张晓梅
- 作品数：12 被引量：16H指数：3
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学电气工程更多>>
- 恶性淋巴瘤患者的染色体畸变被引量：1
- 2006年
- 目的为了探讨恶性淋巴瘤(ML)染色体改变的规律及其与组织学分型的相关性。方法采用改良短期培养法制备24例ML患者的外周血染色体标本。结果24例ML进行了细胞遗传学研究,23例获得满意分裂相。所获得的ML患者的外周血染色体均显示不同程度的数目和(或)结构克隆异常,多涉及1,2,3,5,6,8,13,14,15,17,18,21号及X等染色体改变。不同的染色体畸变与ML的组织学分型有关。NHL的染色体众数以超二倍体、亚二倍体居多,HD以高异倍体、超二倍体、假二倍体居多。多种染色体结构改变涉及17p、1p、1q、2p、2q,提示这些部位的丢失或断裂重排与ML的发生有关。结论细胞遗传学与组织病理学结合起来,有助于ML的分类,并对探讨ML的发生机制、临床诊治和预后判断具有一定的意义。
- 邹俊张明智廖世秀杨艳丽张晓梅王应太
- 关键词：恶性淋巴瘤染色体外周血
- 河南汉族白血病与HLA-DQB1、DRB1基因相关性的研究被引量：4
- 2008年
- 目的:探讨HLA-DQB1、DRB1基因与河南汉族白血病患者的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对52名河南汉族白血病患者和52名健康对照组进行HLA-DQB1、DRB1基因分型。结果:白血病患者组与正常对照组相比,DRB1*04等位基因频率(11.54%)明显高于对照组(3.85%),危险系数RR=3.6,χ2=4.727(P<0.05);DRB1*11等位基因频率(4.81%)明显低于对照组(12.5%),危险系数RR=0.319,χ2=4.230(P<0.05)。结论:提示河南汉族人群中,HLA-DRB1*04等位基因可能对白血病有易感作用,而HLA-DRB1*11等位基因可能对白血病有拮抗作用。
- 赵玲杨艳丽张朝阳康冰王莉张晓梅廖世秀王应太
- 关键词：白血病PCR-SSP
- 河南汉族HLA-DRB1基因多态性的群体调查
- 2015年
- 目的从基因水平分析河南地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因型和频率,并了解其多态性分布状况。方法通过聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对1730名河南籍汉族健康人群进行DRB1等位基因分型。结果共检出13种DRB1等位基因型,频率最高的等位基因型为DRB1*15(18.12%),频率最低的等位基因型为DRB1*10(1.33%)。与湖北、广东和吉林三省比较,河南汉族人群DRB1各等位基因型频率分布与吉林省汉族人群最为相似,只有DRB1*03、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14和DRB1*16五个等位基因型频率存在显著统计学差异(P<0.05);与湖北省有8个等位基因型频率存在显著统计学差异(P<0.05);与广东省有9个等位基因型频率存在显著统计学差异(P<0.05)。结论在河南省与湖北、广东、吉林三省汉族人群DRB1位点多态性的比较中,河南汉族人群DRB1等位基因型频率分布与吉林省汉族人群最相似;高频率的DRB1*15等位基因型提示河南汉族人群可能易发生药物性肝损害。
- 郭谦楠帖丽珍张晓梅李涛侯巧芳廖世秀
- 关键词：河南汉族基因频率
- 一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析
- 2021年
- 目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3),SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复,其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。
- 张倩吴东张梦汀张秀磊肖海高越李新蕊王凤阳张晓梅闫凡廖世秀
- 关键词：智力障碍
- 基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用
- 本发明属于生物工程和基因编辑技术领域，具体涉及一种基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用。SEts2敲除动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠SEts2序列gRNA设计：2)...
- 秦利涛张倩郭正隆郝冰涛王红丹张晓梅王鑫康冰张安
- 微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例被引量：1
- 2015年
- 患儿女，出生8个月，体重5kg，系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁，表型正常，非近亲结婚，无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊，心脏彩超未见异常，脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体：精神反应差、发育迟缓、肌张力低下、眼距宽、鼻梁低、小头、头发稀疏、毛发枯黄、外眦下斜。
- 王涛吴东杨艳丽黄飞飞张晓梅张朝阳王应太廖世秀
- 关键词：猫叫综合征比较基因组杂交技术诊断微阵列磁共振检查肌张力低下
- 应用多重连接依赖性探针快速诊断染色体非整倍体疾病
- 目的：评估多重连接依赖性探针(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法：收集6879份外周血标本同时进行MLP...
- 王涛李涛杨艳丽黄飞飞张晓梅张朝阳廖二娟王应太廖世秀
- 文献传递
- 黄体酮与地塞米松对胎膜早破相关因子的比较研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨黄体酮对胎膜早破孕妇外周血促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)及分娩时间的影响。方法选取河南省人民医院妇产科已确诊为胎膜早破患者80例,随机分为地塞米松(DEX)组、地塞米松加黄体酮(DEX+P)组、黄体酮(P)组和对照组,检测3组患者入院时、入院24 h、入院48 h外周血白细胞计数、C-反应蛋白、CRH水平以及分娩时间、新生儿体质量,并且分析CRH水平与分娩时间的相关性。结果与其他3组相比较,DEX组患者外周血CRH水平更高(P<0.05);CRH升高更快(P<0.05);分娩时间更短(P<0.05);CRH水平与分娩时间呈负相关关系(r=-0.832,P<0.05)。结论地塞米松治疗能够使胎膜早破孕妇外周血CRH水平上升,分娩时间缩短,黄体酮可以抑制此过程。
- 郭梁洁廖世英张晓梅
- 关键词：胎膜早破黄体酮CRH分娩时间
- 基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用被引量：4
- 2021年
- 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。
- 张倩吴东吴东李新蕊肖海张梦汀张晓梅侯巧芳廖世秀
- 关键词：早期自然流产
- 基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用
- 本发明属于生物工程和基因编辑技术领域，具体涉及一种基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用。SEts2敲除动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠SEts2序列gRNA设计：2)...
- 秦利涛张倩郭正隆郝冰涛王红丹张晓梅王鑫康冰张安
