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BRCA1/2基因突变乳腺癌患者心理体验的质性研究被引量：2: 2017年; 目的通过质性访谈了解BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的身心需求,探讨其心理体验。方法采用半结构式访谈基因突变乳腺癌患者13例,采用Colaizzi现象学研究法分析资料。结果 BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的心理体验可归纳为4个主题:(1)为罹患乳腺癌找到理由;(2)负性情绪;(3)行为改变;(4)信息缺失和对专业知识的渴求。结论医护人员应在基因遗传方面提供完整和持续的信息和建议,并舒缓患者的情绪,以期提高患者的生活质量。; 裘佳佳胡震胡震; 关键词：乳腺癌心理体验 BRCA1/2 基因突变

接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验被引量：7: 2017年; [目的]调查接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量情况,比较基因突变病人和非突变病人生命质量差异,探讨突变病人的心理情感体验。[方法]采用量性研究和质性研究结合的方法,应用乳腺癌病人生命质量测定量表(FACT-B)中文版对76例接受过基因检测的乳腺癌病人进行问卷调查。同时调查突变病人对基因检测的认知情况,以质性访谈方式运用现象学研究了解突变病人的心理情感体验。[结果]接受BRCA1/BRCA2基因检测的乳腺癌病人的生命质量尚可,得知基因检测结果1年后基因突变和非突变病人的FACT-B得分没有差异。质性研究结果提炼出4个主题:为罹患乳腺癌找到理由;负性情绪;行为改变;信息缺失和对专业知识的渴求。[结论]接受基因检测乳腺癌病人保持较好的生命质量。基因检测本身和遗传咨询并不降低病人的生命质量。突变病人存在一定的负性情绪和行为改变,应积极开展针对高风险病人或女性的遗传咨询。; 裘佳佳胡震胡震; 关键词：乳腺癌基因检测生命质量心理护理

乳腺胚胎型横纹肌肉瘤一例: 2008年; 患者女性，17岁，因“发现左侧乳腺肿块2个月”入院。患者2个月前发现左侧乳腺无痛性肿块，约5cm×4cm大小，无发热及乳头溢液。后肿块明显增大，于我院就诊。体格检查：左乳腺上方可扪及约10cm×9cm大小肿块，质韧，边界欠清，活动度差，肿块表面皮肤有浅静脉曲张伴红斑，皮温稍增高，无破溃。; 狄挺松柳光宇沈坤炜胡震涂小予赵体平韩企夏邵志敏; 关键词：胚胎型横纹肌肉瘤无痛性肿块浅静脉曲张乳头溢液左乳腺活动度

BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况被引量：8: 2013年; 大约5％～10％的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌（＜35岁）中,25％～ 40％由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60％～ 75％为BRCA1/2胚系突变所致[1-2].全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRCA2是高外显的乳腺癌易感基因.在西方,一般人群到70岁时患乳腺癌的风险约为7％,但若携带BRCAI/2胚系突变基因,携带者到70岁时患乳腺癌的风险显著增高[3].卵巢癌是遗传性乳腺和卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer,HBOC）综合征的突出表型,约48％和27％的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2突变所致[4].BRCA1/2胚系突变携带者终生患卵巢癌的风险也显著增高[5].此外,BRCA1/2胚系突变与其他一些肿瘤如前列腺癌、胰腺癌等风险增高也有关[5].因而,BRCA1/2基因突变外显率的研究具有重要意义,它可用于评估突变基因携带者患某些肿瘤的风险,从而指导对遗传高危人群的早期诊断和早期预防.通常,外显率指突变携带者到70岁时患某种肿瘤的风险[6].本文将对BRCA1/2突变基因携带者70岁时患乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌、男性乳腺癌等肿瘤的风险研究作一综述,为遗传咨询双方提供参考,现综述如下.; 杨晓晨胡震; 关键词：BRCA1 BRCA2基因外显率乳腺癌易感基因基因携带者胚系突变

MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究被引量：1: 2024年; 目的探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并经二代测序确定BRCA基因状态的81名BRCA基因非突变型和76例BRCA基因突变型乳腺癌患者(包括BRCA1基因突变38例,BRCA2基因突变38例)的临床病理资料、活检前MRI扫描图像和预后资料。采用卡方检验、Fisher’s精确检验和多因素logistic回归分析BRCA基因突变型与非突变型、BRCA1突变型和BRCA2突变型乳腺癌之间临床病理特征及MRI特征的差异。结果在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间,组织学类型的分布差异具有统计学意义(P=0.037)。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, IDC)的比例较高,BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。单因素分析中,BRCA非突变型乳腺癌更多表现为流入(Ⅰ型)或平台型(Ⅱ型)而非廓清型(Ⅲ型)强化曲线(P=0.041)。BRCA1基因突变乳腺癌和BRCA2基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义(P=0.030),BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高,占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。结论 BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的组织学类型、分子分型和Ki-67指数存在显著差异,MRI中的病灶形态和强化曲线在单因素分析中也与BRCA基因状态有关。; 蔺璐奕王泽洲肖勤胡震顾雅佳尤超; 关键词：乳腺癌磁共振成像

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胡震

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