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戴薇

作品数：2 被引量：32H指数：1
供职机构：贵州医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金贵州省科学技术基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇地中海贫血
  • 2篇贫血
  • 2篇产前
  • 2篇产前筛查
  • 1篇孕妇
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇贵州医科大学

作者

  • 2篇戴薇
  • 1篇许吟
  • 1篇黄盛文
  • 1篇刘兴梅
  • 1篇马星卫
  • 1篇李贵芳
  • 1篇韩文平
  • 1篇李媛媛
  • 1篇韩媛媛
  • 1篇黄凌
  • 1篇徐琴
  • 1篇杨楠楠

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析被引量：32
2017年
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。
韩媛媛戴薇刘兴梅李贵芳许吟马星卫李媛媛韩文平杨楠楠徐琴黄凌黄盛文
关键词：地中海贫血产前筛查基因检测
地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究
戴薇
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