叶月芳 作品数:13 被引量:39 H指数:4 供职机构: 浙江大学 更多>> 发文基金: 浙江省自然科学基金 浙江省教委科研基金 浙江省医药卫生科学研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点(英文) 2006年 目的检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performanceliquid chromatography,DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10基因第9外显子及其部分侧翼序列。结果CASP10基因第9外显子在本人群70例血样本中未检测到存在于其他人群中已知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP),但初步发现在第8内含子中靠近第9外显子处存在连续重复的单核苷酸T,且T的数目在不同的个体中存在差异。测序分析显示该处为一单核苷酸重复序列,提示该位点为一单核苷酸重复微卫星位点。经比较现存的基因组数据库,先前未有类似报道。进一步采用高保真酶扩增及测序都证实同样结果。用DHPLC法检测了70例浙江汉族人群血样本,结果均呈杂合状态,暂命名为IVS8-13(T)n。结论我们的结果提示汉族人群中该位点为一杂合度较高的单核苷酸重复的微卫星位点。这一结果与NCBI的dbSNP数据库中公布的该位点为一缺失型的SNP不同,提示这一位点的遗传差异可能与种族相关。汉族人群CASP10基因中存在的这个微卫星的意义还有待于深入研究。 叶月芳 周韧 毛峥嵘 张伟关键词:微卫星 汉族 只有B淋巴细胞才能表达免疫球蛋白? 2004年 目前的免疫学理论认为在正常的机体内 ,免疫球蛋白基因仅在B淋巴细胞发育过程中进行选择性重组 ,而在其它体细胞中该基因处于胚系状态 ,Ig是B淋巴细胞的特征性产物 ,一般认为 ,机体的其它细胞不会表达Igs,但是新近日益增多的研究表明上皮细胞及上皮性恶性肿瘤有Ig或Ig样物质的表达。这是一个令人费解的谜 ,已引起不少国内外学者的关注。我们深信对这一现象的深入研究 ,将会揭示有关Ig基因传统生物学、免疫学理论中尚不为人知的部分 ,为目前各类肿瘤的发生机理、诊断、治疗及预防提供新的依据。 叶月芳 周韧关键词:免疫球蛋白 上皮细胞 上皮性恶性肿瘤 癌细胞系 汉族非霍奇金淋巴瘤患者caspase-8、-10基因单核苷酸多态性及突变检测 2006年 非霍奇金淋巴瘤(NHL)的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明,NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种,其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术(DHPLC)和DNA测序技术检测NHL患者中半胱天冬酶(caspase)-8、-10基因的编码区,以期定位多个单核苷酸多态性(SNP)及突变,初步探讨这些多态性及编码区突变与NHL发病的可能关系。 叶月芳 周韧 谢云 杨水友关键词:非霍奇金淋巴瘤患者 单核苷酸多态性 CASPASE-8 突变检测 10基因 汉族 中国浙江地区汉族正常人群外周血细胞中BCL-2/IgH易位现象的初步研究 被引量:4 2005年 目的探讨中国浙江地区汉族正常人群外周血中BCL-2/IgH易位频率与该地区较低的滤泡性淋巴瘤发病率之间的相关性。方法应用巢式PCR技术检测196名浙江地区汉族正常人外周血中BCL-2/IgH易位频率,结合DNA直接测序及生物信息学分析易位染色体在主要断裂点区段的特定断裂位置和参与易位的IgH片段。结果中国浙江地区汉族人群中BCL-2/IgH易位率为9.66%,低于欧美人群;BCL-2在主要断裂点区的断裂位点主要集中于3055,3115,3165bp3个位点附近;6个IgH片段使用率以IgH6片段为最高;同一个体中可以存在不同起源的BCL-2/IgH易位克隆群。结论中国浙江地区汉族人群中低的BCL-2/IgH易位率可能是滤泡性淋巴瘤发病率较欧美国家低的原因之一。 梁云 周韧 叶月芳 谢云 毛峥嵘关键词:汉族 外周血细胞 BCL-2/IGH 滤泡性淋巴瘤 胃MALT淋巴瘤遗传学研究进展 2003年 目前 ,淋巴瘤遗传学研究已取得了很大的进展 ,对认识其发病机制及临床分类均有重要的意义 ,本文就胃 MAL T淋巴瘤遗传学研究作一概括 ,阐述了 API2 - MAL T1融合基因及 Bcl1 0基因易位等新的研究进展 ,探讨了 Hp依赖、非依赖性淋巴瘤与遗传学异常之间的关系 ,对胃 MAL T淋巴瘤如何从依赖抗原生长转变为自主生长的分子机制、如何引起组织学转化的分子机制及其与临床分期、分级、治疗的关系有了初步了解 ,有利于指导胃 MAL 叶月芳 周韧关键词:MALT 淋巴瘤 遗传学 染色体 浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究 被引量:4 2006年 目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisins,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础。方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2.5外显子,caspase-8基因的第8-10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析配对位点的连锁不平衡关系,最大期望值法估算它们构成的单倍型。结果(1)caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G,其中A12799G是新发现的低信息度的SNP;caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A,分别位于第8、9外显子和第9内含子;它们均未改变所编码蛋白的一级结构;(2)caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡,caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡,连锁不平衡系数分别接近于0;只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡,连锁不平衡系数接近于1;(3)caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型,其中A-2823/A-43466/G-51484/G-52951是主要单倍型,频率为0.381l,其次是A.2823/A-43466/G-51484/A-52951,频率为0.2536;这4个SNP位点联用,多态信息含量可达到0.7106。结论浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块;联合多个相邻的位点构成单倍型,可以弥补单个SNP信息度较低的不足。 叶月芳 周韧 谢云 杨水友 张伟关键词:单核苷酸多态性 单倍型 浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个多态性位点的单倍型研究 目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究cas-pase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关... 叶月芳 周韧文献传递 汉族人群caspase-10基因中可能存在一个新的微卫星位点 目的检测汉族人群caspase-10基因编码区外显子及剪接区域的多态性位点,为研究caspase-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础。方法采用PCR、变性高效液相色谱技术(DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测... 叶月芳 周韧文献传递 胃MALT淋巴瘤发病机制研究进展 被引量:4 2003年 胃粘膜相关淋巴组织 (MALT)型结外边缘区B细胞淋巴瘤通常是在幽门螺杆菌 (Hp)感染基础上发展起来的。Hp感染可引起淋巴细胞浸润 ,使胃粘膜获得MALT。在Hp刺激、自身抗原刺激和T细胞辅助下 ,浸润的B细胞活化增殖 ,偶尔发生遗传学异常进而向恶性转化。研究发现Hp感染是胃MALT淋巴瘤发生的重要病因。现综述根治Hp的临床研究及抗原选择、自身免疫在淋巴瘤发病中的作用。 叶月芳 周韧关键词:胃肿瘤 胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤 幽门螺杆菌 自身免疫 caspase-8、-10基因多态性的研究及与NHL发病关系的初步探讨 NHL作为一种复杂疾病,其发生是多步骤、多阶段、多因素参与的结果,对NHL中caspase家族基因进行多态性研究是NHL疾病基因组学的重要内容.位于基因调控区和编码区的单核苷酸多态(SNP)会直接影响基因表达mRNA及蛋... 叶月芳关键词:CASPASE-8 多态性 单倍型 文献传递