赖力
- 作品数：31 被引量：52H指数：4
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- 福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究被引量：2
- 2013年
- 目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数，同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性，统计计算群体遗传学参数。结果15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性，杂合度0．12～0．405，匹配概率0．032～0．225，个体识别力0．775～0．968，多态性信息含量0．55—0．86，非父排除率0．285～0．761。结论15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结，得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。
- 纪凤卿藤菁赖力韩丽丽沈晓丽
- 关键词：STR基因座遗传多态性等位基因频率
- 基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究被引量：3
- 2013年
- 目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.
- 纪凤卿滕菁赖力韩丽丽沈晓丽浦晓东
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因频率
- X-STR基因座在福建人群遗传多态性及亲权鉴定中的应用研究
- 目的：探讨十二个X染色体STR基因座（X-STR基因座）在福建汉族与畲族群体的分布及遗传规律，并探讨其在亲权鉴定中的应用价值。 方法：（1）随机选取福建地区无血缘关系汉族个体200名(男性104名，女性96名)与畲族个...
- 赖力
- 关键词：汉族群体遗传多态性X染色体STR基因座亲权鉴定
- 文献传递
- 福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
- 2015年
- 目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用Gene Mapper v3.1软件进行基因分型,统计分析D1S1656基因座的多态信息,并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因,在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948,非父排除率为0.665。结论 D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。
- 韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅陈点刘小晴浦晓东胡洁
- 关键词：汉族短串联重复序列亲权鉴定
- X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征
- 2015年
- 目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。
- 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙沈晓丽胡洁
- 关键词：KLINEFELTER综合征染色体核型分析
- 福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较被引量：7
- 2022年
- 目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。
- 吴贻晨陈点王尧城余鸿余鸿赖力
- 关键词：基因多态性CYP2C19氯吡格雷用药指导
- cTnⅠ自身抗体对不同cTnⅠ检测方法的影响及临床价值
- 赖力沈晓丽
- 高敏肌钙蛋白T诊断急性冠脉综合征及其危急值医学决定水平的研究被引量：13
- 2013年
- 目的探讨高敏肌钙蛋白T对急性冠脉综合征(ACS)诊断及其危急值的的临界值(cutoff)。方法采用化学发光法检测857例研究对象,其中307例ACS患者和550例正常对照者血浆高敏心肌肌钙蛋白T(cTnT-hs)和高敏心肌肌钙蛋白I(cTnI-hs),应用受试者工作特征曲线(ROC)进行分析。结果 cTnT-hs为0.030ng/mL时,其诊断ACS的ROC曲线下面积为0.912,敏感度为89.6%,特异度为83.8%,阴性预测值为92.6%,阳性预测值为94.4%,正确诊断指数为0.734。当以cTnT-hs为0.10ng/mL作为ACS危急界限值时,ROC曲线下面积为0.927,敏感度为90.9%,特异度为87.9%,阴性预测值为89.3%,阳性预测值为86.5%,正确诊断指数为0.788。结论 cTnThs是诊断ACS敏感而特异的指标,当cutoff值分别为0.03ng/mL、0.10ng/mL时,cTnT-hs诊断ACS及其危急值的cutoff值综合评价最佳。
- 沈晓丽林赛梅韩莉莉赖力陈点王尧城刘小晴浦晓东
- 关键词：高敏肌钙蛋白T急性冠脉综合征诊断阈值
- Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析被引量：5
- 2015年
- 目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。
- 赖力沈晓丽韩莉莉陈点胡洁
- 关键词：基因频率多态性
- 基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究
- 目的：调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法：应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关...
- 纪凤卿滕菁沈晓丽赖力韩莉莉
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因频率
