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LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析被引量：10: 2010年; 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。; 张如旭郭鹏任志军赵国华刘三妹刘婷资晓宏胡正茂夏昆唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症

不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析被引量：1: 2008年; 目的描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，SPG）大家系的临床特征，并进行致病基因排除定位分析。方法对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析，并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包，选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析。结果该SPG家系的11例患者的发病年龄2～10岁，表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力，四肢肌张力轻度增高，双上肢为主的腱反射亢进，剪刀步态和病理征阳性，无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等；遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传，但外显不完全，连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁。结论该SPG家系具有典型的“单纯型”痉挛性截瘫临床特点，发病年龄早，上肢体征较下肢明显，遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁，是一种新的SPG亚型。; 赵国华任志军刘小民李书剑郭鹏沈璐夏昆唐北沙; 关键词：痉挛性截瘫

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点被引量：1: 2006年; 目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。; 李书剑张付峰赵国华张如旭郭鹏任志军沈璐江泓唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查: 2007年; 目的探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC）家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因（AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014）突变分析。结果5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态。结论经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因。; 赵国华郭鹏任志军刘小民沈璐夏昆唐北沙; 关键词：痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因

遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析被引量：1: 2006年; 目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。; 陈昕唐北沙赵国华沈璐刘小民夏昆潘乾严新翔任志军; 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变分析

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展被引量：1: 2005年; 任志军唐北沙; 关键词：遗传性痉挛性截瘫认知功能损害 X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传神经系统遗传病遗传异质性

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析被引量：5: 2005年; 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。; 严新翔赵国华唐北沙刘小民沈璐陈昕胡正茂任志军夏昆; 关键词：痉挛性截瘫遗传性钙结合蛋白质类突变

远端型遗传性运动神经病的临床特征分析被引量：3: 2009年; 目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男:女为1.32:1,发病年龄13～60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3～4级、2级、0～1级,下肢肌力3～4级、2级和0～1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。; 张付峰卢晓琴严新翔付敏郭鹏任志军江泓沈璐唐北沙; 关键词：电生理学病理学

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析被引量：1: 2007年; 遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。; 赵国华唐北沙任志军刘小民郭鹏沈璐夏昆; 关键词：遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传致病基因家系 X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传

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任志军

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