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新发TNFAIP3基因外显子部分缺失致A20单倍剂量不足1例: 2023年; 1病例资料患儿,女,2岁6个月,因“面色苍白1年余,间断发热、呕吐、纳差、腹泻3月”入院。患儿1岁1个月时曾因面色苍白1月入院,诊断:1、极重度贫血;2、纯红细胞再生障碍性贫血?3、自身免疫性溶血性贫血?4、安卡相关性血管炎?经输洗涤红细胞、口服泼尼松1.5mg/(kg·d)治疗2周贫血好转。近3月出现间断发热,热峰39℃,伴呕吐、纳差、腹胀、腹痛或腹泻,大便3~4次/天,上述症状每次持续3~5天,查炎症指标高,予抗感染、补液治疗症状缓解,恢复期炎症指标正常。; 钟志娟王灵冯小伟谢跃琦梁弘黄小敏; 关键词：自身免疫性溶血性贫血极重度贫血补液治疗纯红细胞再生障碍性贫血洗涤红细胞

儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症1例报告并文献复习被引量：1: 2021年; 目的分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNPD)的临床特征。方法回顾分析1例PNPD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁9月龄,因面色苍白伴发热、咳嗽入院,既往有反复上呼吸道感染史,运动发育迟缓。血红蛋白88 g/L,网织红细胞11.35%,直接抗人球蛋白试验阳性,CD^(4+)/CD^(8+)T细胞比值低,尿酸水平低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c.722T>C(p.I 241T)纯合变异,其父母均为该变异携带者。患儿确诊为PNPD,于2岁3月龄死于多脏器严重感染。文献检索到78例PNPD病例,发病无性别差异,发生反复感染53例,神经功能障碍51例,自身免疫病21例,继发肿瘤性疾病6例。结论对反复感染、神经功能障碍、自身免疫性疾病、CD^(4+)/CD8+T细胞比值降低、血尿酸水平低的患儿,需考虑基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。; 钟志娟吉训琦陈玉雯冯小伟; 关键词：免疫缺陷病

奥马珠单抗对儿童难治性过敏性哮喘伴鼻炎的疗效及其外周血tIgE和EOS计数的影响被引量：15: 2022年; 目的:评价奥马珠单抗对儿童难治性过敏性哮喘伴鼻炎的临床疗效及其对外周血总IgE(tIgE)水平和嗜酸性粒细胞(EOS)计数的影响。方法:回顾性分析84例8~14岁难治性过敏性哮喘伴鼻炎患者临床资料,根据患者意愿分为试验组(42例)和对照组(42例)。对照组以中高剂量布地奈德气雾剂+沙美特罗替卡松粉吸入剂+孟鲁司特钠片及丙酸氟替卡松鼻喷雾剂+地氯雷他定片对症治疗,试验组在此基础上给予奥马珠单抗治疗,连续6个月。评估2组患者治疗前后tIgE水平、EOS计数、呼气峰值流速占正常预计值的百分比(PEF%)、哮喘日间症状评分(DASS)、哮喘夜间症状评分(NASS)、鼻炎症状评分(TNSS)、哮喘药物积分(TAMS)以及鼻炎药物积分(TRMS)。结果:与治疗前相比,试验组患儿治疗后tIgE水平、EOS计数、PEF%、DASS、NASS、TNSS、TAMS和TRMS均显著改善(P<0.05),对照组患儿治疗后PEF%和TAMS无明显变化(P>0.05),而tIgE水平、EOS计数、DASS、NASS、TNSS和TRMS显著改善(P<0.05)。治疗前,试验组患儿tIgE水平、NASS和TAMS显著高于对照组(P<0.05),其余指标组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后,试验组患儿tIgE水平、EOS计数、PEF%、DASS、NASS、TNSS、TAMS和TRMS均明显优于对照组(P<0.05)。结论:奥马珠单抗可显著改善难治性过敏性哮喘伴鼻炎患儿肺功能,减轻哮喘和鼻炎症状,明显减少药物使用,并下调tIgE水平和EOS计数。; 钟志娟王灵冯小伟李春燕; 关键词：儿童哮喘鼻炎疗效 TIGE EOS

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法被引量：4: 2009年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。; 钟志娟罗建明; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究: 罗建明郑敏钟志娟吕群罗霄何云燕徐芸梁昉; 所属科学技术领域：卫生和社会工作。研究背景：葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)缺乏症是最常见的红细胞酶病，主要是分布在热带和亚热带地区。广西的G6PD缺乏发生率在4.19％(桂林)～16.06％(南宁)之间。该症可致蚕豆...; 关键词：; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症红细胞酶病疾病防治

玉屏风颗粒治疗儿童咳嗽变异性哮喘的临床观察及对免疫系统的影响被引量：24: 2021年; 目的对玉屏风颗粒治疗儿童咳嗽变异性哮喘的临床疗效进行观察及对免疫系统的影响。方法选择医院2018年9月—2019年9月期间收治的80例咳嗽变异性哮喘患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组40例患者。对照组接受常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用玉屏风颗粒治疗。对比两组患者治疗前后肺功能指标水平、气道解剖学指标水平、T淋巴细胞亚群水平以及炎性因子水平的变化。结果经过2个月的治疗后,观察组用力肺活量(FVC)(3.54±0.34)L、1 s用力呼气容量(FEV1)(2.83±0.19)L、最大呼气率流速(PEF)(2.05±0.21)L、CD_(4)^(+)(39.24%±3.04%)与CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)(1.77±0.09)较对照组FVC(2.52±0.32)L、FEV1(2.16±0.22)L、PEF(1.56±0.24)L、CD_(4)^(+)(35.32±3.02)%与CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)(1.33±0.12)显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);而观察组气道壁厚度(0.81±0.20)mm、基底膜厚度(5.23±0.93)mm、气道壁总面积(3.85±1.22)mm^(2)、CD_(8)^(+)(22.23%±3.23%)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)(12.12±2.33)μg·L^(-1)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)(8.93±2.17)mg·L^(-1)和白细胞介素4(IL-4)(7.02±1.21)ng·L^(-1)与对照组气道壁厚度(1.22±0.18)mm、基底膜厚度(6.46±1.12)mm、气道壁总面积(5.76±1.24)mm^(2)、CD_(8)^(+)(26.46%±3.12%)、TNF-α(18.26±2.76)μg·L^(-1)、hs-CRP(16.57±2.23)mg·L^(-1)和IL-4(9.68±1.28)ng·L^(-1)相比明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论玉屏风颗粒对咳嗽变异性哮喘的治疗效果显著,可以通过缓解咳嗽变异性哮喘对肺部和支气管的影响、增强细胞免疫和体液免疫功能、降低炎性因子水平、提高抗变态反应能力来治疗咳嗽变异性哮喘并减少病情的反复发作,具有较高的临床应用价值。; 李焕龙王灵钟志娟符彬莎; 关键词：玉屏风颗粒咳嗽变异性哮喘炎性因子免疫系统

venetoclax联合LDAC方案治疗复发儿童急性髓系白血病1例被引量：1: 2021年; 患儿男性,发病年龄7岁,2017年10月因“牙龈肿胀2个月余”就诊于海南省人民医院,入院时血常规显示:白细胞(WBC)5.84×10^(9)/L、红细胞(RBC)5.65×10^(12)/L、血红蛋白(HGB)118 g/L、血小板(PLT)215×10^(9)/L,骨髓形态:增生明显活跃,原始单核细胞11%+幼稚单核细胞60%,考虑急性单核细胞白血病(AML-M5)骨髓象。; 张凝吉训琦符小妹钟志娟; 关键词：联合化疗

TCIRG1基因突变致恶性型骨硬化症一例报告被引量：4: 2020年; 报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C.117+1G>A+1213G>A复合杂合变异。TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等。恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因。TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法。; 钟志娟张凝张国珍李国; 关键词：石骨症造血干细胞移植

儿童叶内型肺隔离症一例: 2013年; 肺隔离症是一种临床少见的肺先天性发育异常，其实质是由异常血管供血的肺囊肿症，在先天性肺畸形中占0．2％～6．4％。现将我科收治的1例儿童肺隔离症报道如下：; 钟志娟王灵潘和; 关键词：肺隔离症叶外型

以Lambert-Eaton肌无力综合征为首发症状的儿童神经母细胞瘤1例被引量：1: 2021年; 患儿,男,2岁7个月,因反复眼睑下垂4个月,腹胀伴面色苍白1周入院。患儿4个月前出现咳嗽,双眼睑下垂,呼吸频率7~8次/min,血常规、生化及脑脊液检查正常;新斯的明试验阳性,神经肌肉疾病4项抗体:抗AchR抗体0.737 nmol/L(<0.5 nmol/L),抗MuSK抗体<0.001 nmol/L(≤0.05 nmol/L),抗Titin抗体0.119(<1),抗VGCC抗体1.733 pmol/L(≤30 pmol/L);胸部CT示右下肺少许渗出性病变;颅脑CT未见异常。入院后经气管插管呼吸机辅助通气,溴吡斯的明、甲泼尼龙、丙种球蛋白、血浆置换及抗感染等治疗好转,出院后口服溴吡斯的明及泼尼松。; 钟志娟王灵李娇; 关键词：神经母细胞瘤 LAMBERT-EATON肌无力综合征电压依赖性钙通道

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钟志娟

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