李昊
- 作品数：6 被引量：32H指数：3
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- 1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
- 2014年
- 目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-multiplex ligation—dependent probe amplification，MS-MLPA）技术对患儿的DNA样本进行基因分析。结果该患儿染色体核型45，XY，-5，-15，t（5，15）（q34q13），甲基化特异性PCR（MS-PCR）监测到特异性PWS相关基因的甲基化，确诊该患儿为PWS患者。进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致。结论细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。
- 杨晓王艳彭薇刘欣马宁李昊
- 关键词：染色体平衡易位甲基化特异性PCR
- 甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值
- 2012年
- 目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果 MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论 MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。
- 詹实娜王春枝杨尧王艳吴虹林李昊何玺玉
- 关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR儿童
- 糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。
- 王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝
- 关键词：基因突变
- 新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析被引量：21
- 2012年
- 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。
- 詹实娜何玺玉王春枝杨尧王艳吴虹林李昊
- 关键词：PRADER-WILLI综合征临床表型肌张力低下
- 泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测被引量：2
- 2013年
- 对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.
- 朱丽娜杨晓马宁李昊郭嘉白雪王春枝
- 关键词：染色体畸变
- 100例伴有先天性心脏病的早产儿与染色体异常的相关性研究被引量：6
- 2013年
- 先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，在新生儿非感染性死亡中占首位；发病可能与遗传尤其是染色体结构易位与畸变、染色体数目的改变、宫内感染、大剂量放射线接触和细胞毒性药物应用等因素有关。本文主要研究患有先天性心脏病的早产儿与染色体核型异常的相关性。
- 朱丽娜杨晓马宁李昊王春枝
- 关键词：先天性心脏病早产儿染色体异常染色体核型异常血管发育异常细胞毒性药物
