王宪玲 作品数:83 被引量:195 H指数:7 供职机构: 首都医科大学宣武医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 首都医学发展科研基金 北京市重点实验室 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 经济管理 水利工程 更多>>
DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析 被引量:3 2021年 目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。 王占军 王宪玲 宋旸 常红 李旭颖 王朝东 李存江关键词:常染色体显性遗传 突变 脊髓性肌萎缩症 异染性脑白质营养不良一例并文献复习 被引量:1 2021年 目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常。结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A(aryl sulfatase A,ASA)活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变c.1108-3C>G/c.452A>G。其中c.452A>G为新突变,尚未见报道。结论青少年型异染性脑白质营养不良罕见,本研究发现新的基因突变位点,扩大了MLD的突变谱,同时证明了MLD临床表型的复杂性,加深了对该病的认识。 郝静 王朝东 王宪玲关键词:异染性脑白质营养不良 青少年型 家族性致死性失眠症的临床、影像学和睡眠多导图特征 目的家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等。本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助检... 武力勇 陆慧 王宪玲 詹淑琴 叶静 赵筱玲 李存江 贾建平文献传递 僵人综合征1例报告 2005年 王萍 王宪玲关键词:僵人综合征 中枢神经系统疾病 个案报道 病例分析方法在神经内科住院医师临床规范化培训中的应用体会 被引量:6 2015年 神经内科是一门比较复杂的学科,是住院医师临床培训中的难点之一。神经内科临床实践要求有很好的神经解剖和病理生理基础知识,并且神经系统疾病复杂多样,住院医师刚刚接触神经内科时,往往觉得不知如何入手学习。因此如何加强神经内科住院医师的规范化培训,指导住院医师掌握神经内科基础理论、基本知识和技能要求,培养良好的医德和医风,使得住院医师能够独立从事神经内科临床实践,是临床指导老师长期以来一直在思考和探讨的问题。 王宪玲 李存江关键词:神经内科 病例分析法 住院医师 家族性致死性失眠症5例临床、影像、睡眠多导图特征总结 目的 家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等.本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助... 武力勇 陆慧 王宪玲 詹淑琴 赵筱玲 叶静 李存江 贾建平丘脑静脉性梗死的临床及影像分析 目的:提高对丘脑静脉性梗死的临床及影像表现的认识:方法:收集宣武医院神经内科2000年以来明确诊断为丘脑静脉性梗死的病例.对其临床资料及影像学进行回顾性分析;结果:共收集到有三例病人,均为经全脑血管造影(DSA)明确诊断... 王宪玲 李存江 贾建平桥本脑病6例临床分析 被引量:2 2010年 李湘青 王宪玲关键词:桥本脑病 药物引起的横纹肌溶解症 :提高对药物引起横纹肌溶解症的认识,预防药物引起横纹肌溶解症的发生。 方法:对两例不同药物(甘草锌和舒降脂)引起的横纹肌溶解症的临床和实验室资料,鉴别诊断进行分析,并对相关文献进行复习。 结果:甘草锌可通... 王宪玲 李存江关键词:横纹肌溶解症 降脂药物 合理用药 低颅压综合征合并颅内静脉血栓形成1例及文献回顾 2011年 目的总结分析低颅压综合征合并颅内静脉系统血栓形成的临床特征、诊断方法及治疗原则。方法报道1例低颅压综合征合并颅内静脉系统血栓形成病例,并复习相关文献。结果患者以体位性头痛起病,经腰椎穿刺及影像学检查诊断为低颅压综合征,继发硬膜下积液及颅内静脉系统血栓形成。头颅CT、MRI均可提供低颅压综合征的表现,MRV及全脑血管造影术(DSA)是静脉系统血栓形成的重要诊断手段。结论低颅压综合征是静脉系统血栓形成的危险因素之一,了解两者的临床特征有利于早期诊断及治疗。 任怡 王宪玲 黄礼媛关键词:低颅压综合征 颅内静脉系统血栓形成 体位性头痛