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赵坤

作品数：4 被引量：5H指数：2
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 4篇遗传性
  • 4篇遗传性痉挛性...
  • 4篇截瘫
  • 4篇痉挛
  • 4篇痉挛性
  • 4篇痉挛性截瘫
  • 4篇基因
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 1篇多态
  • 1篇遗传多态
  • 1篇遗传异质性
  • 1篇致病基因
  • 1篇致病基因突变
  • 1篇三磷酸
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统
  • 1篇神经系统退行...
  • 1篇酸酶
  • 1篇突变特征

机构

  • 4篇福建医科大学
  • 3篇复旦大学

作者

  • 4篇赵坤
  • 2篇吴志英
  • 1篇赵桂宪
  • 1篇王柠
  • 1篇慕容慎行
  • 1篇林珉婷

传媒

  • 2篇中华神经科杂...
  • 1篇第十二届全国...

年份

  • 3篇2009
  • 1篇2008
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展被引量：2
2008年
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病，其临床异质性和遗传异质性均十分显著。2006年，国内已有综述报道当时已定位的21个HSP相关基因，其中10个被克隆。近1年多来，HSP的研究进展很快，迄今为止，已定位了33个相关基因，其中15个被克隆，
赵坤吴志英
关键词：遗传性痉挛性截瘫基因研究进展神经系统退行性疾病遗传异质性临床异质性HSP
P0-258遗传性痉挛性截瘫一家系的NIPA1基因突变及临床特点分析
赵坤吴志英
遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变特征及其与临床表型的关系
目的:筛查并分析1996年至2008年我院神经内科所收集的来自全国的24例遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者spastin、atlastin、NIPA1和REEP1基因的突变，了解中国人这四个...
赵坤
关键词：遗传性痉挛性截瘫致病基因突变
遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析被引量：4
2009年
目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。
赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行
关键词：腺苷三磷酸酶类突变
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