbH 病)植入前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)中的应用.方法:获取单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重...
- 邓捷曾艳红刘颖李涛欧建平周灿权
- 关键词：聚合酶链反应植入前诊断
- 文献传递
- 单细胞多重置换扩增在杜氏肌营养不良症单体分析中的应用
- 研究背景:杜氏肌营养不良症(简称 DMD)是一种以 X 连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病,发病率为1/3500活产男婴。目前较一致的观点是该病由抗萎缩蛋白基因突变引起,其中基因缺失占65%,基因重复占...
- 任姿周灿权徐艳文邓捷
- 关键词：杜氏肌营养不良症种植前遗传学诊断多重置换扩增
- 文献传递
