陈倩
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京大学首都儿科研究所教学医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因组DNA甲基化的高效毛细管电泳定量检测
- 2014年
- 目的建立快速准确的高效毛细管电泳(HPCE)定量基因组DNA甲基化的方法。方法以含有十二烷基磺酸钠(SDS)的碳酸氢钠溶液作为背景电解质溶液,优化运行电压、柱温,对DNA组成单元脱氧核苷酸进行分离定量。结果 5种脱氧核糖核苷和5种核糖核苷在10 min内实现基线分离。脱氧胞苷(dC)的标准曲线为Y=172540.15X-6.19,相关系数(R)为0.999,线性范围从2×10^(-3)mol/L到2×10^(-1)mol/L。5-甲基脱氧胞苷(5 mdC)的标准曲线为Y=170271.74X-46.19,相关系数(R)为0.995,线性范围从1×10^(-4)mol/L到2×10^(-2)mol/L。日内相对标准偏差(RSD%)<5%,日间相对标准偏差(RSD%)<9%。5 mdC和dC的检测限均为1×10^(-5)mol/L。样品的甲基化程度以(5 mdC)含量占总脱氧胞苷(5 mdC+dC)的比率表示。应用本方法分析小牛胸腺DNA的甲基化水平,结果为6.18%,与本研究组所得液质联用(LC-MS/MS)的定量结果 (6.77%)和文献报导中应用液相色谱-紫外检测器(HPLC-UV)的检测结果 (6.26%)对比,一致性好。结论本研究建立的方法分析速度快,准确性高,稳定性好,灵敏度满足微量样本的检测需求,可以用于临床甲基化诊断。
- 张敏陈倩张丽娟权力
- 关键词：DNA甲基化高效毛细管电泳
- ACTL6B基因突变相关发育性癫痫性脑病伴眼底樱桃红斑儿童1例临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,报道新的ACTL6B基因突变,认识该基因及其表型谱。方法分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型,并总结文献报道的携带ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。结果患儿为2月余龄男婴,表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G(p.?)、c.11delG(p.G4Afs*86),分别来自其父母。目前文献已报道ACTL6B基因变异(包括本患者)共42例,其中11例为新发杂合变异,31例为遗传自父母的双等位基因变异(24例纯合,7例复合杂合)。携带ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍,也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。结论总结了ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑,并报道2个新的变异。
- 廖家樱张平平谢丽娜陈倩
- 关键词：癫痫突变
- 十种一碳代谢关键产物的HPLC-MS/MS定量检测方法
- 2012年
- 目的：利用HPLC—MS／MS方法对十种一碳代谢相关产物进行定量分析。方法：采用Aglient ZORBAXSB-AQC18柱（2．1mm×100mm，3．5m）、电喷雾离子源（ESI），以多离子反应监测方式（MRM）进行正离子检测。对游离叶酸（FA）、5-甲酰四氢叶酸（5．FT）、5-甲基四氢叶酸（5-MT）、S-腺苷蛋氨酸（SAM）、S-腺苷同型半胱氨酸（SAM）、胱硫醚（CYSTA）、组氨酸（HIS）、丝氨酸（SER）、蛋氨酸（MET）、同型半胱氨酸（HCY）进行定量分析。结果：FA、5．FT、5．MT、SAM、SAH、CYSTA、HIS、SER、MET、HCY的检测限分别为0．1ng·L-1、0．25ng·L-1、0．1ng·L-1、0．1ng·L-1、0．25ng·L-1、0．25ng·L-1、0．1ng·L-1、0．025ng·L-1、0．1ng·L-1、0．1ng·L-1。FA、5-FT、5．MT、SAH、CYSTA浓度测定方法线性范围为2～50ng·L-1，SER、SAM浓度测定方法线性范围20-500ng-L-1，MET、HCY浓度测定方法线性范围200-5000ng·L-1，HIS浓度测定方法线性范围为400-10000ng·L-1，r均在0．993以上，全部涵盖了已报道的血清中指标的含量范围。结论：建立了HPLC—MS／MS方法，可同时分析十种一碳代谢通路的关键产物，所需样品量少，检测速度快，同时实现分项检测，可为多种代谢性疾病系统性地检测一碳代谢中间产物体液分析方法建立实验条件基础。
- 张丽娟张敏陈倩刘驰权力
- 关键词：高效液相色谱-串联质谱法叶酸
- SPR技术及其在遗传领域的应用
- 2013年
- 基于SPR原理的生物传感技术高灵敏的质量传感特性,具有无需标记、实时监测生物分子间相互作用过程的优点,目前在生物学检测尤其是遗传领域的研究中越来越受到重视,显示出很强的应用潜力。本文介绍了SPR技术的基本理论和应用原理,分析和整理了近年来SPR技术在经典遗传学,表观遗传学,和抗原抗体相互作用的具有代表性的研究结果,以期对近年来SPR技术在生物学领域的应用作一介绍。
- 陈倩权力张霆
- 关键词：SPR生物传感表观遗传
- 儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展被引量：1
- 2024年
- 难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。
- 阎泓羽冯硕刘婉婷高彦彦姬辛娜陈金晓陈倩
- 关键词：儿童癫痫手术
