张宏文
- 作品数：140 被引量：311H指数：9
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学机械工程交通运输工程更多>>
- 不同遗传型Alport综合征临床特点比较被引量：5
- 2014年
- 目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Alport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较。结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0.001),两组的家族史不同(P=0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索。
- 王芳丁洁张宏文张琰琴肖慧捷姚勇钟旭辉俞礼霞
- 关键词：遗传性肾炎表型
- 儿童肾病综合征不同疾病状态血清特种蛋白的检测及临床意义被引量：4
- 2018年
- 目的比较儿童肾病综合征的发病状态与缓解状态多个血清特种蛋白水平的差异,并探讨其可能意义。方法 2015年01月—2016年12月期间收治的肾病综合征(原发性、单纯型、激素敏感型)患儿共80例,分别于肾病综合征发病状态与缓解状态两个时期,检测血清免疫球蛋白、补体、甲状腺功能、甲状腺结合球蛋白、铜蓝蛋白,尿白蛋白定量、尿免疫球蛋白定量。结果与肾病综合征缓解状态相比,肾病综合征发病状态血清多种蛋白均降低,包括Ig G、Ig A、T3、FT3、T4、FT4、甲状腺素结合球蛋白、转铁蛋白、C3、C4、铜蓝蛋白,且与血白蛋白水平呈正相关,与尿白蛋白定量水平呈负相关(P<0.05);而Ig M、TSH和Ig E明显升高(P<0.05)。肾病综合征完全缓解后,除Ig E以外的上述其他指标与正常对照组无明显差异(P>0.05)。结论儿童肾病综合征发病状态明显低白蛋白血症时,可有多种血清特种蛋白下降,特别是Ig G和甲状腺素,与尿中大量蛋白丢失有关,不需要特殊治疗,肾病综合征缓解后可自行恢复正常。
- 崔洁媛刘丽丽张宏文
- 关键词：儿童肾病综合征血清特种蛋白
- Alport综合征患者应用ACEI/ARB干预的效果分析
- 背景Alport综合征又称为遗传性进行性肾炎,是由编码肾组织Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的遗传性疾病。其中由位于X染色体的COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS),占85%;由位于2号染色体的...
- 张琰琴丁洁王芳张宏文
- 先天性肾病综合征的治疗进展被引量：15
- 2011年
- 先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征(NS)(大量蛋白尿、低清蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。根据病因可分为原发性(遗传性)和继发性(非遗传性),原发性因肾小球滤过屏障组成成分或足细胞发育所需调节因子相关基因突变所致;继发性因多种病原体宫内感染或母亲疾病等导致。原发性CNS的临床多表现为激素耐药性NS,激素或免疫抑制剂治疗无效,肾移植是唯一有效的治疗方式。
- 张宏文丁洁
- 关键词：儿童
- Dent病合并肾衰竭2例报告并文献复习被引量：4
- 2018年
- 目的探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内均有上呼吸道病毒感染史。例1疾病急性期(10天)肾活检提示合并急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能完全恢复;例2病程6个月时肾活检提示合并亚急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能稍有改善但未恢复正常。结论对于Dent病患儿发生急性肾衰竭,特别是有上呼吸道病毒感染等诱因者,应及早行肾活检,以除外合并急性间质性肾炎的可能,从而及时治疗、改善预后。
- 张宏文苏白鸽王芳刘晓宇肖慧捷姚勇
- 关键词：肾衰竭儿童
- 肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察被引量：5
- 2018年
- 目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu 132 Asnfs Ter 6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配)。诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大。结论需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。
- 刘晓宇汤泽中王芳张宏文陈志慧姚勇丁洁
- 关键词：肾病综合征泼尼松环孢素
- 药物控制Alport综合征患者尿蛋白的作用分析
- 目的Alport综合征的为单基因突变所致遗传性肾炎,目前尚无特殊治疗,本研究回顾性分析血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和,或雷公藤对Alport综合征患者的尿蛋白的控制作用,为制定关于Alport综合征的治疗方案提供信...
- 李建国王芳丁洁张宏文
- 文献传递
- Alport综合征治疗进展被引量：2
- 2015年
- Alport综合征白1927年首次报道命名以来，人类对其不断研究和认识已接近90年。约85％的Alport综合征患者是COIAA5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90％，女性患者病情相对较轻。约15％的Alport综合征患者是COL4A3或COIAA4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征，其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主，几乎均在30岁前出现肾衰竭。可见alport综合征是一种严重危害青壮年身体健康的疾病。
- 张琰琴丁洁王芳张宏文
- 关键词：ALPORT综合征ALPORT综合征常染色体隐性基因突变遗传型女性患者
- 女性X-连锁Alport综合征临床表型和X染色体失活的关系
- 目的Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linkedAlportayndrome,XLAS) 为其主要遗传方...
- 张宏文丁洁王芳
- 文献传递
- 激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及形WT1基因分析被引量：5
- 2008年
- 目的分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达，提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识。方法收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿。采用PCR及RT—PCR的方法分析WT1基因及＋KTS（赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸）／-KTS比例；采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子（nephrin，podocin，α-acfinin4，WT1及CD2AP）表达。结果3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁；2例为男性伴泌尿外生殖器异常，1例为男性假两性畸形；临床均表现激素耐药肾病，2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。2例检测到WT1突变，即WT1 IVS9＋5G〉A和WT1外显子91186G〉A杂合突变。足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变；1例无WT1表达，1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同。结论对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变除可能引起＋KTS／-KTS比例异常，还伴有足细胞分子表达异常，从而导致蛋白尿的形成和（或）发展。
- 李建国赵丹丁洁肖慧捷范青锋管娜陈彦张宏文
- 关键词：肾病综合征激素耐药WT1足细胞
