张美杰
- 作品数：10 被引量：11H指数：2
- 供职机构：西北大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金陕西省教育厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析
- 本文用分子生物学方法探讨TUSC3基因与秦巴山区MR的关系。选取了TUSC3基因上的8个SNPs位点，以秦巴山区174个核心家系的456份DNA样品组成的MR核心家系为材料，用PCR-SSCP方法结合测序做基因分型。对其...
- 张美杰李军林张科进邢连喜高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞遗传性疾病基因分型
- 文献传递
- 基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析
- 精神发育迟滞(mental retardation, MR)是指在人的生长发育阶段,以精神、智力发育障碍和社会适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。秦巴山区是我国MR的高发区,对该地区的MR病因研究表明遗传因素是其主要因素。...
- 张美杰
- 关键词：精神发育迟滞核心家系SNP
- 文献传递
- Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展被引量：4
- 2012年
- 近年来研究发现Notch3基因是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的首选致病基因。170多种Notch3基因突变类型显示Notch3基因的突变与CADASIL发病机制有关,但机理不明。CADASIL基因突变类型筛查显示可能存在其它类型的Notch3基因突变。对CADASIL的特点、CADASIL的Notch3基因突变类型、Notch3基因和CADASIL与认知功能障碍之间的关系等方面进行综述,以期为突变筛查、致病机理和临床治疗研究提供参考。
- 张美杰马喆邢连喜高晓彩张富昌李军林
- 关键词：NOTCH3基因CADASIL认知功能障碍
- 染色质乙酰化相关BRD蛋白家族被引量：1
- 2012年
- Bromodomain结构域首先在果蝇蛋白质Brahma中发现,折叠模式独特且高度保守,是最早也是截至目前公认唯一可与乙酰化赖氨酸结合的结构域。BRD蛋白通过结合不同的蛋白质或者定位蛋白质到细胞核发挥精细调节作用。BRD蛋白复合物常特异性识别并结合到染色质组蛋白H3/H4特定的乙酰化赖氨酸残基,从而影响靶基因的转录翻译;该蛋白复合物功能异常通常与多种疾病的发生相关联,表明对转录翻译调节有重要意义。但迄今为止,BRD蛋白复合物修饰染色质机理不明,现有研究提示BRD蛋白复合物维持染色质乙酰化状态,也可以与染色质组蛋白其它位点结合,从整体水平增强组蛋白乙酰化精度和效率。
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- 关键词：转录调控
- 社区养老服务中的供求信息整合研究
- 近年来中国老龄化速度不断加快,给经济、社会带来了巨大的压力,养老问题逐渐成为中国现阶段及今后亟待解决的突出问题。随着中国家庭结构、人口等因素的变化,原来的家庭养老模式逐渐发生了变化,由于社区养老自身具备很多优点,相比其他...
- 张美杰
- 关键词：社区养老
- 文献传递
- BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。
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- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- 基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析
- 精神发育迟滞(mental retardation,MR)是指在人的生长发育阶段,以精神、智力发育障碍和社会适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。秦巴山区是我国MR的高发区,对该地区的MR病冈研究表明遗传因素是其主要因素。国...
- 张美杰李军林张科进邢连喜高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞核心家系SNP
- 文献传递
- 基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究被引量：2
- 2014年
- 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。
- 张美杰李军林杨星高晓彩
- 关键词：PCR-SSCP基因突变
- KAT3家族基因影响人类情景记忆
- 记忆是个体对于事物特征及事件过程的记识、保持以及再认或回忆的过程,长时记忆是保持时间相对持久的记忆类型之一。EP300.CREBBP和PCAF是KAT家族中重要的组蛋白乙酰化转移酶。以往研究发现这三个酶可单独,或通过形成...
- 张美杰
- 关键词：情景记忆多态性
- 文献传递
- KAT3家族基因彩响人类情最记忆
- 记忆是个体对于事物特征及事件过程的记识、保持以及再认或回忆的过程，长时记忆是保持时间相对持久的记忆类型之一。EP300、CREBBP和PCAF是KAT家族中重要的组蛋白乙酰化转移酶。以往研究发现这三个酶可单独，或通过形成...
- 张美杰
- 关键词：情景记忆多态性
