张小芳
- 作品数：38 被引量：151H指数：7
- 供职机构：邯郸市中心医院更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目河北省科技计划项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- HLA-B27与强直性脊柱炎的相关性研究被引量：12
- 2013年
- 目的探讨应用流式细胞术检测人类白细胞抗原B27（HLA-B27）在临床上对强直性脊柱炎（AS）的诊断价值。方法应用流式细胞术,选择来本院就诊的门诊、住院的AS患者（AS组）561例及健康体检者（健康对照组）1 000例,进行HLA-B27检测。结果两组间HLA-B27阳性率比较：AS组为88.95%,健康对照组为6.90%,两组比较差异有显著性（P〈0.01）。两组不同性别间HLA-B27检测阳性率比较：临床确诊的AS组561名患者中,HLA-B27表达阳性患者499名（88.95%）,其中男性364名（64.88%）,女性135名（24.07%）,AS组男女比例约为2.7∶1,阳性率差异有显著性（P〈0.01）;健康对照组1 000例中HLA-B27表达阳性患者69名（6.9%）,其中男性39名（3.9%）,女性30名（3.0%）,健康对照组男女比例约为1.3∶1,阳性率差异无显著性（P〉0.05）。两组不同年龄段间HLA-B27检测阳性率比较：临床确诊的AS组561名患者,HLA-B27表达阳性患者中21~40年龄段298名（52.46%）,21~40年龄段阳性率差异有显著性（P〈0.01）,其他年龄段的阳性率无显著性差异（P〉0.05）;健康体检组HLA-B27表达阳性患者各年龄段的阳性率无显著性差异（P〉0.05）。结论 HLA-B27与AS具有高度相关性,检测HLA-B27有助于早期发现AS患者,以实现早期诊断,早期治疗。
- 张小芳张运刚李守霞张海丽冯丽娟孙彩霞
- 关键词：流式细胞术强直性脊柱炎
- HLA-B27检测对强直性脊柱炎诊断的临床意义被引量：11
- 2014年
- 目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-B27对强直性脊柱炎（AS）的诊断价值。方法选择2 768例疑诊AS患者作为研究对象,其中600例为确诊AS患者。采用流式细胞术进行血HLA-B27检测。结果 2 768例疑诊AS的患者中,HLA-B27阳性598例（21.6%）,阴性2 170例（78.4%）。男、女性患者HLA-B27阳性率的差异有统计学意义（P〈0.05）;20~〈40岁的AS疑诊患者HLA-B27阳性率显著高于其他年龄段的阳性率（P〈0.05）。600例AS确诊患者中,HLA-B27阳性536例（89.3%）。结论 HLA-B27检测结合临床表现有助于AS的早期诊断。
- 刘永杰张小芳张运刚李海新李守霞
- 关键词：流式细胞术HLA抗原
- 急性双表型白血病细胞形态学和免疫表型的研究被引量：5
- 2016年
- 目的探讨骨髓细胞免疫表型在急性双表型白血病中的诊断价值及其与骨髓细胞形态学的比对研究。方法对190例急性白血病患者采用流式细胞仪四色免疫荧光直接标记技术检测细胞免疫表型,通过骨髓细胞形态学分型进行分析。采用流式细胞术四色免疫荧光直接标记技术与CD45/SSC设门分析技术检测11例双表型急性白血病患者,根据欧洲白血病免疫分类协作组(EGIL)积分标准进行免疫学分型。结果 190例急性白血病中被免疫分型诊断为急性髓系白血病88例(占46.3%),急性淋系白血病88例(占46.3%),未分化白血病3例(占1.6%),与骨髓细胞形态学和组织化学诊断具有高符合率。190例急性白血病中被免疫分型诊断为急性双表型白血病11例(占5.8%),其中髓系与B系共表达的抗原7例(占3.7%),均共同表达cCD79a和cMPO,胞膜抗原CD19和CD10表达量较高;髓系与T系共表达的抗原3例(占1.6%),均共同表达cCD3和cMPO,胞膜抗原CD5和CD7表达量较高;髓系、B系与T系均表达的抗原1例(占0.5%)。此外,急性双表型白血病患者高表达CD34胞膜抗原(占81.8%),提示预后不良。结论急性双表型白血病发病率较低,骨髓细胞免疫表型对诊断及鉴别双表型急性白血病有特异性,以髓系和B系抗原共表达为主。采用骨髓细胞形态学和流式细胞术联合检测急性双表型白血病可提高诊断准确性,能有效地指导临床制订治疗方案和进行预后判断。
- 张小芳栗瑞敏张运刚李守霞
- 关键词：急性双表型白血病流式细胞术免疫表型抗原细胞形态学
- 邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1 000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查,其中2例为携带GJB2基因c.427C>T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c.235delC杂合突变的10例(1%),均通过听力筛查。携带GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.1%),未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论:GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1.2%。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式,在新生儿中进行GJB2基因筛查,可在早期发现GJB2基因突变携带者,有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。
- 李守霞陈丁莉张小芳冯海芹郭丽丽孙彩霞杨志明要跟东
- 关键词：新生儿基因筛查GJB2基因
- 邯郸地区孕期女性线粒体12SrRNA基因筛查及突变分析
- 2013年
- 目的调查邯郸地区孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性线粒体12SrRNA基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,用于线粒体12SrRNA基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR),应用直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段进行直接测序。结果 1.1100例孕期女性中,1000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达90.9%;2.用药情况1000例研究对象中,被测者孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者33例(3.3%),33例中有1例(3.03%)存在线粒体基因A1555G位点突变。用药的时间为期妊娠期,用药原因多为感冒、发烧和腹泻,具体的用药剂量不详。3.PCR检测结果以1000例孕期女性的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。4.测序结果被检测的1000名孕期女性者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的3例(占0.3%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占0.2%)。携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质。
- 李守霞要跟东张小芳冯海芹陈丁莉郭丽丽孙彩霞刘永杰
- 关键词：遗传性耳聋产前诊断分子生物学
- 邯郸地区不孕不育妇女TORCH感染情况的调查及分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨邯郸地区不孕不育妇女及孕妇TORCH感染的状况。方法选择女性不孕不育患者961例(不孕不育组)及健康孕妇1 985例(健康对照组),应用酶联免疫吸附测定(ELISA)进行TORCH IgM检测。结果不孕不育组患者弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染率分别为0.21%、0.42%、0.42%、0.42%,总感染率为1.47%;健康对照组孕妇上述病原体的感染率分别为0.10%、0.20%、0.20%、0.20%,总感染率为0.70%。两组TORCH总感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论开展TORCH检测对临床优生、优育筛查具有重要意义。
- 刘永杰张小芳张运刚李海新李守霞
- 关键词：酶联免疫吸附测定风疹病毒感染巨细胞病毒感染弓形虫感染
- UDCA治疗PBC临床疗效分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)治疗原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)的疗效,为临床治疗提供参考。方法选择60例PBC患者为研究对象,采用自身对照方法,比较接受UDCA治疗前后应答率、生化指标变化。结果UDCA治疗1年后,Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期PBC患者巴黎与巴塞罗那评价结果差异有显著性(P<0.05);碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)及天冬氨酸氨基转移酶(AST)较治疗前均明显改善(P<0.05)。结论UDCA治疗早期PBC患者生化应答率较高。对早期识别生化应答不佳的PBC患者,应及时给予二线药物治疗。
- 赵素斌张小芳李守霞胡永军付彩文崔庆丰赵建红张子龙
- 关键词：熊去氧胆酸生化应答不佳
- SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样。通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子。相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482del GTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变。结论此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482del GTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料。
- 宋学东陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳
- 关键词：基因突变
- 冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查被引量：1
- 2016年
- 目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494C>T和m.1555A>G两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2A>G(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494C>T 2例(0.3%),m.1555A>G 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。
- 陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳孙彩霞杨志明冯海芹王志刚
- 关键词：耳聋新生儿脐带血基因筛查高通量
- 邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 李守霞要跟东张小芳陈丁莉郭丽丽孙彩霞杨志明
- 关键词：非综合征性耳聋分子生物学突变
