您的位置: 专家智库 > >

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇诊疗进展
  • 1篇视网膜
  • 1篇网膜
  • 1篇无脉
  • 1篇无脉络膜症
  • 1篇脉络膜
  • 1篇发病
  • 1篇发病机制
  • 1篇RE
  • 1篇X连锁

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇许博
  • 1篇滕岩
  • 1篇张妍
  • 1篇李华栋
  • 1篇张瑞峰
  • 1篇孙青

传媒

  • 1篇现代生物医学...

年份

  • 1篇2015
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
无脉络膜症的发病机制及诊疗进展
2015年
无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良,变性及进行性脉络膜萎缩消失。男性患者一般在十几岁至二十几岁时开始出现夜盲,周边视野逐渐丧失,形成管状视野,严重者仅剩5-10度的中央视野,最终失明。女性携带者大多无症状。
孙青张瑞峰李华栋许博张妍滕岩
关键词:X连锁
共1页<1>
聚类工具0