吴云
- 作品数：42 被引量：142H指数：7
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术文化科学交通运输工程更多>>
- 全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变
- 2022年
- 目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。
- 周静马定远吴云杨玲朱爱红李璃罗春玉张菁菁胡平许争峰
- 胎儿主动脉弓离断的超声心动图诊断与分析被引量：3
- 2015年
- 目的 ：探讨胎儿超声心动图诊断胎儿主动脉弓离断的临床价值。方法 ：选取2009年1月-2012年12月在本院行胎儿超声心动图检查并诊断为主动脉弓离断的41例孕妇,回顾性分析其胎儿超声心动图检查资料。结果：主动脉弓离断41例中,A型5例,B型22例,C型14例。结论 ：胎儿超声心动图检查无创安全有效,是诊断胎儿主动脉弓离断的首选检查方法。主动脉弓离断具有特征性的超声表现,产前超声检出率高。充分掌握其产前超声心动图检查的主要切面及各类型超声声像图特征,有助于提高诊断正确性,对于临床判断预后及处理具有重要的提示意义。
- 吴云杨玲曹荔
- 关键词：主动脉弓离断超声心动描记术
- 超声对胎儿腹壁异常的诊断及分析被引量：3
- 2007年
- 目的探讨超声诊断胎儿腹壁异常的临床价值。方法对在我院经B超检出的45例胎儿腹壁异常进行综合分析。结果45例病案均得到证实,其中脐疝19例,裂腹畸形23例,膈疝3例。最早检出时间为11周,最晚者39周。初产妇40人,经产妇5人。结论运用超声检查胎儿腹壁异常,提高新生儿质量具有重要的临床意义。
- 吴云
- 关键词：超声
- 一种精神科患者用多功能护理轮椅
- 本实用新型涉及轮椅技术领域，提供一种精神科患者用多功能护理轮椅，包括轮椅主体、靠背和调节结构，轮椅主体顶端的一侧设置有靠背，靠背的内部设置有调节结构，靠背的顶端设置有枕垫，轮椅主体顶端的另一侧设置有辅助结构，轮椅主体顶部...
- 刘得卫吴云
- 一种多功能便携式儿科B超装置
- 本实用新型公开了一种多功能便携式儿科B超装置，涉及医疗器械技术领域，包括主体，所述主体的前端设置有箱体，所述主体的上端安装有万向接孔，所述箱体的内腔设置有B超机，所述箱体的一端安装有多功能探头孔，所述箱体的内腔底端设置防...
- 刘得卫吴云
- 产前二维及三维超声测量正常胎儿胸腺被引量：3
- 2017年
- 目的探讨产前二维及三维超声评估胎儿胸腺的最佳指标。方法对360胎孕22~39周正常单胎胎儿,应用二维超声检测胎儿胸腺的横径、前后径、周长、面积,三维超声检测胎儿胸腺体积。采用线性回归分析各测量指标与孕周的关系。并采用Steiger's t检验比较各指标与孕周的相关性。结果胎儿胸腺的横径、前后径、周长、面积及体积均随孕周的增加而增大,与孕周均呈线性相关。回归方程为:横径(cm)=-1.98+0.16×孕周;前后径(cm)=-0.80+0.08×孕周;周长(cm)=-5.00+0.42×孕周;面积(cm2)=-1.49+0.35×孕周;体积(ml)=-2.12+0.45×孕周(P均<0.01)。Steiger's t检验显示,三维超声检测胎儿胸腺体积与孕周的相关性明显优于其他指标(P<0.01)。结论对孕22~39周正常胎儿,采用三维超声测量胎儿胸腺体积是评估胸腺发育情况的最佳指标。
- 王咏梅吴云曹荔查文
- 关键词：超声检查产前胸腺胎儿
- 镜面人的产前超声诊断
- 目的:探讨镜面人的产前超声诊断特征、检查技巧,提高此类畸形的产前检出率,避免漏诊及误诊。方法:选取2006年1月至2010年4月来我院进行胎儿超声心动图检查的孕妇,共2471例,年龄从18岁～46岁,孕周在19周～38周...
- 吴云曹荔
- 文献传递
- 一种多功能B超探头加热装置
- 本实用新型公开了一种多功能B超探头加热装置，涉及B超探头技术领域，包括主体，所述主体的上端设置有万向装置，所述主体的外部设置有加热装置，所述加热装置的一侧设置有外壳，所述加热装置的另一侧设置有储存装置。本实用新型通过滚针...
- 苗立友吴云
- 器官移植患者他克莫司血药浓度影响因素的研究进展被引量：13
- 2022年
- 免疫抑制药他克莫司在心脏、肝、肾和肺移植治疗中起着至关重要的作用,是移植后早期器官受者的首选免疫抑制药物,对提高器官移植患者的生存率具有重要贡献。但是他克莫司治疗窗窄,血药浓度个体间和个体内变异大,血药浓度的影响因素较多,给临床用药带来较大挑战。该文概述了人口生物学因素、移植时间和移植器官的类型、基因多态性、合并用药、食物和药物剂型对他克莫司血药浓度的影响,以及人口生物学因素与基因多态性相互关系。CYP3A4、CYP3A5基因及合并用药是影响他克莫司血药浓度的主要因素,可为临床器官移植患者他克莫司的治疗药物监测和剂量调整提供参考。
- 吴云王家莹卢映蓉段茹
- 关键词：他克莫司器官移植血药浓度
- 妊娠合并子宫腺肌病对围产结局的影响被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨妊娠合并子宫腺肌病对围产结局的影响。方法:纳入2016-01~2022-01在南京医科大学附属妇产医院住院的92例单胎妊娠合并子宫腺肌病孕妇为实验组,同期92例单胎妊娠无子宫腺肌病孕妇为对照组,比较两组的围产结局。结果:合并子宫腺肌病的孕妇施行辅助生殖技术受孕比例(17.4%vs 5.4%)、早产(23.9%vs 4.3%)、妊娠期高血压(14.1%vs 5.4%)、妊娠期糖尿病(40.2%vs 25.0%)、行剖宫产率(76.1%vs 40.2%)均明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿体重中位数(2875.65±712.23)g明显低于对照组(3354.24±481.28)g,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫腺肌病可导致女性生育力下降;增加早产、产后出血以及新生儿低体重等不良产科结局的发生率,临床上对合并子宫腺肌病的孕妇需全程重视。
- 王文君吴云
- 关键词：子宫腺肌病妊娠
