张前军
- 作品数：17 被引量：29H指数：3
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：湖南省科技计划项目中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程更多>>
- Borealin/CDCA8的生物学功能研究
- Borealin是最近新发现的一个染色体过客复合物其作用可能是在纺锤体与染色体的结合以及染色体分离的过程中起重要作用。ChIPon Chip是在染色质免疫共沉淀的基础上发展起来的一门染色质免疫共沉淀和芯片技术相结合的新技...
- 张前军
- 关键词：CPC纺锤体
- 文献传递
- 五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：3
- 2017年
- 目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（p．Ala225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（p．Prol56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（p．Ile84Asn）杂合突变和c．988_989insG（p．Ala330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。
- 杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球
- 关键词：卵巢早衰
- 人胚胎干细胞建系、建库及诱导分化的系列研究及初步应用
- 林戈卢光琇欧阳琦杨胜陆长富杜丽丽杜娟王建周菂谢常青徐小明张前军
- 该项目在国家自然科学基金、863、973及省市各级有关项目的支持下，对人胚胎干细胞(hESCs)应用相关技术的研发取得了一系列原创性突破，主要技术创新如下：1、在国内率先建立具有自主知识产权的胚胎干细胞系，建立了国际上最...
- 关键词：
- 关键词：人胚胎干细胞冷冻技术
- 肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断被引量：1
- 2012年
- 目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失;p.T977M,p.G943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del为一个新的肝豆状核变性致病突变;该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能.
- 张前军李汶高伯迪汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：肝豆状核变性变性高效液相色谱血清铜蓝蛋白多态
- 一VHL家系致病基因突变的检测与分析
- 2012年
- 目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的家系进行VHL基因突变检测。结果:发现该家系VHL基因5'UTR区、外显子1和外显子2正常,外显子3存在c.499C>G的改变,为一个错意突变,氨基酸改变为Arg-Gln(p.R167Q),该突变是导致这个家系的患者发病的直接原因。结论:VHL疾病的突变主要集中在VHL蛋白的α、β结构域,位于α结构域的p.R167Q突变为该VHL家系致病的主要原因。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：VHL病中枢神经系统疾病多态
- 一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变被引量：3
- 2016年
- 目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c．4427T〉C（p．Met1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论SCN4A基因的C．4427T〉C（p．Metl476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。
- 李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟
- 关键词：突变生物信息学
- 五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估被引量：5
- 2016年
- 目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准，242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率〉5％的错义突变作为阴性金标准，用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。结果从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估，5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、Mutation Assessor;从特异度和假阳性率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2；从阳性预测值和错误发现率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT；从曲线下面积值和准确度指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。结论各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同，其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。
- 陈倩婷戴聪伶张前军杜娟李汶
- 关键词：错义突变
- 肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域被引量：3
- 2012年
- 目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：肾上腺皮质增生21-羟化酶基因诊断
- Borealin及CPC相关基因在胚胎干细胞畸变过程中的表达差异被引量：1
- 2012年
- 目的:研究Borealin及CPC(Chromosoilmal Passenger Complex)相关基因表达变化与胚胎干细胞瘤变过程的关系,从而了解Borealin在干细胞中的特殊功能。方法:培养不同状态的胚胎干细胞及畸胎癌细胞,并提取总RNA,进行芯片和荧光定量PCR分析。结果:ES(embryonic stem cell)细胞分化过程中Borealin基因表达下调;在ES细胞染色体发生变异的过程中部分染色体复合物相关基因的表达发生了明显的变化,EC(embryonic cancercell)细胞中Borealin、Survivin,MCAK、Aurora B、Op18等基因的表达明显高于正常胚胎干细胞。结论:Borealin及CPC异常的表达可能是胚胎干细胞瘤变的一个重要标记。
- 张前军卢光琇
- 关键词：胚胎干细胞基因芯片
- 13例肝豆状核变性家系致病基因突变的检测和分析被引量：6
- 2011年
- 为了研究Wilson病(wilson disease,WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD疾病的病因、临床特点,通过采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)方法结合DNA测序方法对13例无亲缘关系的患者及33位亲属进行ATP7B基因所有外显子及5′端非转录区突变检测.33例DNA标本确认11种基因突变,其中包括9种错义突变(p.R778L、p.R919G、p.T1178A、p.T977M、p.K1010Q、p.C490TERM、p.A874P、p.G943S、p.G943D),1种缺失突变(2790delCAT),1种剪切位点改变(c.1708-1G>C(intron 4+1 G>C)).在13个家系中,发现4例R778L突变,2例2790delCAT,均为杂合型突变,涉及17个等位基因,本组检出率为70.8%(17/24).DHPLC-测序法是WD疾病基因突变筛查较为快捷、全面而且敏感的方法.WD基因突变存在热点区分别为3、8、12号外显子.2790delCAT、p.K1010Q、c.1708-1G>C(intron 4+1 G>C)是ATP7B基因新突变类型,p.S406A、p.V456L、p.V1140A、p.R952K是中国人比较常见的多态类型.
- 张前军李汶高伯迪汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：肝豆状核变性血清铜蓝蛋白多态
