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排序方式：

心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病关系的初步研究: 目的本实验以先天性心脏病患者为研究对象,探讨基因NKX2.5和GATA4在先心病患者中的突变情况,尝试从分子水平研究先天性心脏病的发病原因。方法使用PCR-DNA测序技术对26例散发性住院先心病患儿及其双亲的外周静脉血中...; 严文华孙颖周万平黄洁孙凌吕海涛; 文献传递

经导管介入封堵术与外科手术治疗房间隔缺损的临床分析被引量：2: 2009年; 目的观察比较经导管Amplatzer封堵器介入治疗房间隔缺损与外科手术治疗房间隔缺损的疗效及安全性。方法经超声心动图、胸片、临床症状诊断为先天性心脏病房间隔缺损的患儿，其中采用Amplatzer介入封堵术（介入治疗组）患儿24例，经外科修补手术治疗（手术组）患儿31例，进行年龄、性别、房间隔缺损直径大小、心胸比例、术前反复肺部感染、住院天数、费用、成功率、术后并发症的比较。结果两组均无死亡病例。介入治疗组成功率95．24％，外科手术治疗成功率100％，两组患者的房间隔缺损直径、手术成功率差异无统计学意义。介入治疗组与手术组总住院平均天数分别为（6．79±2．60）d和（16．52±5．92）d，平均费用分别为（3．55±0．79）万元和（2．36±0．82）万元。结论介入手术和外科手术均是治疗房间隔缺损安全、有效的方法，但介入治疗操作简单，手术时间和住院天数短．安全性好，创伤小，并发症低，更具可行性。; 孙颖严文华孙凌黄洁吕海涛徐秋琴; 关键词：房间隔缺损先天性心脏病介入治疗手术治疗

多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失被引量：1: 2011年; 目的检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况。方法采用商品化的多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）P250试剂盒，检测100例散发的先天性心脏畸形样本，其中40例产前超声诊断为心脏畸形的胎儿，60例为先天性心脏病患儿。结果心脏畸形的胎儿有2例为22q11微缺失，先天性心脏病患儿有1例22q11微缺失；3例检测出22q11微缺失的患儿，2例为3M典型缺失，1例为非典型缺失。结论在先天性心脏病患儿中存在22q11微缺失。; 陈瑛阚惠娟毛君丁洁孟庆霞李海波程洪波刘敏娟孙颖严文华李红; 关键词：先天性心脏病 22Q11微缺失 MLPA

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测被引量：5: 2010年; 目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测。结果缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0．76，在正常对照人群中为0．79。在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失（1．3％），经多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术验证结果正确。结论采用QFPCR法，可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查。; 陈瑛毛君郭家贤阚惠娟程洪波李海波刘敏娟孙颖严文华李红蔡光伟; 关键词：22Q11微缺失短串联重复

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孙颖