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范玉新

作品数:34 被引量:115H指数:5
供职机构:复旦大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划安徽省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 30篇期刊文章
  • 3篇专利
  • 1篇学位论文

领域

  • 21篇医药卫生
  • 11篇生物学

主题

  • 21篇基因
  • 10篇突变
  • 8篇蛋白
  • 7篇克隆
  • 7篇WILSON...
  • 6篇豆状核
  • 6篇豆状核变性
  • 6篇肝豆状核
  • 6篇肝豆状核变性
  • 5篇外显子
  • 5篇基因突变
  • 5篇ATP7B基...
  • 4篇中国人
  • 4篇转移酶
  • 4篇半乳糖苷转移...
  • 4篇WILSON...
  • 4篇CDNA
  • 3篇多核苷酸
  • 3篇外显子突变
  • 3篇锌指

机构

  • 31篇复旦大学
  • 13篇安徽中医学院
  • 1篇湖南医科大学
  • 1篇上海医科大学
  • 1篇南京医科大学...
  • 1篇中山医科大学...
  • 1篇安徽中医学院...
  • 1篇安徽省中医学...
  • 1篇安徽省池州地...

作者

  • 34篇范玉新
  • 17篇余龙
  • 14篇赵寿元
  • 13篇杨任民
  • 11篇韩咏竹
  • 9篇任明山
  • 5篇张民
  • 5篇郑其平
  • 5篇吴国俊
  • 4篇孙喜元
  • 4篇毕安定
  • 4篇胡纪原
  • 4篇洪铭范
  • 4篇琚双五
  • 4篇李霞
  • 3篇傅强
  • 3篇蔡永亮
  • 3篇戴方彦
  • 3篇庚镇城
  • 3篇胡培蓉

传媒

  • 4篇科学通报
  • 3篇中国优生与遗...
  • 3篇临床神经病学...
  • 3篇中华医学遗传...
  • 2篇中国中西医结...
  • 2篇安徽医学
  • 2篇国外医学(分...
  • 1篇中国科学(C...
  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇中国免疫学杂...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇Journa...
  • 1篇实验生物学报
  • 1篇复旦学报(自...
  • 1篇高技术通讯
  • 1篇华人消化杂志
  • 1篇中国中医基础...
  • 1篇自然科学进展...

年份

  • 1篇2003
  • 3篇2000
  • 8篇1999
  • 13篇1998
  • 7篇1997
  • 2篇1996
34 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
护脑素胶囊抗脑缺血作用的实验研究
1996年
本研究应用大鼠脑缺血及脑缺血后再灌注模型,探讨了护脑素胶囊的药效学机制。结果:本品能显著阻止脑缺血后脑组织兴奋性氨基酸(EAA)释放,提高脑缺血后再灌注模型动物红细胞内超氧化物歧化酶(SOD)活性,降低血清过氧化脂质(LPO)含量,同时还能增加脑缺血后再灌注损伤低灌注期局部脑血流量(rCBF),抗迟发性低灌注,从而减轻迟发性神经元坏死(DND),其作用与溶媒组比较均有显著或极显著差异(P<0.05~0.01)。提示:护脑素胶囊可多环节打断脑缺血后之病理生理过程,对脑缺血损伤有明显保护作用。
范玉新杨任民韩咏竹晏义平许冠荪王钦茂
关键词:脑缺血兴奋性氨基酸超氧化物歧化酶过氧化脂质局部脑血流量
中国人dystrophin基因基本结构概况的研究
1997年
Dystrophin是DMD/BMD基因完整的cDNA分子所编码的蛋白质产物,称肌营养不良蛋白。该基因跨Xp21.1-p21.3。本文用DystrophincDNA制作了该基因的部分HindⅢ限制性图,证实该基因共有66个Hd片段。经与PvuⅡ,XbaⅠ,TaqⅠ等限制性图的对比分析,得出了Dystrophin基因至少含有79个外显子的结论。此外,应用脉冲场电泳的方法作出了Xp21区内2720kb的SfiⅠ限制图,Dys-trophin基因跨其中的2300kb,并分别阐明了其外显子的分布概况。
郑其平余龙张石宁施少林吴国俊范玉新李霞扬玉美李作汉庚镇城
关键词:肌营养不良基因结构病理
人类STK全长cDNA克隆及其表达谱分析被引量:1
1999年
从人类的睾丸组织cDNA文库中分离出 1条新的全长cDNA ,在其 12 2 5bp序列中含有一个长 10 3 2bp ,编码 3 4 4个氨基酸的开放阅读框 .基于它与丝 /苏氨酸蛋白激酶家族中其他成员存在较高的同源度 ,尤其是与小鼠MMSTK1的同源度高达 80 % ,推论该基因的蛋白产物可能也是一个丝 /苏氨酸蛋白激酶 ,故将其暂命名为HUMSTK1(人类STK1) .它的mRNA在胎儿胸腺中呈高表达 ,在睾丸、小肠和结肠中低表达 ,而在人体其他组织中不表达 .
张琪戴方彦张民胡培蓉傅强余龙范玉新赵寿元
关键词:蛋白激酶CDNASTK克隆
NF1基因附近一个新的STR位标的分离和鉴定
1998年
用人工合成的 (dC_dA) 15 寡聚核苷酸探针 ,从 1 7q1 1_q1 2区带显微切割探针池中分离得到一个含有 (CA)重复单位 1 6次的DNA片段 ,经在GenBank和GDB中检索确认是一个新的STR .这个新的STR在 5 0名中国人中存在 8种等位形式 ,多态信息量值高达 0 6 1 .连锁分析显示这个STR在一个 3代的NF1病人家系中的传递符合Mendel遗传规律 .用含有这个新的STR的 1 7kb的人基因组DNA片段为探针进行FISH ,将其定位在 1 7q1 1_q1 2区带 ,即NF1基因所在的区域 .这个新的STR的GenBank和GDB注册号分别为 :G32 1 1 2和D1 7S2 2 0 4.
孙喜元余龙辛玉蓉郑其平周列民范玉新江萤夏家辉刘焯霖赵寿元
关键词:染色体神经纤维瘤病
肝豆状核变性基因的一种新型错义突变被引量:18
1997年
了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因)的突变情况,为该病的诊断和治疗提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的外显子片段,通过DNA单链构象多态(SSCP)寻找突变,以DNA测序予以鉴定。结果在141例肝豆状核变性患者中发现4例脑型患者的PCR-SSCP电泳带存在相同的异常迁移。DNA测序均显示为第662密码子(TCC)第二碱基发生由C→G的颠换,导致其编码的丝氨酸(Ser)变为半胱氨酸(Cys)。结论在4例脑型肝豆状核变性患者中,发现了一个未见报道的新突变类型(Ser662Cys)。
杨任民范玉新余龙蔡永亮施少林王晓平韩咏竹任明山赵寿元
关键词:肝豆状核变性基因突变SERCYS
在胚胎性横纹肌肉瘤中呈下调表达的新基因HUMCyr61的分离与克隆被引量:1
1998年
毕安定余龙张民孙喜元范玉新赵寿元
关键词:胚胎性横纹肌肉瘤基因表达
Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量:1
1999年
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122例患者中37例分别呈4种不同的异常迁移带型,泳动异常率为30.33%(37/122)。DNA测序结果表明SSCP呈I型的患者第3772位点C缺失而产生移码突变。结论:在中国人肝豆状核变性患者中发现一种新型移码突变。
洪铭范琚双武任明山张志范玉新胡纪原韩咏竹杨任民
关键词:WILSON病ATP7B基因基因突变
用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段
1999年
目的为了在cDNA文库杂交筛选目的基因过程中,当复筛的杂交信号对应于1个多克隆融合噬菌斑时,能够快速、准确地分离出特异克隆的插入片段。方法依据定量PCR扩增的原理,利用初始模板量的不同,通过两次PCR反应,鉴定和分离出所需cDNA片段。结果利用这一方法,在β-1,4-半乳糖苷转移酶cDNA的“步移”复筛中,从一个双克隆融合斑中,得到了特异性克隆的插入片段,经测序证实为β-1,4-半乳糖苷转移酶的5′cDNA序列,长1.9kb,从而完成了全长cDNA的克隆,节省了进行再次复筛的时间和材料。结论该方法简便、快捷,可以显著地节省时间和实验材料,在新基因克隆中有一定的实用价值。
范玉新余龙江萤戴方彦崔映宇陈驰原董长宇赵寿元
关键词:杂交筛选基因克隆定量PCR
PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点被引量:32
1998年
目的寻找中国人Wilson病(WD)基因突变热点。方法应用PCR直接测序法对30例Wilson病患者WD基因第8外显子进行了突变筛查。结果在14例患者中发现同一种错义突变Arg778Leu,其中4例为这一突变的纯合,其余为杂合,突变率为30%。结论WD基因第8外显子778位密码子(CGG→CTG)系中国人的突变热点之一。
许月芳范玉新余龙江萤杨任民杨任民崔映宇韩咏竹赵寿元
关键词:肝豆状核变性聚合酶链反应WD基因
Shy-Drager综合征脑血液动力学经颅多普勒超声研究
1999年
何平韩咏竹范玉新杨任民
关键词:低血压脑血液动力学超声波诊断
共4页<1234>
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