施惠平
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 用PCR检测脆性X综合征患者被引量：1
- 1995年
- 应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点全部甲基化，２６例可疑者中有５例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点，便于推广应用。
- 柴精华沈岩范钰傅四东秦学斌林田叶丽珍施惠平赵时敏吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征CPG岛甲基化
- 黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断被引量：4
- 2008年
- 目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-D-N-sulphoglucosaminide.Na,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4~8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3~62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPSⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断.
- 张为民施惠平孟岩李贝特邱正庆刘俊涛
- 关键词：产前诊断突变
- 中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断
- 目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本...
- 马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学
- 文献传递
- 肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察被引量：2
- 2005年
- 目的观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症。方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后。年龄≤10岁73例,10岁以上35例。病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀粉为主的综合治疗。结果临床诊断GSD-Ⅰa型54例(23例进行了基因诊断);Ⅲ型29例(5例进行了基因诊断);分型不明的25例。16例(20.8%)尿蛋白增多,发现蛋白尿时平均年龄11.3(3～21)岁,2例15岁女孩24 h尿蛋白定量已达1.3 g和3.8 g,同时伴有肾功能轻度受损。51/72例(70.8%)尿B_2-MG增多,为175～10 623 mg/L。5例患儿(4.6%)出现肾结石或高尿钙症,发生时年龄17.8(11～21)岁;4/5例肾绞痛伴肉眼血尿,1/5例无症状;随诊发现镜下血尿及大量草酸钙结晶,24 h尿钙456.6 mg,B型超声证实双肾多发结石。10/17例Ccr降低(48～76.9 ml/min);2/17例Ccr升高(156.9～1819 ml/min)。5/91例BUN升高(7.4～9.3 mol/L);1/91例Scr升高(106.1 μmol/L)。结论GSD的肾脏合并定在儿童期已可以见到,主要表现为尿蛋白增多(白蛋白及肾小管蛋白)和肾石症,直至肾功能不全,症状随年龄增大而逐渐出现。应加强GSD患儿肾脏并发症的随诊。
- 魏珉邱正庆宋红梅赵时敏施惠平
- 关键词：肝糖原蛋白尿肾结石肾功能衰竭
