高玫梅 作品数:30 被引量:175 H指数:7 供职机构: 广州医科大学 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省医学科学技术研究基金 广东省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查 被引量:6 2010年 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。 于美娟 秦兵 石奕武 高玫梅 党利华 廖卫平关键词:癫痫 钠离子通道 鳗鱼油胶囊对樟柳碱致小鼠记忆获得性障碍的促智作用 被引量:2 2000年 本文采用小鼠跳台法、避暗试验、Y型迷宫试验、日式迷宫试验等方法,研究鳗鱼油胶囊对樟柳碱致小鼠记忆障碍动物模型学习、记忆等能力的影响。结果表明,鳗鱼油低、中和高剂量组(分别给含精制鱼油0.234,0.7O2,2.106g/kg·d)ig×30d后,能对樟柳碱造成脑记忆获得性障碍起促智作用,即对小鼠的学习、记忆的获得、巩固和再现均具明显的增强作用。 何容飞 梅雪婷 高玫梅 许东晖 许实波关键词:学习记忆 海星甾烯AST对异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血的保护作用 被引量:2 2009年 目的观察从海星提取并经结构修饰而获得的新化合物丁二酸二-3β-羟基雄5烯-17酮酯(AST)对异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血的保护作用。方法大鼠随机分5组:对照组口服0.5%CMC,AST组分低、中、高3剂量组和硝苯地平组。首次给药后大鼠皮下注射异丙肾上腺素致心肌缺血模型,计算各时间段∑ST的mv数均值作为心肌损伤程度的指标;测量首次注射异丙肾上腺素72 h血清和心肌匀浆中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶和丙二醛的含量。结果AST能降低皮下注射异丙肾上腺素引起的ST段的异常升高,降低丙二醛的含量,防止肌酸激酶和乳酸脱氢酶从心肌细胞向血液中的漏出。结论 AST能有效保护异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血损伤。 高玫梅 许东晖 许实波关键词:异丙肾上腺素 心肌缺血 具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道 被引量:4 2009年 目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。 于美娟 陈俐 高玫梅 廖卫平关键词:全面性癫痫伴热性惊厥附加症 色谱法 钠通道 SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性 2010年 目的:研究SCN2A基因rs17183814多态位点(R19K)在癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus,EFS+)患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法:收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS+患者为实验组,正常人101例为对照组。收集血样,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果:实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05);实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS+无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性。 于美娟 秦兵 高玫梅 党利华 廖卫平 石奕武关键词:热性惊厥 癫痫 单核苷酸多态性 海星甾烯AST抗心律失常与抗心肌缺血药理研究 该文对海星天然活性物质经结构修饰而获得的新化合物丁二酸二-(3β-羟基雄甾5-烯-17-酮)酯(代号AST),进行抗心律失常和抗心肌缺血的药效及机理研究. 高玫梅关键词:抗心律失常 抗心肌缺血 钙拮抗作用 文献传递 Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测 被引量:1 2012年 目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing)。结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量。结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3%左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检。 石奕武 秦兵 邓维意 高玫梅 于美娟 廖卫平关键词:变性高效液相色谱 焦磷酸测序 SCNlA突变导致的家族性癫痫伴热性惊厥附加症及嵌合体、突变类型在遗传中的作用 石奕武 苏涛 廖卫平 于美娟 邓维意 刘晓蓉 高玫梅 陈利 龙跃生 易咏红 黎冰梅卵黄中蝮蛇蛇毒抗体对蝮蛇蛇毒毒性成分的中和作用 被引量:9 2002年 目的 :制备特异性高的蝮蛇蛇毒卵黄抗体 ,并对其体内保护和体外保护作用进行了研究。方法 :用蝮蛇蛇毒作为抗原免疫鸡 ,使之在蛋黄中产生抗体IgY ,然后用聚乙二醇法提取IgY ,并通过小鼠体内保护和体外中和试验 ,研究IgY对蝮蛇蛇毒毒性成分的中和作用。结果 :通过本法制得的IgY在体内和体外试验中都能中和蝮蛇蛇毒 ,对蝮蛇蛇毒急性中毒的小鼠有明显的保护作用。结论 :聚乙二醇法从免疫鸡蛋黄中提取的蛇毒抗体IgY 。 邓维意 方敏华 高玫梅 黄劭 余清声 燕启江多棘海盘车AST抗氧化作用研究 被引量:9 2001年 目的 以兔和大鼠心肌及肝组织匀浆为材料 ,研究一种从多棘海盘车 (Asteriasamurensis)中提取得到的活性物质经结构改造和修饰得到的丁二酸二 - ( 3β -羟基雄甾 5 -烯 - 17-酮 )酯新化合物 (代号AST)抗脂质过氧化作用 .方法 在体外组织匀浆自发或Cys+FeSO4 激发脂质过氧化模型上 ,以丙二醛 (MDA)产生作为过氧化程度指标 .结果 AST在体外能抑制正常大鼠和兔心肌及肝匀浆过氧化脂质生成 ,并能对抗半胱氨酸和硫酸亚铁所致过氧化脂质生成增加 . 高玫梅 刘燕 燕启江 许东晖 许实波关键词:组织匀浆 脂质过氧化 多棘海盘车 AST 海洋药物