蔚洪恩
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿一家系MLC1基因突变分析被引量：8
- 2006年
- 目的通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断。结果本家系先证者临床符合MLC诊断。测序结果发现两个基因位点改变c.218G>A(p.Gly73Glu)和IVS9-1G>C。患儿为复合杂合突变致病,其c.218G>A突变来自母亲,IVS9-1G>C突变来自父亲,其父母均为表型正常携带者。结论此家系中1例中国MLC患儿存在MLC1基因复合杂合突变,一个是错义突变,另一个是剪接位点突变。
- 蔚洪恩姜玉武王静敏熊辉张春雨张月华秦炯吴希如
- 关键词：突变
- 遗传性脑白质病的基因突变分析及基因诊断
- 目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都是少见疾病,但是综合起来看并不是很少见。基因诊断对于其中部分...
- 姜玉武王静敏吴晔顾强蔚洪恩姜茜张月华包新华秦炯吴希如
- 文献传递
- 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变分析与突变功能研究
- 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢...
- 王静敏Ajit Sigh Dhauchak蔚洪恩吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武
- 佩-梅病的研究进展被引量：3
- 2007年
- 佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少。临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。该文对佩．梅病的临床表现、诊断，尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
- 蔚洪恩姜玉武王春芳
- 关键词：突变
