公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

维甲酸受体-β基因和死亡相关蛋白激酶基因启动子区甲基化与食管鳞状细胞癌关系研究被引量：1: 2014年; 目的观察维甲酸受体-β(retinoic acid receptorβ,RAR-β)基因、死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中启动子异常甲基化状况,探讨其在ESCC发生中的可能作用及早期诊断价值。方法 95例ESCC患者的癌组织(ESCC组)、癌旁组织(癌旁组)及正常组织(对照组),3组采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测RAR-β及DAPK的甲基化状态。结果 ESCC组、癌旁组、对照组RAR-β基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为46.3%、26.3%和11.6%,DAPK基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为47.3%、22.1%和12.6%,ESCC组RAR-β基因和DAPK甲基化发生率高于癌旁组与对照组(P<0.05);ESCC组RAR-β基因甲基化在年龄上差异有统计学意义(P<0.05),RAR-β基因和DAPK基因甲基化在肿瘤位置、分化程度、转移及浸润深度上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAR-β和DAPK基因高度甲基化是ESCC组织的遗传学改变之一,可能参与了ESCC的发生、发展过程。; 蔡祖勋张朝阳张晓梅张险萍丁雪冰廖二娟廖世秀; 关键词：食管鳞状细胞癌 DAPK基因甲基化

应用多重连接依赖性探针快速诊断染色体非整倍体疾病: 目的：评估多重连接依赖性探针(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法：收集6879份外周血标本同时进行MLP...; 王涛李涛杨艳丽黄飞飞张晓梅张朝阳廖二娟王应太廖世秀; 文献传递

染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析被引量：11: 2016年; 目的分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位。结果常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18)(p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb。结论微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关。; 王红丹张朝阳张晓梅杨艳丽李前程廖二娟廖世秀; 关键词：G显带微阵列比较基因组杂交发育迟缓

河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析被引量：15: 2013年; 目的探讨孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法对河南地区10730份成功培养的羊水细胞染色体核型及对应的产前诊断指征进行统计分析。结果占比例最高的产前诊断指征为产前筛查高风险（4045例）、高龄孕妇（≥35岁）（3907例）及超声检查异常（890例）。10730份羊水细胞核型检出异常核型335例，异常率为3．12％。检出率最高的产前诊断指征是夫妻一方或双方染色体异常，检出率57．23％。335例异常核型中占比例最高的是21三体，共93例（27．76％），其次是染色体易位和染色体嵌合。夫妻一方或双方染色体异常情况下，染色体易位、衍生、倒位的检出较高。高龄孕妇（≥35岁）中21三体、染色体嵌合和18三体检出较高，超声异常情况下21三体、18三体、染色体嵌合检出较高，产前筛查高风险情况下21三体、染色体嵌合、47，XXY检出相对较高。结论羊水染色体分析能够为临床诊断胎儿染色体提供可靠依据，是产前诊断中不可替代的手段之一。染色体异常的夫妻、超声检查异常和高龄孕妇尤其要警惕胎儿出现染色体异常的情况。; 赵慧茹廖世秀杨艳丽张朝阳廖二娟黄飞飞王莉张冰; 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

先天愚型的产前筛查及产前诊断研究: 廖世秀王应太杨艳丽黄飞飞陈汉平张菊新屈献忠李怡郝冰涛廖二娟张晓梅张朝阳康冰王兆才王莉; 该项目选择β–hCG、PAPP–A、AFP、uE3、NT等5种筛查标记物，运用时间分辨免疫或酶联免疫法测定血清标记物结合超声测量NT，对孕8～24周的25917例单胎妊娠孕妇进行5种标记物的测定，建立了该地区不同孕周各种...; 关键词：; 关键词：先天愚型产前筛查产前诊断

全选清除导出

共1页<1>

廖二娟