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陈玉兰

作品数:3 被引量:6H指数:2
供职机构:广州医科大学更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇新生儿
  • 2篇遗传病
  • 2篇外显子
  • 2篇危重症
  • 2篇测序
  • 2篇测序技术
  • 1篇新生儿危重症
  • 1篇遗传病诊断
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇托盘
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇重症
  • 1篇危重
  • 1篇位点
  • 1篇铝制

机构

  • 3篇广州医科大学
  • 1篇广州市第一人...
  • 1篇中山市人民医...

作者

  • 3篇陈玉兰
  • 1篇陈简
  • 1篇张又祥
  • 1篇林蔷
  • 1篇杨秀芳
  • 1篇赵亚洁
  • 1篇陈玉兰

传媒

  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇临床护理杂志

年份

  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2014
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
碱性清洗液加热法对铝制牙托盘清洗方法探讨被引量:2
2014年
目的探讨碱性清洗液加热法对印模铝制牙托盘清洗的最佳方法。方法将修复科取模后的1200个2号上颌铝制牙托盘,回收后随机分为实验组和对照组。实验组采用碱性清洗液加热70℃浸泡后清洗。对照组采用碱性清洗液常温浸泡后清洗。结果实验组浸泡时间明显缩短,清洗效果明显优于对照组,有显著性差异(P<0.05),且清洗时间明显缩短,有显著性差异(P<0.05)。结论口腔印模铝制牙托盘采用碱性清洗液加热70℃浸泡后清洗,浸泡时间明显缩短,清洗时间减少,清洗效果明显优于常温浸泡后清洗效果,护士的工作效率明显提高,器械的周转率提高,且确保灭菌效果。
赵亚洁陈锦苏陈玉兰
全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值被引量:3
2020年
目的探讨全外显子组测序(WES)技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例(21%);1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例(67%);可疑致病性基因变异1例(7%);基因变异意义未明4例(27%)。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。
陈玉兰陈玉兰张又祥杨秀芳陈简黄慕华阮静维林蔷
关键词:遗传病染色体新生儿
全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究
研究背景  遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数属于危重症,预后差,不仅临床诊断不容易,救治难度也相当大。是婴幼儿期或围生期患儿死亡的重要原因...
陈玉兰
关键词:新生儿遗传病突变位点
文献传递
共1页<1>
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