陈雪莲
- 作品数:19 被引量:85H指数:7
- 供职机构:四川省妇幼保健院更多>>
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- 影响新生儿氨基酸代谢的多因素分析被引量:7
- 2020年
- 目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32843例新生儿。根据胎龄(早产儿1363例,足月儿31468例,过期产儿12例)、采血时间(日龄3~7 d采血30958例、8~28 d采血1637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7737例、第2季度出生11428例、第3季度出生5482例、第4季度出生8196例)进行分组,比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异,分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1.新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸+异亮氨酸+羟脯氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组,除PHE(H=0.61,P>0.05)、TYR(H=2.02,P>0.05)差异无统计学意义外,ALA(H=187.11,P<0.05)、ARG(H=23.60,P<0.05)、CIT(H=22.90,P<0.05)、GLY(H=85.18,P<0.05)、LEU(H=56.42,P<0.05)、MET(H=18.74,P<0.05)、ORN(H=129.27,P<0.05)、PRO(H=344.40,P<0.05)、VAL(H=272.92,P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组,ALA(H=65.19,P<0.05)、ARG(H=404.48,P<0.05)、CIT(H=502.13,P<0.05)、GLY(H=1719.44,P<0.05)、LEU(H=396.41,P<0.05)、MET(H=199.39,P<0.05)、ORN(H=31.26,P<0.05)、PHE(H=325.49,P<0.05)、PRO(H=70.09,P<0.05)、TYR(H=159.29,P<0.05)、VAL(H=102.52,P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组,ALA(H=401.37,P<0.05)、ARG(H=3229.03,P<0.05)、CIT(H=65.45,P<0.05)、GLY(H=597.82,P<0.05)、LEU(H=1120.42,P<0.05)、MET(H=10515.18,P<0.05)、ORN(H=1275.23,P<0.05)、PHE(H=2260.17,P<0.05)、PRO(H=319.57,P<0.05)、TYR(H=884.37,P<0.05)、VAL(H=1824.49,P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间,呈不同的代谢差异,采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适�
- 周婧瑶张钰胡琦陈雪莲杨丽涓张亚果苏星月杨云霞欧明才
- 关键词:新生儿疾病筛查串联质谱氨基酸胎龄采血时间
- 四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨被引量:12
- 2018年
- 目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ~2=253.754,P<0.05,体重:χ~2=297.288,P<0.05,孕周:χ~2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。
- 张钰欧明才胡琦周婧瑶陈雪莲杨丽涓苏星月
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查切值荧光法
- 四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析被引量:1
- 2019年
- 目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05;χ^2=97.693,P<0.05;χ^2=228.808,P<0.05;X^2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(χ^2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲
- 关键词:新生儿疾病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶切值
- 一种用于去除免疫反应杯中血斑的负压吸取装置
- 本实用新型公开了一种用于去除免疫反应杯中血斑的负压吸取装置,储液瓶包括底座、瓶体和瓶盖,底座上设有用于放置瓶体的放置槽,瓶体与瓶盖卡接,连接管包括第一连接管和第二连接管,第一连接管和第二连接管分别插入瓶盖与瓶体内部空间连...
- 陈雪莲
- 四川省新生儿促甲状腺素的季节变化与切值探讨被引量:9
- 2019年
- 目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,将检测结果按照季节分组,用百分位数法计算切值并进行试验评价。结果共确诊患儿256例,其中CH196例、高TSH血症60例。春、夏、秋、冬季TSH水平的P99値分别为8.4μU/mL、6.3μU/mL、6.1μU/mL、7.9μU/mL,全年的为7.4μU/mL。使用Kruskal-Wallis单因素ANOVA检验比较春夏秋冬季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。将春季和冬季检测结果合并,得其P99値为8.2μU/mL,夏季和秋季检测结果合并,得其P99値为6.3μU/mL。使用Mann-Whitney U检验比较春冬季和夏秋季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSH筛查切值存在季节和温度差异,春冬季宜使用低温切值8.0μU/mL,夏秋季宜使用高温切值6.3μU/mL。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词:新生儿疾病筛查切值促甲状腺素
- 四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析被引量:9
- 2019年
- 目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ~2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ~2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ~2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词:新生儿疾病筛查发病率苯丙酮尿症
- 四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析被引量:10
- 2018年
- 目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词:新生儿疾病筛查发病率先天性甲状腺功能减低症
- 孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查认知情况调查被引量:4
- 2014年
- 目的 调查四川地区孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查相关知识的认知情况,为今后开展有效的新生儿疾病筛查健康教育提供依据。方法 采用随机抽样法,用自制问卷调查四川地区6家医疗机构2014年5月10至20日期间住院的孕产妇,并进行分析。结果 有79.4%的孕产妇通过不同医院宣传途径获知新生儿遗传代谢病筛查知识,仅有9.8%能够准确回答全部筛查内容,有93.9%认为进行新生儿遗传代谢病筛查是必要的,94.2%有意愿继续了解相关知识。经单因素分析显示,文化程度、职业、年均收入与答题正确率不同差异有统计学意义(χ^2分别为12.022、19.177、10.334,均P<0.05)。不同职业和年均收入是新生儿遗传代谢病筛查认知水平的独立影响因素,差异均有统计学意义(χ^2分别为16.630、10.267,均P<0.05)。结论 孕产妇认知水平较低且主动获知意识差,但被动学习意愿强,因此,以医院为主开展多渠道、多样化的健康教育工作以提高新生儿遗传代谢病筛查认知水平是很有必要的。
- 王蕊欧明才孟仙陈雪莲马骁
- 关键词:孕产妇新生儿疾病筛查
- 四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析被引量:6
- 2019年
- 目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果271283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。
- 胡琦欧明才张钰周婧瑶陈雪莲杨丽涓苏星月
- 关键词:先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查
- 四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨被引量:1
- 2022年
- 目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组:早产儿组2264例(男1312例,女952例),足月儿组53275例(男28269例,女25006例),干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))表示,组间比较采用秩和检验。结果1.早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间:ALA为114.76~545.48μmol/L、ARG为1.34~47.04μmol/L、CIT为5.66~32.02μmol/L、GLY为181.48~909.93μmol/L、LEU为71.10~283.29μmol/L、MET为4.21~34.51μmol/L、ORN为40.58~293.76μmol/L、PHE为23.60~106.30μmol/L、PRO为77.76~358.24μmol/L、TYR为27.52~352.91μmol/L、VAL为53.74~228.37μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间:ALA为135.20~552.33μmol/L、ARG为1.30~42.73μmol/L、CIT为5.92~30.35μmol/L、GLY为208.17~980.09μmol/L、LEU为72.91~287.49μmol/L、MET为4.27~33.90μmol/L、ORN为48.40~305.59μmol/L、PHE为27.63~92.27μmol/L、PRO为97.38~372.75μmol/L、TYR为40.19~276.54μmol/L、VAL为65.75~237.92μmol/L。4.除PHE(Z=-0.58,P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外,2组间ALA(Z=-15.32,P<0.05)、ARG(Z=-5.62,P<0.05)、CIT(Z=-5.86,P<0.05)、GLY(Z=-14.52,P<0.05)、LEU(Z=-5.62,P<0.05)、MET(Z=-5.22,P<0.05)、ORN(Z=-13.01,P<0.05)、PRO(Z=-22.09,P<0.05)、TRY(Z=-2.09,P<0.05)、VAL(Z=-17.82,P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据,减少误判风险,使疾病诊断趋于精准。
- 周婧瑶欧明才罗晓菊苏星月张钰胡琦陈雪莲杨丽涓杨云霞
- 关键词:新生儿筛查串联质谱氨基酸早产切值