李红霞
- 作品数：4 被引量：18H指数：1
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：17
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。
- 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼
- 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析
- 基于高分辨MRI颅内动脉粥样硬化性狭窄的人工智能研究
- 第一部分 基于三维高分辨MRI影像组学联合机器学习识别症状性颅内动脉斑块 [目的] 颅内动脉粥样硬化性狭窄是缺血性卒中的主要原因，识别斑块的状态对于卒中的预防和治疗具有重要意义。本研究旨在利用基于三维(threed...
- 李红霞
- 关键词：缺血性卒中颅内动脉粥样硬化
- 单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值
- 2017年
- 目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。
- 钟进吴莉索冬梅郭晓玲罗润环陈志华李红霞邓璐莎史淑琼周登诗
- 关键词：染色体核型分析产前基因诊断
