林丽蓉
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：厦门大学附属中山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例
- 2006年
- 目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。
- 张旺东刘丽芳林丽蓉
- 关键词：染色体易位
- 厦门地区83例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析
- 2006年
- 目的对83例遗传咨询者进行细胞遗传学染色体核型分析。方法外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体,G显带。结果按主诉分为三组:不良孕产史或不孕不育者异常染色体检出率为6.4%;性发育不良者异常染色体检出率为30.0%;智力低下或身体发育不良者异常染色体检出率为31.3%,其中21三体占异常染色体80.0%。结论孕前,有不良孕产史患者的染色体检查;产前,唐氏综合征和平衡易位患者胎儿的筛查;出生后,性发育不良患者的染色体检查是优生优育中值得注意的问题。
- 张旺东林丽蓉
- 关键词：细胞遗传学染色体核型优生优育
