目的本研究旨在评价RUNX2基因rs1406846位点多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎的相关性。方法依据颞下颌关节紊乱病研究诊断标准(RDC/TMD),共纳入240例受试者,包括114例TMJOA患者和126例健康的女性对照。运用测序的方法检测RUNX2基因上rs1406846位点的多态性,并采用Logistic回归模型对基因型、等位基因、携带频率分布进行统计学分析(SPSS 20.0)。结果中国汉族女性TMJOA组中携带RUNX2-rs1406846上TT基因型和对照组的AA基因型相比具有统计学差异(P=0.032),T等位基因频率在TMJOA组中明显高于健康对照组(64.0% vs 54.4%,P=0.032)。结论单核苷酸多态性研究显示,在中国汉族女性的TMJOA人群中RUNX2基因和TMJOA具有相关性,其中T等位基因可能是该疾病的危险因素。