丰岩清
- 作品数：56 被引量：194H指数：8
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑缺血再灌注后突触素的表达及其与神经生长因子的关系被引量：18
- 2000年
- 丰岩清郭云良梁秀龄
- 关键词：脑缺血再灌注突触素神经生长因子
- 脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断被引量：9
- 2007年
- 目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA 主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者 AR 基因 CAG 重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA 为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR 基因 CAG 重复序列的测定有助本病的确诊。
- 李洵桦庄甲军谢秋幼李爱萍梁秀龄丰岩清方莹莹黎锦如梁银杏
- 关键词：雄性激素受体基因诊断
- 中国人视神经脊髓炎疾病谱NMO-IgG/anti-AQP4抗体检测方法学的比较被引量：7
- 2010年
- 【目的】建立NMO-IgG/anti-AQP4抗体检测的间接免疫荧光法(IIF),细胞分析法(CBA)和荧光免疫沉淀法(FIPA)法;研究并比较不同的检测方法对中国人群NMO疾病谱的检测效率。【方法】建立3种检测NMO-IgG/anti-AQP4抗体的方法,包括IIF、CBA和FIPA。应用盲法检测病人血清106例,其中视神经脊髓炎(NMO)组24例,纵形扩展性脊髓炎(LETM)组22例,多发性硬化(MS)组30例,健康对照(HC)组30例;对其检测的阳性率进行分析。【结果】通过3种方法检测,发现NMO组NMO-IgG/anti-AQP4抗体阳性率分别为IIF(62.5%,15/24),CBA(91.7%,22/24)及FIPA(75.0%,18/22),LETM组为IIF(59.1%,13/22),CBA(86.4%,19/22)及FIPA(72.3%,16/22),MS组IIF、CBA及FIPA均为(3.3%,1/30)。正常对照组未见该抗体阳性表达。NMO组及LETM组血清NMO-IgG/anti-AQP4抗体阳性率明显高于MS和健康对照组。【结论】在中国人群NMO疾病谱患者中,IIF、CBA和FIPA的检测效率基本和美欧报道一致。IIF是该抗体检测的基础方法;CBA法看起来最为敏感;FIPA检测可以量化该抗体,可用于临床高通量大样品筛查。
- 孙巧松刘俊秀丰岩清国宁陈曦赖蓉黄帆
- 关键词：视神经脊髓炎NMO-IGG细胞法间接免疫荧光法
- 脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗 (1例报道及文献复习)被引量：14
- 2004年
- 目的 探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法 对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果 同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论 同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。
- 丰岩清罗柏宁张成国宁李玲黄帆李洵桦黄如训梁秀龄
- 关键词：自发性低颅压脑脊液漏CT薄层扫描
- 表现为脑干脑炎的结核分枝杆菌感染16例回顾性分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨结核性脑干脑炎的临床特征、影像学特点和诊治的要点。方法回顾性分析2004年1月至2010年5月16例结核性脑干脑炎患者的临床表现,脑脊液改变,影像学特点以及治疗的过程。结果结核性脑干脑炎多呈进行性加重的病程。全部患者均有颅神经损害,9例锥体束征,7例有共济失调,MRI显示16例在脑干内相应部位有异常病灶。患者脑脊液改变均不典型,9例患者进行了巢式PCR检测MPB64基因,6例阳性。所有16例患者均经抗结核治疗后症状改善,病灶消退,平均随访43.6个月无复发。结论结核感染或是引起脑干脑炎的一个重要的病因。临床上应对该病因保持高度的警惕,必要时进行诊断性抗结核治疗是挽救患者生命的有效方法。
- 丰岩清国宁陈曦曾缨孙巧松刘俊秀赖蓉
- 关键词：结核脑炎预后
- Dejerine-Sottas病(1例报道和文献复习)
- 2006年
- 目的探讨Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)的临床、病理和电生理特点。方法报道了1例DSD病患者的临床、病理和电生理表现,并对该病的文献进行复习。结果本例DSD患者在婴儿期发病,运动发育迟缓。双下肢无力进行性进展,四肢远端对称性肌萎缩,并渐向肢体近端扩展。四肢末端深浅感觉障碍,腱反射普遍减弱或消失。患者有马蹄内翻足、垂腕和爪形指,可扪及粗大的尺神经。双下肢运动神经传导速度引不出,感觉传导速度明显减慢。进行腓肠神经活检,组织学检查显示大部分区域髓鞘脱失。电镜示部分髓鞘塌陷卷曲,胶原增生,并有轴索变性,基底膜有轮状增厚,可见洋葱球样结构,部分洋葱球样结构的中心轴索变薄或消失。结论本例DSD的诊断明确。DSD是一种罕见的运动感觉神经病,确定诊断需要详细的临床病史和体检,并结合神经电生理检查和神经活检。
- 丰岩清刘卫彬陈子怡国宁陈曦文建明黄帆梁秀玲
- 关键词：病理电镜
- 丁酸钠和维甲酸可上调肌肉特异性基因的表达被引量：2
- 2009年
- 目的探讨组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylase,HDAC)抑制剂丁酸钠和维甲酸体外诱导大鼠骨髓间质干细胞(rat mesenchymal stem cells,rMSC)分化为肌样细胞的作用。方法分离、培养、增殖rMSC,用HDAC抑制剂丁酸钠和维甲酸诱导rMSC分化为肌样细胞,免疫细胞化学方法检测诱导前后细胞肌肉特异性蛋白desmin和α-sarcomeric actin的表达,RT-PCR方法检测诱导前后骨骼肌特异性转录因子MyoD、myogenin、MRF 4和肌肉特异性肌酸磷酸激酶(muscle specific creatine kinase,MCK)mRNA的表达。结果rMSC诱导后可见多核肌管样细胞,且肌肉特异性蛋白desmin和α-sarcomeric actin的表达呈阳性。MyoD基因mRNA在诱导前后均有表达,但诱导1 d后表达上调,差异有统计学意义(P<0.05);myogenin和MRF 4基因mRNA在诱导前无表达,诱导1 d后开始表达,MCK基因mRNA在诱导7 d后开始表达。结论HDAC抑制剂丁酸钠和维甲酸可诱导rMSC分化成肌样细胞,并上调骨骼肌特异性转录因子和肌肉特异性肌酸磷酸激酶的表达。
- 曾缨郑民缨丰岩清冯慧宇张成
- 关键词：干细胞组蛋白去乙酰化酶抑制剂维甲酸肌营养不良症
- 骨髓干细胞移植治疗对肝豆状核变性早期TX小鼠脑肾铜代谢的影响
- 2013年
- [目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4～5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体（雌∶雄=3∶2）,随机分为移植组和对照组各25只（雌∶雄=3∶2）.分离供体小鼠骨髓干细胞并标记CM-DiI荧光,经尾静脉注入移植组TX小鼠体内,每只小鼠0.2 mL（1.2×107个细胞）,对照组动物注入等量平衡盐液体.移植后的1、2、4、8、12周处死动物检测脑、肾铜含量情况,并以CM-DiI荧光示踪技术考察干细胞在受体鼠脑、肾组织的分布情况.[结果]移植治疗后脑和肾脏铜含量（脑铜平均28.7 mg/kg,肾铜平均31.7mg/kg）较对照组（脑铜平均34.5 mg/kg,肾铜平均36.9 mg/kg）均有下降趋势,达到对照组铜含量的70％～98％;移植后第4周时治疗组脑铜含量（28.4±5.5） mg/kg,仅为对照组（40.1±6.9） mg/kg的70％,改变有统计学意义（P＜0.05）.示踪研究在移植后各时间点均可于脑内检测到供体细胞,肾脏未检测到供体细胞.[结论]疾病早期TX小鼠接受骨髓干细胞移植治疗,对脑内铜代谢有一定改善作用,对肾脏铜代谢无明显改善作用.
- 陈曦丰岩清许轶汤其强朱小霞栾烁梁秀龄
- 关键词：骨髓干细胞移植肝豆状核变性病铜代谢
- 不典型的结核性脑膜脑炎被引量：5
- 2006年
- 丰岩清国宁
- 关键词：结核性脑膜脑炎
- 脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析被引量：1
- 2004年
- 目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数，并利用AB1373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者，测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因，利用分子遗传学分析可进行基因诊断，为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
- 谢秋幼梁秀龄李洵桦丰岩清
- 关键词：分子遗传学基因诊断神经系统变性疾病等位基因
