许瑞
- 作品数：16 被引量：38H指数：4
- 供职机构：新疆医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- '医学细胞生物学'资源共享课程网络建设的实践与思考
- 2016年
- '医学细胞生物学'是医学院校开设的一门重要的专业基础课,其资源共享课程的建立便为此学科的发展起很重要的作用.网络平台以开放性和互动性等显著特点为资源共享课程的建设并完善提供捷径,有助于促进学科的发展,提高教学质量.本文以资源共享课程网络建设的实践出发,探讨建设过程中的实际问题及解决措施.
- 纳菲沙·卡德尔希林古丽·吾守尔许瑞夏米西努尔·伊力克
- 关键词：医学细胞生物学网络建设
- 新疆维吾尔族人群SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析被引量：3
- 2015年
- 背景:SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展,对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。目的:研究SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。方法:选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组,150例新疆维吾尔族健康人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点进行多态性检测,分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布。结果与结论:两组比较多态位点C5457T,R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有显著性意义(P<0.05);多态位点H588R的基因型频率差异有显著性意义(P<0.05),而等位基因频率差异无显著性意义(P﹥0.05)。与对照组比较,C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险,OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险,OR值分别为3.413,3.839和4.059。结果证实,SCN5A基因多态位点C5457T,R1193Q可能是新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的易感因子;未发现多态位点H558R与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病直接相关。
- 宋娜许瑞周璨林邱进热孜宛古丽.伊敏周勇
- 关键词：心脏病先天性心脏病钠通道SCN5A基因电生理国家自然科学基金
- 中国新疆地区汉族、维族健康儿童SCN5A基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系被引量：1
- 2014年
- 目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心病组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列,对其产物进行核酸序列检测,对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点(SNPs),通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义(P<0.05),A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义(P>0.05),D1819D基因型频率也无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性,SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。
- 李菲周贤惠汤宝鹏许瑞王斌
- 关键词：SCN5A基因先心病心律不齐
- 新疆地区哈、维、汉族人群先心病SCN5A基因外显子突变和H558R的多态性研究
- 2013年
- 目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性,分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象,同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列;设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列,然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率在对照组中的分布特征为:哈族23.2%,维族22.5%,汉族22.2%,实验结果与日本、美国及国人先前的研究结果不尽相同;在病例组和对照组中,多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义(p<0.05)。结论 A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异;A1673G-H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。
- 李菲许瑞周贤惠汤宝鹏王斌
- 关键词：先心病SCN5A基因等位基因
- MEF2C基因启动子区碱基突变对转录活性的影响被引量：6
- 2017年
- 目的研究MEF2C基因启动子突变对其转录活性的影响及其突变可能的致病机制。方法采用聚合酶链式反应,以对照组基因组DNA为模板,获得野生型MEF2C基因启动子区DNA片段(-939^+531bp)(1 470bp);利用分子克隆技术将目的片段连接到含有荧光素酶报告基因的pGL3-Basic载体上,构建野生型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT;利用点突变技术,构建突变型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-M1(M1点突变类型:-293插入G突变)、pGL3-Basic-MEF2C-M2(M2点突变类型:-160插入G,C>T突变);采用琼脂糖凝胶电泳、双酶切、基因测序方法验证上述3种载体是否构建成功;利用脂质体瞬时转染技术将pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2载体分别体外转染HEK-293T细胞,标记为WT组、M1组、M2组,将pGL3-Basic空载体转染HEK-293T细胞标记为对照组、将相同条件下培养未转染载体的细胞标记为空白组,采用双荧光素酶报告基因检测系统检测各组相对荧光素酶活性(relative luciferase activity RLA),比较各组载体的转录活性。数据用SPSS18.0软件进行单因素方差分析(ANOVA)处理,运用启动子区生物信息预测软件对各组启动子区序列可能的转录因子结合位点及CpG岛进行预测,并分析比较。结果成功构建了含野生型、M1型、M2型的MEF2C基因启动子区的荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2;空白组、对照组、WT组、M1组、M2组的RLA分别为(0.83±0.35)、(2.28±0.36)、(24.17±0.50)、(29.65±2.40);M1组和M2组的RLA水平高于WT组,分别是野生型的10.6倍、13倍,差异具有统计学意义(P<0.05);转录因子结合位点预测发现正常MEF2C基因启动子片段上-356^-108bp存在13个可能的位点,M1突变导致1个新的转录因子结合位点JCV-repeated-sequence生成,M2突变导致1个新的转录因子结合位点Sp1生成;预测发现正常MEF2C基因启动子片段上�
- 邱进刘辉热孜宛古丽.伊敏袁芳许瑞马玲霍强周勇
- 关键词：启动子突变单纯性先天性心脏病维吾尔族人群
- 两个汉族Brugada综合征核心家系SCN5A基因单核苷酸多态性分析及新突变检测
- 2013年
- 目的研究两个汉族Brugada综合征家系成员相关基因SCN5A外显子的突变情况,探讨相关基因SCN5A外显子在新疆汉、哈、维族健康人群中的单核苷酸多态性(SNP)。方法已明确诊断为Brugada综合征的2位汉族患者及其家系成员共27人作为研究对象,同时纳入246例(汉族75人,哈族68人,维吾尔族103人)健康人群作为对照,采用聚合酶链反应(PCR)进行外显子序列扩增,双脱氧末端中止法进行核酸序列检测,测序结果经核酸序列比对软件(DNAMAN)比对、在线基因序列筛查(http://genome.ucsc.edu/及http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/)检测相关基因SCN5A外显子的突变情况,运用统计学软件分析目标基因SNP。结果在2个已明确诊断为Brugada综合征患者SCN5A基因的7号外显子上发现了一个突变位点(T909-),在2个Brugada综合征家系其余7名家族成员中同样发现了该突变位点,健康对照人群中共有29人存在T909-突变。通过比对筛查,T909-突变在SNP数据库中尚没有记录,且T909-在2个Brugada综合征家系及健康汉族人群基因型频率和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中基因型频率分布及等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论 T909-可能是Brugada综合征患者SCN5A基因一个新的突变位点,该突变位点多态性在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中分布可能无差异。
- 秦皓轩李菲许瑞周贤惠王顺凯汤宝鹏
- 关键词：BRUGADA综合征SCN5A单核苷酸多态性
- 新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究被引量：3
- 2016年
- 目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取200例无血缘关系的健康儿童做对照。提取外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增MEF2C基因的全部编码外显子,用直接测序法对所扩增出来的片段进行测序,分析测序结果并用blast程序将所测序列与GenBank中已知的序列进行比对,识别出基因突变,并用序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果在3例无血缘关系的维吾尔族先天性心脏病患者中发现新的突变,其中1个是MEF2C基因编码核苷酸序列第803位的A变为G即c.803A>G突变;另一个是第809位的G变为A,即c.809G>A突变,最后一个是第856位的A变为C,即c.856A>C突变,在另外3例中发现新的插入,其中一个是MEF2C基因编码核苷酸序列第134位插入了一个A,另一个是第812位插入了一个A;最后一个是第836位插入了一个A。这些突变不存在于正常对照组,多序列比对显示6种突变氨基酸在进化上均高度保守。结论此次研究发现与先天性心脏病可能相关的新突变,有助于揭示先天性心脏病新的分子病因。
- 热孜宛古丽.伊敏邱进许瑞霍强马玲周勇
- 医学细胞生物学PBL教学在医学教育中的应用新探讨被引量：3
- 2016年
- 将PBL(问题导向式学习法)教学与传统教学比例适当,取优契合,结合课程整合模式应用于《医学细胞生物学》教学中,可精简各门课程之间教学内容的重复,减轻学生学习负担,注重学生自主学习能力和终身学习能力培养,挖掘学生的潜力,培养学生的创新能力和团队合作精神,最终适应时代的要求,培养未来医学领域的高端人才。
- 许瑞袁芳雷冬玉周勇
- 关键词：医学细胞生物学PBL整合课程医学教育
- 血浆同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与新疆维、汉民族单纯性先天性心脏病的相关性分析
- 目的:探讨血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的rs1801133、rs1801131、rs2274976三个位点的单核苷酸多态性与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的相关性。分析MTHFR基因的...
- 许瑞
- 关键词：血浆同型半胱氨酸MTHFR基因基因多态性先天性心脏病
- 文献传递
- 医学遗传学实验教学的改革和探索被引量：1
- 2016年
- 医学遗传学教学以遗传病为主,需要理论和实践相结合,我国目前没有专门的临床遗传学学科,学生没有教学实践,实验课就尤为重要。学校通过实验教学改革,更新实验内容,依据不同专业开展实验教学,同时开展开放式实验,能取得更好的教学效果。
- 袁芳周璨林许瑞
- 关键词：医学遗传学实验教学
