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中国西部汉族人群PDGF-C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究: 目的探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C(PDGF-C)基因的靶向单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。法收集2...; 周玉兰朱文超石冰贾仲林; 文献传递

中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究被引量：1: 2020年; 目的探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C(PDGF-C)基因的靶向单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集268个NSCL/P病例—父母核心三人家系,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态法和直接测序法对2个靶向SNPs位点(rs4691383、rs7667857)进行基因分型,使用哈温平衡检验、连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型关联分析等方法进行统计学分析。同时收集纳入对象所填写的唇腭裂流行病学研究问卷,对PDGF-C基因和环境暴露因素之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析。结果PDGF-C基因rs4691383位点的A等位基因和rs7667857位点的G等位基因在NSCL/P发生中存在过度传递(P<0.05)。孕妇吸烟/被动吸烟史、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史3个环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间均不存在交互作用(P>0.05)。结论PDGF-C基因rs4691383位点和rs7667857位点多态性与中国西部汉族人群NSCL/P的发生具有相关性;但在NSCL/P的发生过程中环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间的交互作用不明显。; 周玉兰朱文超石冰贾仲林; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性 LOGISTIC回归分析

腭裂整复时间对单侧完全性唇腭裂患者颅颌面形态影响的差异性研究被引量：1: 2012年; 目的了解腭裂整复术的时问对单侧完全性唇腭裂患者面部形态的影响。方法选择46例13岁以上的非综合征性单侧完全性唇腭裂患者为试验组，根据腭裂整复术的时间将其分为4岁前行腭裂整复术、4～7岁行腭裂整复术、7岁后行腭裂整复术。另选择38例年龄和性别与试验组相当的无裂者为对照组。通过测量颅颌面三维方向的26个指标对4组的面部形态进行比较分析。结果4岁后行腭裂整复术者较4岁前行腭裂整复术者ANS点突度（Ba—N—ANS，Ba—ANS）大，Y轴角小，7岁后行腭裂整复术者较4岁前行腭裂整复术者上颌骨矢状向长度（A—PMP）及上颌基骨矢状向长度（ANS—PMP）大，7岁前修复腭裂者下面高（ANS—Me）较无裂者小，7岁后修复者与无裂者无明显差异。结论在上颌骨生长发育期间的腭裂整复手术都会对患者上颌骨生长发育造成影响，晚行腭裂整复术者较早行腭裂整复术者有较好的下面高、上颌突度、上颌矢状向长度和下颌骨生长方向，即较晚行腭裂整复术者有较好的颅面部矢状向形态。; 朱文超石冰郑谦李杨诸葛绪清徐雪; 关键词：唇腭裂外科学

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朱文超

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