崔淑娴
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：郑州大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝硬化患者血清一氧化氮与肿瘤坏死因子α的相关研究
- 该研究检测了肝硬化患者血清TNF-α与NO水平,并进行相关分析,以探讨其临床意义.该研究结果表明:肝硬化患者血清NO水平增高,有腹水者更高,且NO水平随Child-Pugh分级的升高而增加,提示NO可能与肝硬化HCS及肝...
- 崔淑娴
- 关键词：肝硬化高动力循环状态肿瘤坏死因子一氧化氮
- 一例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析被引量：5
- 2013年
- 目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行CYPI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型：高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c．987C〉A（p．Y329X）以及c．985del（P．Y329TfsX89）复合杂合突变，分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c．985del和c．987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变，且集中于第6和第8外显子。
- 杨科张冰崔淑娴郭谦楠侯巧芳李前程廖世秀
- 关键词：17Α-羟化酶CYP17A1基因突变
- 1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者临床分析和基因检测被引量：3
- 2017年
- 目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OHD患者,抽提其外周血DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因外显子及外显子与内含子交接区域,采用直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果该例患者CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论该例患者17OHD是由纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89)所致。
- 杨科崔淑娴张冰娄桂予王红丹侯巧芳张玉薇苏宁李涛廖世秀
- 关键词：CYP17A1基因基因检测
