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癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：6: 2010年; 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。; 于美娟秦兵石奕武高玫梅党利华廖卫平; 关键词：癫痫钠离子通道

变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性: 2007年; 目的建立检测SCN1A外显子16T1067A单核苷酸多态性（SNP）的变性高效液相色谱（DHPLC）方法，并检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。方法设计针对SCN1A编码区引物，应用DHPLC技术检测其序列多态性，并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。结果127例汉族人中，SCN1AT1067AAA、AG、GG表型频率分别为0．8031、0．1969、0，SCN1AT1067AA、SCN1AT1067AG基因频率分别为0．9016、0．0984。结论DHPLC简便、快速、准确，适合于大规模的人群调查。SCN1A外显子16T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。; 陈盛强邓维意孙卫文麦玉珍党利华廖卫平石奕武; 关键词：SCN1A 单核苷酸多态性变性高效液相色谱

脆性X综合征诊断与治疗进展被引量：1: 2008年; 党利华陈盛强; 关键词：脆性X综合征综合征诊断单基因遗传性疾病先天性智力低下 MENTAL 基因突变

先天性双外侧裂综合征1例被引量：1: 2008年; 先天性双外侧裂综合征（congenital bilateral perisylvian syndrome,CBPS）又称先天性双外侧裂多小脑回畸形,是多小脑回相关综合征中的最常见的一种。多小脑回具有双侧、对称、外侧裂处最显著的特点。1993年由Kuznicky等首次提出，并提出CBPS可以通过临床特征并结合影像学确诊。现将本科诊治的先天性双外侧裂综合征l例报道如下。; 党利华刘晓蓉邓宇虹廖卫平; 关键词：癫痫核磁共振

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性: 2010年; 目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组，正常人101例为对照组。收集血样，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性，与抗癫痫药物反应性也无相关性。; 于美娟秦兵高玫梅党利华廖卫平石奕武; 关键词：热性惊厥癫痫单核苷酸多态性

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党利华