刘舒
- 作品数：70 被引量：326H指数：11
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响
- 家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋...
- 刘舒蔺洁夏军辉王绿娅
- 文献传递
- 抑制血管平滑肌细胞增殖的H3A基因的功能
- ＜正＞ 目的血管平滑肌细胞增殖和迁移是经皮腔内冠状动脉成形术（percutaneous transluminal coronary angioplast,PFCA）及支架植入术后再狭窄、动脉粥样硬化、高血压等疾病的病理基...
- 刘舒王绿娅王伟韩静
- 关键词：病理学与病理生理学血管平滑肌细胞细胞增殖大豆甙元
- 文献传递
- 平原地区EPO基因氧敏感区增强子多态性研究被引量：2
- 2002年
- 目的 :通过对促红细胞生成素 (Erythro poietin ,EPO)基因 3′端 2 5 6bp的低氧反应增强子 (Hy poxia -responsiveenhancer)的研究 ,观察平原地区健康人是否存在基因多态性。方法 :取平原地区汉族男性健康受检者外周静脉血白细胞 ,提取基因组DNA ,然后对该区进行PCR扩增后 ,测序分析。结果 :在平原地区汉族健康人中 ,EPO基因氧敏感区增强子存在T—G突变。结论 :平原地区健康人EPO基因低氧反应增强子存在多态性 。
- 刘艳霞刘丹晶次仁布芷刘舒张世馥裴澍萱
- 关键词：促红细胞生成素多态性高原红细胞增多症
- 家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因的突变被引量：3
- 2007年
- 目的研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与Gen- Bank比对,分析突变的病理意义。结果3例先证者出生时即有黄瘤,之后多处出现黄瘤,并有角膜环,可确诊为家族性高胆同醇血症黄瘤病。先证者1低密度脂蛋白受体基因发现D601N错义突变;先证者2多次出现早发冠心病症状,低密度脂蛋白受体基因发现C122Y错义突变。先证者3低密度脂蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。结论低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。
- 蔺洁王绿娅刘舒张红褚小玲潘晓冬杜兰平姜志胜
- 关键词：黄瘤病突变
- 流式细胞技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体活性检测中的应用
- 目的利用流式细胞技术,检测家族性高胆固醇血症(FH)患者淋巴细胞低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性,试图建立适合临床应用的LDL—R活性检测方法。方法(1)分离1例临床确诊为纯合FH先证者及其双亲淋巴细胞,以血脂正常者为...
- 廉馨王绿娅蔺洁陈立伟潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒薛红陈保生
- 关键词：家族性高胆固醇血症流式细胞技术低密度脂蛋白受体
- 葛根素诱导血管平滑肌细胞凋亡部分相关基因差异表达
- ＜正＞目的在经皮腔内冠状动脉成形术（percutaneous transluminal coronary angioplasty,PTCA）后再狭窄的形成过程中血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle...
- 杜兰平王绿娅刘舒王伟荆涛吕燕宁石凤茹张涛
- 关键词：葛根素基因表达凋亡
- 文献传递
- 降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用被引量：17
- 2003年
- 目的 建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法 设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,通过试验选择PCR最佳反应条件 ,在同一程序中分别对 2 1个片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物 ,纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果 编设退火温度范围从 6 8℃降至 5 4℃的PCR程序 ,优化PCR扩增条件 ,电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL R基因 2 1个片段条带清晰 ,测序证实了此组片段的特异性。结论 成功建立降落PCR方法 ,提示此法为LDL R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。
- 王绿娅曹守春蔺洁潘晓冬杜兰平刘舒秦彦文陈保生
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应
- 小而密低密度脂蛋白对内皮细胞间黏附分子表达的影响被引量：8
- 2003年
- 目的 探讨小而密低密度脂蛋白 (sLDL)致动脉粥样硬化 (AS)的可能机制。方法 两步超速离心法提取人sLDL作为试验组 ,与培养的人脐静脉内皮细胞共同孵育 12h。设置大而轻LDL、氧化sLDL、氧化大而轻LDL对照组。用酶联免疫吸附试验 (ELISA)测定各组孵育细胞内皮细胞细胞间黏附分子 1(ICAM 1)的蛋白表达。同时用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)检测孵育细胞ICAM 1基因表达 ,以磷酸甘油醛脱氢酶基因 (GAPDH)扩增产物作为内对照。结果 与其他对照组比较 ,sLDL显著诱导培养细胞的ICAM 1信使核糖核酸 (mRNA)和蛋白表达。结论 sLDL对内皮细胞功能的有较强的损伤作用 ,与AS的发生关系密切。
- 秦彦文王绿娅蔺洁石凤茹杜兰平潘晓冬刘舒
- 关键词：小而密低密度脂蛋白动脉粥样硬化流行病学冠心病
- 三个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析被引量：3
- 2006年
- 目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)样表型家系进行基因检测及系谱分析,初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查,采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)法结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)、载脂蛋白(apoB)、枯草溶菌素9(PCSK9)基因,结果与GenBank比对,并进行家系分析。结果先证者3例初诊时年龄均<16岁,血浆胆固醇水平>258 mg/dL,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤并有角膜环,可确诊为纯合子型FH。1例出现早发冠心病,多次发生心绞痛。LDL-R基因发现313+1G→A纯合突变。检查3家系3代共86例,根据血脂和临床表现确诊17例杂合子FH患者,系谱分析家系1、2遗传方式符合常染色体显性遗传规律,家系3符合常染色体隐性遗传规律。结论证实3个家族性高胆固醇血症样表型系谱,系谱分析可初步明确FH遗传方式,结合基因检测可对FH异质性的诊断和治疗提供依据。
- 蔺洁王绿娅刘舒吴邦骏姚凤霞勇强潘晓冬杜兰平秦彦文姜志胜
- 关键词：高胆固醇血症家族性遗传异质性系谱分析
- 家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究被引量：6
- 2004年
- 目的 检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法 首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment lengthpolymorphism,PCR- RFL P)技术检测载脂蛋白 B1 0 0 (apo B1 0 0 )基因 Q35 0 0 R突变 ,排除家族性 apo B1 0 0 缺陷症 ,再采用 PCR扩增结合核苷酸序列分析检测 1例临床诊断为 FH纯合子患儿及其家系成员 L DL R基因启动子和全部 18个外显子片段 ,结果与 Gen Bank公布的该基因正常序列对比找出突变 ,并在家系其他成员中证实该突变。结果 该患儿 L DL R基因第 3内含子剪接供体处存在 IN 5′GT→AT纯合剪接突变 ,并且在家系中得到证实 ,一级和二级亲属中各发现 2例相同位点和相同形式的杂合子 ,其基因型表现为野生型和突变型杂合现象。同时未检测出患儿及其父母 apo B1 0 0 Q35 0 0 R突变。结论 发现 L DL R基因第 3内含子 G→ A纯合剪接突变 ,可能是该 FH家系发病的分子基础 ;检测该突变对临床干预和遗传指导有参考价值。
- 蔺洁王绿娅刘舒潘晓冬杜兰平石凤茹秦彦文赵庆郭恒怡
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
