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1型巨脑性白质病伴皮下囊肿症MLC1基因突变及表达分析: 目的通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1)患者及其家属进行基因检测分析,确...; 戴聪伶何文斌杜娟李麓芸卢光琇李汶; 关键词：基因诊断家系分析; 文献传递

Dppa2基因启动子区Oct4结合位点突变对其活性的影响: 2015年; 目的:探讨Dppa2基因5'端启动子区Oct4结合位点突变对Dppa2基因启动子活性的影响。方法:PCR扩增包括Oct4结合位点的Dppa2基因5'端转录起始点上游-2439^+293 bp的启动子序列,片段长度为2732 bp。将该片段连接到p GL3-Basic载体,构建野生型p GL3-2439表达载体。采用定点突变法,将-1959^-1957位碱基的GCA突变成TAG,构建Oct4结合位点突变型p GL3-mo2439表达载体。用上述两种表达载体、PGL3-basic载体和Oct4表达载体分别瞬时转染HEK 293细胞。细胞培养48 h后,利用双荧光素酶报告系统测定各组细胞表达的荧光素酶的相对活性。结果:经琼脂糖凝胶电泳及测序鉴定,证实野生型(p GL3-2439)和突变型(p GL3-mo2439)载体构建成功。荧光素酶活性测定结果显示,转染Dapp2基因启动子野生型p GL3-2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为16.307,突变型p GL3-mo2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为10.634。Oct4结合位点突变后,Dppa2基因启动子区转录活性较野生型降低了35%。结论:Dppa2基因5'端启动子区-1959^-1957位的Oct4结合位点突变可能导致Dppa2基因启动子活性下降。; 马娜陈天姬李珑陈婧杜娟; 关键词：荧光素酶

“潇湘八景”遗产廊道的构建: “潇湘八景”始现于北宋初期，是历史留下的珍贵文化景观遗产，具有较高的历史文化价值及遗产保护价值。“潇湘八景”位于湖南省永州市至岳阳市的湘江沿岸及洞庭湖区域，其遗产资源主要分布在线性的湘江区域内，符合了遗产廊道内涵的要求。...; 杜娟; 关键词：城市规划文化遗产园林设计; 文献传递

一种同时测定锌电解液中铜镉镍钴含量的方法: 本发明公开了一种同时测定锌电解液中铜镉镍钴含量的方法，包括将待测锌电解液与由硼酸钠、柠檬酸钠和丁二酮肟组成的检测体系反应，测定铜、镉、镍和钴络合物的吸附极谱波，通过获得的二阶导数波峰电流计算铜、镉、镍和钴的含量。本发明的...; 阳春华杜娟张泰铭朱红求李勇刚陈俊名桂卫华; 文献传递

人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析被引量：5: 2004年; 目的克隆一个人类胚胎干细胞特异表达的新基因并对其特性进行分析。方法从一个在人类胚胎干细胞(embryonicstem,ES)中特异表达的表达序列标签CF948547出发,应用生物信息学方法和分子生物学技术克隆一个新基因,采用逆转录-聚合酶链反应分析新基因的表达谱,并应用增强型绿色荧光蛋白真核表达系统分析新基因的亚细胞定位。结果成功克隆了一个新基因HPESCRG1,GenBank登录号为AY283672。该基因cDNA长1395bp,包含9个外显子和8个内含子,开放阅读框为250～1146bp,定位在3q13.13,预测编码297个氨基酸,预计分子量为33784,等电点为9.35。其编码蛋白有一个SAP功能域,该蛋白定位在细胞核内。该基因仅在人类ES细胞中表达,而在其分化细胞不表达,在人胚胎成纤维细胞、人间充质干细胞、成人和流产胚胎的多种正常组织中不表达。结论HPESCRG1基因是一个人类ES细胞中表达特异性新基因,很可能与人类ES细胞的自我更新和维持其未分化状态密切相关。; 杜娟林戈乜照燕卢光琇; 关键词：新基因特异表达人类胚胎干细胞克隆分化细胞真核表达系统

常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断: 常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的一组单...; 赵晓蒙杜娟张前军龚斐林戈卢光琇; 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾基因诊断产前诊断

人类胚胎干细胞分化过程中DPPA2基因的表达情况分析(英文)被引量：3: 2010年; DPPA2(Developmental Pluripotency-Associated gene2)是近年来发现的在多能性细胞中特异表达的一个基因,它被认为参与维持干细胞的"干性".但目前为止,并没有关于该基因在人类胚胎干细胞(human embryonic stem cells,hESCs)分化过程中的表达情况的报道,其功能也尚不清楚.通过Real-time PCR对DPPA2基因在hESCs分化过程中的表达情况进行分析,此外还对其在异常核型hESCs,人类胚胎癌细胞(human embryonic carcinoma cells,hECCs)NTERA-2以及其它5种癌细胞中的表达情况进行检测.结果表明DPPA2基因在hESCs中特异表达,其表达水平随着hESCs的分化而显著下调.该基因在异常核型hESCs和NTERA-2细胞中也有表达,但在其它肿瘤细胞中未检测到该基因的表达.此外,以EGFP-N1系统为基础的亚细胞信号定位结果表明,DPPA2是一个核蛋白.这些结果提示,DPPA2基因可能在维持hESCs特性的过程中发挥着重要的作用.; 陈天姬杜娟杜丽丽欧阳琦卢光琇; 关键词：人类胚胎干细胞干性核蛋白

维持胚胎干细胞不分化状态的分子机制被引量：6: 2005年; 胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESC)是指从早期胚胎的囊胚内细胞团(inner cell mass,ICM)分离出来的具有自我更新和多向分化潜能的细胞,目前被广泛地应用于基础研究和临床应用研究等生命科学领域。ESC在体外培养过程中维持不分化状态是其应用的前提与基础,阐明这个分子机制非常必要。文章总结了维持hESC未分化状态机制的最新进展,主要介绍在维持ESC不分化过程中,分化抑制因子LIF、Oct-3/4及Nanog等的重要作用。; 杜娟卢光琇; 关键词：胚胎干细胞分子机制

LRP-5基因单核苷酸多态与多囊卵巢综合征相关性研究被引量：1: 2007年; 目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性。方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常以及血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点多态有无差异。结果在110例PCOS患者中,共发现40例样本出现不对称峰的谱型,抽样测序,证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点:rs4988300(G/T)。比较肥胖与非肥胖组,糖耐量受损与糖耐量正常组,血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异。结论LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS糖和脂代谢异常可能无关。; 喻银肖红梅杜娟李汶曾铭华唐亭亭唐雪梅; 关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性

一例巴尔得-别德尔综合征2型PGD的诊断方法比较: <正>研究目的在淋巴细胞水平,为一对巴尔得-别德尔综合征2型(Bardet-Biedl syndrome 2,BBS2)携带者设计并建立可靠的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplanation genetic diagn...; 胡晓杜娟何文斌高伯笛林戈卢光琇; 文献传递

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杜娟