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阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性:发现一个新的GTG三碱基插入突变: 2005年; 目的:探讨阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。方法:选择2001-01-01/2002-12-03贵阳医学院附属医院及贵阳中医学院附属医院住院的贵州籍汉族阿尔茨海默病患者12例。年龄62～81岁,平均(70.0±21.9)岁,其中男9例,女3例,病程均超过1年。用聚合酶链式反应-温度梯度凝胶电泳分析阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子DNA片段,电泳条带异常者进行DNA序列分析,借以了解贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。结果:12例阿尔茨海默病患者中,含外显子7和部分内含子7序列的DNA片段温度梯度凝胶电泳结果均出现两条带,在神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现1个新的突变位点,即在外显子7附近的内含子7上的117643+GTG三碱基插入突变。结论:在贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现一个新的多态性位点,与阿尔茨海默病的发生是否有关联尚需进一步的研究。; 徐鹰任锡麟温二生单可人李毅李光荣官志忠; 关键词：阿尔茨海默病基因聚合酶链反应

阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性被引量：1: 2005年; 目的:探讨散发性阿尔茨海默病(Spord ic alzhe im er d isease,SAD)患者神经型尼古丁受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性情况。方法:用聚合酶链式反应-温度梯度凝胶电泳(PCR-TGGE)和DNA测序技术,分析12例SAD病人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果:在CHRNA7基因上发现1个新的突变位点,即在外显子7附近的内含子7上的117 643+GTG三碱基插入突变,未发现任何已报道的多态性位点。结论:SAD患者的CHRNA7基因多态性与其它人群可能有差异。; 徐鹰单可人任锡麟赵明祥刘芳李光荣李毅官志忠; 关键词：阿尔茨海默病聚合酶链反应多态现象基因表达

神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与散发性Alzheimer病的关联分析被引量：1: 2006年; 目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性的关系。方法用聚合酶链式反应温度梯度凝胶电(PCRTGGE)和DNA测序技术分析16例SAD患者及16名正常人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子序列和内含子4的部分基因序列。结果在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点;内含子3区的133418G/C突变,两组相比差异无显著性(χ2=4.571,P>0.05);内含子7上的117643+GTG三碱基插入突变,两组相比差异无显著性(χ2=1.032,P>0.05)。结论在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点与SAD的发病无显著相关性。; 徐鹰单可人赵明祥刘芳李光荣李毅任锡麟官志忠; 关键词：ALZHEIMER病基因多态性

中枢型尼古丁胆碱能受体α4外显子5多态性与阿尔茨海默病的关联: 2005年; 目的:探讨散发性阿尔茨海默病(SporadicAlzheimerdisease简称SAD)和中枢型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)外显子五基因多态性的关联关系。方法:用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD病人及30例正常人的CHRNA4基因的外显子五序列。结果:在CHR-NA4的外显子五上发现3个多态性位点:G1478A(χ2=0.24,P>0.05);A1374G(χ2=0.24,P>0.05);T1344C(χ2=0.24,P>0.05)。由统计学结果得出该3个多态位点在病例组与对照组之间没有差异。结论:在CHR-NA4外显子五上发现的3个多态性位点与阿尔茨海默病(AD)的发病可能不存在相关关系。; 齐艳飞单可人徐鹰赵明祥刘芳李光荣张婷李毅官志忠任锡麟; 关键词：阿尔茨海默病受体胆碱能琼脂凝胶

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性被引量：26: 2005年; 目的　研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法　应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTH FR基因两个单核苷酸(6 77及12 98位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果　汉族、布依族、苗族MTH FR 6 77位T等位基因的分布频率分别是2 2 .8% ,16 .1% ,10 .6 % ,MTH FR 12 98位C等位基因的分布频率分别是2 8.9% ,39.1% ,4 8.7% ,6 77CT/ 12 98AC双杂合子的分布频率分别是16 .6 6 % ,2 2 .7% ,11.1%。在苗族还发现1例6 77TT/ 12 98CC双纯合子。结论　MTH FR C6 77T和A12 98C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTH FR12 98位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTH FR12 98位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。; 肖雁单可人李毅赵艳齐晓岚谢渊吴昌学马骄刘烜徐鹰官志忠任锡麟; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传多态性 MTHFR基因 A1298C 基因型频率多态位点

贵州省威宁县秀水乡回族人群血脂与血压关系分析: 2004年; 目的 :测定贵州省威宁县秀水乡回族人群血总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB) ,探讨血脂与当地高血压发病之间的关系。方法 :随机抽样测定了 2 5 0名回族人群血压 ,酶法测定高血压组 39例及随机抽取的血压正常组 4 7例血浆TC、TG ,免疫透射比浊法测定血apoA1,apoB。结果 :2 5 0例人群中检出高血压 39例 ,占 15 6 %。通过对高血压组与血压正常组血脂水平比较 ,发现高血压组血TC、TG、apoA1、apoB升高 ,TC、TG、apoA1差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,apoB无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :威宁县秀水乡回族高血压者比率较高 ,TC、TG、apoA1、apoB与高血压发病有一定关系。; 齐晓岚张铭修瑾吴昌学李毅赵艳马骄刘烜徐鹰陈淼鑫陈卓任锡麟张小蕾单可人; 关键词：甘油三酯类载脂蛋白A类载脂蛋白B类回族

神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位基因外显子3基因多态性与散发性Alzheimer病的关系被引量：4: 2006年; 目的探讨神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3基因多态性与散发性Alzheimer病(SAD)的关系。方法采用聚合酶链式反应变性梯度凝胶电泳和DNA测序技术分析23例SAD患者(SAD组)及30名健康对照者(正常对照组)的CHRNA4基因外显子3基因序列。结果对CHRNA4基因外显子3测序发现3个新多态性位点:C104T、A136G、G169A;此3个多态性位点的基因频率在SAD组分别为35%、46%、61%,在正常对照组分别为13%、13%、33%,两组比较差异有显著性(均P<0.05)。结论在CHRNA4基因外显子3新发现的3个多态性位点可能与SAD的发病存在相关性。; 齐艳飞单可人徐鹰赵明祥刘芳李光荣张婷李毅官志忠任锡麟; 关键词：ALZHEIMER病基因多态性

散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究被引量：1: 2006年; 目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30例正常人的CHRNA4基因外显子3基因序列和16例SAD患者及16例正常人CHRNA7基因全部外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果在CHRNA4基因外显子3上发现3个新的多态性位点C104T(2=8,41,P<0.05)、A136G(2=16.21,P<0.05);G169A(2=3.98,P<0.05)。研究结果显示3个多态位点在SAD组与对照组之间存在差异显著性。在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点内含子3G3133418C(2=4.571,P>0.05)、内含子7上117643+GTG三碱基插入突变(2=1.032,P>0.5)统计学结果该2个多态位点在SAD组与对照组之间无差异显著性。结论在CHRNA4基因外显子3上发现的3个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY786507AY857199AY857197)与散发性Alzheimer病的发病可能存在相关关系。在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY641830和AY641831)与散发性Alzheimer病的发病没有显著性的相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与散发性Alzheimer病发病有关联。; 单可人齐艳飞徐鹰赵明祥李毅张婷刘芳李光荣任锡麟官志忠

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徐鹰

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