张瑞峰
- 作品数:1 被引量:0H指数:0
- 供职机构:哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 无脉络膜症的发病机制及诊疗进展
- 2015年
- 无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良,变性及进行性脉络膜萎缩消失。男性患者一般在十几岁至二十几岁时开始出现夜盲,周边视野逐渐丧失,形成管状视野,严重者仅剩5-10度的中央视野,最终失明。女性携带者大多无症状。
- 孙青张瑞峰李华栋许博张妍滕岩
- 关键词:X连锁