田古
- 作品数：6 被引量：10H指数：3
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- 中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4
- 2007年
- 目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。
- 田古刘玉和马袢楠李玉杰张英钮淑兰许玉凤裴佩王松涛卜定方杜博冉周湘柯肖玫戚豫
- 关键词：耳聋线粒体DNA病因
- 家族性单纯性热性惊厥酪蛋白激酶γ1基因突变研究
- 目的在单纯性热性惊厥的家系中筛查酪蛋白激酶γ1(casein kinase I gamma 1,CSNK1G)基因的突变,并对 CSNK1G1基因的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymonisms...
- 李玉杰田古马一楠卜定方戚豫邹丽萍方方
- 文献传递
- 线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析被引量：4
- 2007年
- 目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况。结果线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变。结论线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义。
- 马祎楠刘玉和田古李玉杰张英王松涛裴珮戚豫
- 关键词：耳聋线粒体基因组RRNA基因A1555G突变
- 应用微卫星D15S818、D15S1507和GATAl53F11对小儿单纯性热性惊厥进行的连锁分析研究
- 目的家族性热性,惊厥(familial febrile convulsions,FC 或 familial febrile seizures,FS)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,6个月至5岁小儿的2%～5%发生过热性...
- 田古李玉杰马一楠卜定方戚豫
- 文献传递
- 家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查-应用微卫星标记对家族性单纯性热性惊厥进行连锁分析研究
- 目的:家族性热性惊厥（familial febrile seizures, FS或familial febrile convulsions, FC）是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,6个月至5岁小儿的2%～5%发生过热性...
- 田古
- 关键词：惊厥发热性
- 文献传递
- 单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基。以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行χ2检验,运用EH1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析。结果在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变。在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05)。结论在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因。
- 李玉杰马袆楠陈祖更田古邹丽萍方方戚豫
- 关键词：惊厥发热性单核苷酸多态单体型
