目的筛选慢性日本血吸虫病肝纤维化差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并对其功能进行分析。方法从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库下载慢性日本血吸虫病肝纤维化患者测序表达谱数据集,利用R语言进行DEGs筛选,对其生物学功能进行基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析并构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,以筛选关键基因。结果共鉴定出62个DEGs,其中12个下调表达基因、50个上调表达基因。GO富集分析显示,DEGs主要富集在脂肪酸、硫化合物、酰基辅酶A、硫酯代谢等116种生物学过程,线粒体基质、线粒体外膜、细胞器外膜等19种细胞组分及胰岛素样生长因子结合、氧化还原酶活性等7种分子功能。KEGG通路富集分析显示,DEGs与磷脂酰肌醇-3-激酶/丝苏氨酸蛋白激酶(phosphatidylinositol-3-kinase/serine/threonine protein kinase,PI3K/Akt)、丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号通路、钙离子代谢以及环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)信号传导等功能密切相关。PPI网络分析发现ACACA、ACSL1、GPAM、THRSP、PLIN1、DGAT2等6个与慢性日本血吸虫病肝纤维化发生有关的关键基因,其中核心程度居前3位的基因是ACSL1、ACACA和PLIN1。结论ACSL1、ACACA和PLIN1可能是导致慢性日本血吸虫病肝纤维化发生的关键基因,其调控的脂质代谢异常可能在慢性日本血吸虫病患者肝纤维化进程中发挥了重要作用。
