刘宇
- 作品数：11 被引量：30H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程电子电信更多>>
- 33例智力障碍病人的分子诊断:对外显组测序数据进行重新评估可以显著提高诊断率
- 肖冰邱文娟季星刘晓青范燕洁徐燕刘宇叶荟魏巍闫慧龚珠文沈理笑孙昱
- 通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
- 2019年
- 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。
- 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星
- 关键词：JOUBERT综合征
- 孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查被引量：12
- 2019年
- 目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无创产前检测门诊的孕妇作为研究对象。就852名孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求进行问卷调查。结果·回收问卷760份,其中有效问卷共728份,有效问卷率为85.45%。孕妇对无创产前检测的认知达标率仅为51.24%,但83.10%的孕妇对无创产前检测的推广持积极态度。79.54%的孕妇认为在无创产前检测前提供的遗传咨询非常必要。结论·加强产前健康宣传教育、做好无创产前检测前的遗传咨询,可提高孕妇的认知程度,有助于合理利用无创产前检测。
- 玛尔孜娅·玉苏甫江罗飞刘宇董媛媛董媛媛徐刚金萍金萍
- 关键词：产前筛查产前诊断孕妇
- X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
- 2024年
- 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。
- 刘宇王环环肖冰唐利芳
- 关键词：高通量测序
- 通过DMD全基因测序对DMD不连续重复进行全面突变检测
- ＜正＞目的杜氏肌肉萎缩（DMD）是最常见的一种进行性肌肉萎缩疾病,由DMD基因上的丧失功能突变导致。研究证明复杂基因组重组（CGRs）也会导致DMD,然而少有研究从序列水平上阐明CGRs对DMD阅读框的改变,因此难以预测...
- 徐燕王环环肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青季星孙昱
- 文献传递
- 9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
- 2022年
- 目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (p.Trp70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (p.Gln57X)和c.264dup (p.Glu89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (p.Arg339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。
- 王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳
- 关键词：SRY基因
- 应用DMD基因的靶向测序分析含倒位重复的不连续复制DMD重组病例
- 王环环徐燕肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青孙昱季星
- 1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断
- 2021年
- 孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。
- 刘宇肖冰刘慧丽徐燕韩连书
- 关键词：羊膜腔穿刺病因诊断羊水量多囊肾脊柱裂神经管缺陷
- 健康教育在唐氏综合征产前诊断工作中的重要性分析被引量：5
- 2018年
- 唐氏综合征其发病率较高,患儿的出生给社会和家庭带来巨大经济负担,是严重的公共卫生问题之一,产前筛查诊断是最好的干预措施。随着科技发展,产前筛查技术也不断更新,从20年前的单一的血清学筛查,到二联、三联、四联,及目前大规模筛查研究推荐的早中孕联合筛查。在做好对孕产妇产前筛查健康教育的同时,如何对孕产妇进行健康教育是我们护理人员关心的问题。
- 顾晓英刘宇
- 关键词：唐氏综合征健康教育产前筛查
- 一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
- 2019年
- 目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证芯片检测结果.结果 常规G显带核型分析显示患儿的核型为46,XY,der(18);父母的核型结果正常.染色体芯片结果显示患儿的染色体存在18p11.32-pter(chr18:136 227-1 370 501,hg19)区域1.23 Mb缺失和18q21.1-qter (chr18:44 250 359-78 013 728,hg19)区域33.76 Mb重复.双色FISH检测结果显示患儿的1条正常18号染色体短臂末端为橙色信号,长臂末端为绿色信号,而另1条重组的18号染色体长臂和短臂末端均为绿色信号,提示为18p末端缺失/18q末端重复.患儿临床表现符合18p末端缺失和18q末端重复的一些共同特征,如精神发育迟滞和生长发育落后,同时表现18p末端缺失的一些典型表现,如漏斗胸,矮小、生长激素缺乏,对生长激素的治疗有效,身高明显提高.携带18p缺失/18q重复病例的临床表型具有明显异质性,从表型正常到严重均有报道,缺乏一致性改变.结论 同一条染色体两个末端同时存在缺失和重复往往提示存在臂间倒位重组;同时存在两条染色体片段异常的病例临床表现通常存在变异性,因此很难进行基因型-表型关联分析.
- 肖冰季星叶荟刘宇曹英孙云龙魏巍邱文娟
- 关键词：基因芯片臂间倒位身材矮小
