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美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述被引量：4: 2021年; 二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程,这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明,用于指导NGS技术的应用和变异解析,建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查,及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值,但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异,直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据,结合国内对NGS技术的应用,探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南,为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。; 赵辰谢小雷谢小雷祁鸣祁鸣李孟蓉李孟蓉李培宁张慧; 关键词：实践资源

胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：9: 2019年; 目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发育异常胎儿中共检出异常核型18例,检出率为21.18%。其中单一颅脑神经系统畸形47例,异常核型4例;颅脑神经合并其他系统畸形38例,异常核型14例,多系统畸形染色体核型异常检出率高于单一颅脑神经畸形(36.84%比8.51%),差异有统计学意义(χ^2=10.101,P=0.0015)。并且88.89%(16/18例)的异常核型检出集中于孕早中期(≤28周)。颅脑神经合并心血管、骨骼四肢、面颈部畸形异常核型检出率分别为58.82%(10/17例)、50.00%(6/12例)和50.00%(9/18例)。胎儿表型中,脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高为64.29%,其次为蛛网膜囊肿(50.00%)、颅脑异常(45.45%)、全前脑(36.36%)等。结论染色体非整倍体或结构异常均可导致胎儿颅脑神经系统发育异常,其中胎儿颅脑神经并心血管畸形及脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高。; 谢小雷李付广谭卫荷汤素环唐江王丽望丹丹; 关键词：染色体核型 18-三体

视网膜母细胞瘤结合锌指蛋白1调控肥胖和肿瘤信号通路研究综述: 2023年; 视网膜母细胞瘤结合锌指蛋白1(retinoblastoma-interacting zinc finger protein 1,RIZ1)基因,又称PRDM2(positive regulatory domain 2)基因,是PRDM基因家族一员,其蛋白序列包含1个PR结构域、1个核激素受体结合基序、8个锌指结构域和1个视网膜母细胞瘤蛋白(retinoblastoma protein,Rb)相互作用基序。RIZ1主要定位于细胞核内,在核内发挥转录抑制因子、基因调控、蛋白质-蛋白质相互作用等功能。RIZ1是代谢通路的重要参与者,其通过调控代谢相关基因影响基础代谢,抑制肥胖的形成;RIZ1功能突变或含量不足与多种肿瘤发生发展相关,其通过激活下游致癌基因或调控代谢参与肿瘤进程。RIZ1通过v-akt鼠科胸腺瘤病毒癌基因同源物Ⅲ(v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 3,AKT3)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor 1,IGF-1),以及作为协同激活剂等方式分别调控AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)、IGF-1、雌激素这3条肿瘤和肥胖相关分子信号通路。3条分子通路功能有差异且其下游分子存在交叉,提示RIZ1在不同年龄、性别和器官中的作用可能不同。详细研究RIZ1与RIZ2在代谢进程中的调控作用有助于全面了解RIZ1参与肥胖和肿瘤形成的机制。未来基于RIZ1靶点进行诊断研究或功能恢复可能对代谢性疾病和肿瘤的诊断和治疗有重要意义。; 谢小雷江佩欣张敬鸿莫骏健吴可凡曾康逸; 关键词：代谢肥胖信号通路

美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训被引量：1: 2021年; 染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果,重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结,提出CMA临床应用的专家共识和实践资源,并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议,相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率,但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理,使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务,为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据,同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。; 谢小雷虞京威祁仲夏包黎明沈亦平沈亦平李培宁; 关键词：实践资源

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析: 2022年; 目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊水染色体核型分析。结果共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性16例,占比26.67%。结论胎儿染色体异常比率随着孕妇年龄升高而上升,高龄孕妇羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常染色体患儿出生。; 王丽谭卫荷望丹丹李付广谢小雷; 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断染色体核型

产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例被引量：9: 2019年; 目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复;家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性.结论胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因.; 李付广唐江谢小雷汤素环吴爱娟汤巧敏谭卫荷郭晓燕; 关键词：染色体核型分析 DANDY-WALKER综合征

胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：2: 2019年; 目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例,异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例,异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形,差异有统计学意义(χ~2=4.146 1,P<0.05)。检出的9例异常核型集中于孕早、中期(≤28周)。结论染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素,且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。; 谢小雷李付广谭卫荷尹卫国汤素环; 关键词：骨骼畸形染色体核型 18-三体多发畸形

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析被引量：3: 2018年; 目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。; 李付广汤素环谢小雷谭卫荷郭晓燕; 关键词：妊娠中晚期羊膜腔穿刺脐静脉穿刺染色体核型分析

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用被引量：6: 2022年; 目的评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。; 禤淑霞谢小雷陈晨刘艳枚林金端李付广潘意珍汤巧敏尹卫国; 关键词：产前诊断

胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析被引量：1: 2019年; 目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。结果30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失访6例,失访率20.00%(6/30);13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91%(10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00%(2/5)、100.00%(2/2)、50.00%(1/2)、100.00%(2/2)和75.00%(6/8)。结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。; 谢小雷李付广谭卫荷尹卫国陈飞燕; 关键词：染色体核型 18-三体

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